Wenn das Screening ein hohes Risiko für das Down-Syndrom zeigt, wird das Baby dann mit Problemen geboren?

„Das Down-Syndrom-Screening ist mit einem hohen Risiko verbunden, das geborene Baby wird definitiv Probleme haben!“

Vorgestern war „Welt-Down-Syndrom-Tag“. Als manche Mütter sahen, dass das Down-Syndrom-Screening ein hohes Risiko ergab, dachten sie, dass es bei ihrem Baby nach der Geburt auf jeden Fall Probleme geben würde.

Gerüchteanalyse

Diese Aussage ist nicht streng.

Bei manchen Schwangeren kann beim Down-Syndrom-Screening ein hohes Risiko festgestellt werden, doch das bedeutet nicht, dass mit dem Baby etwas nicht stimmt. Es bedeutet lediglich, dass das Risiko des Fötus, am Down-Syndrom zu erkranken, erhöht ist und er weiterhin beobachtet oder weiter untersucht werden muss.

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Chromosomenerkrankung. Es wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht und kann eine Reihe von körperlichen und geistigen Entwicklungsproblemen verursachen.

Patienten mit Down-Syndrom haben schwere und irreversible geistige Behinderungen, können nicht für sich selbst sorgen und benötigen Langzeitpflege. Sie werden oft als „Kinder mit Down-Syndrom“ oder „Down-Babys“ bezeichnet. Die Häufigkeit des Down-Syndroms beträgt 1/800 bis 1/600. Da das Down-Syndrom eine der am weitesten verbreiteten genetischen Anomalien ist, ist die frühzeitige Identifizierung von Personen mit hohem Risiko von entscheidender Bedeutung.

Pränatales Screening und Pränataldiagnostik sind wirksame Methoden zur Vorbeugung des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom-Screening (DSS) ist ein wichtiger Schwangerschaftstest, mit dem festgestellt werden kann, ob beim Fötus das Risiko besteht, ein Down-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) zu entwickeln.

Wenn also das Down-Syndrom-Screening ein „hohes Risiko“ anzeigt, bedeutet das dann, dass mit dem Fötus etwas nicht stimmt?

Down-Syndrom-Screening mit hohem Risiko

Stimmt etwas mit dem Fötus nicht?

Lassen Sie mich zunächst die Schlussfolgerung darlegen. Die Tatsache, dass bei manchen Schwangeren ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom-Screening besteht, bedeutet nicht zwangsläufig, dass es Probleme mit dem Baby geben wird. Die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings basieren auf Datenanalysen und weisen lediglich auf eine gewisse Möglichkeit hin, nicht auf einen bestätigten Befund.

Das sogenannte „Hochrisiko“-Ergebnis bedeutet lediglich, dass die schwangere Frau im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine höhere Wahrscheinlichkeit hat, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Einschätzung wird normalerweise als Verhältnis (z. B. 1:100) dargestellt und stellt keine definitive Diagnose einer Chromosomenanomalie dar. Das Down-Syndrom-Screening ist lediglich eine Screening-Methode und kein Diagnosebericht.

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Einfach ausgedrückt werden die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings von vielen Faktoren beeinflusst, wie beispielsweise dem Alter der schwangeren Frau, der Anzahl der Schwangerschaftswochen und der Konzentration bestimmter Marker im Blut, was zu gewissen Abweichungen führt. Wenn Sie also mit einem Hochrisikoergebnis konfrontiert werden, ist der logischste Schritt, sich weiteren Tests zu unterziehen, um zu bestätigen, ob tatsächlich ein Chromosomenproblem vorliegt.

Tatsächlich können bei vielen Föten, die beim Down-Syndrom-Screening ein hohes Risiko aufweisen, durch weitere Untersuchungen damit verbundene Risiken ausgeschlossen werden und sie weisen nach der Geburt keine Chromosomenanomalien auf. Es besteht daher kein Grund zur übermäßigen Besorgnis, wenn bei ihnen ein „hohes Risiko“ festgestellt wird.

Ist es in Ordnung, wenn das Down-Syndrom-Screening-Ergebnis bestanden wird?

Manche Menschen denken vielleicht, dass es ihrem Kind gut gehen wird, solange die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings positiv ausfallen. Die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings deuten darauf hin, dass beim Fötus die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien geringer ist, schließen jedoch nicht alle Risiken vollständig aus.

Beim Down-Syndrom-Screening handelt es sich um eine Voruntersuchung und nicht um eine Diagnosemethode. Selbst wenn das Ergebnis also „geringes Risiko“ anzeigt, bedeutet das nicht, dass überhaupt kein Risiko besteht. Ein Ergebnis mit „niedrigem Risiko“ bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus an der Störung leidet, im Vergleich zu einem festgelegten Risikoschwellenwert (z. B. 1:270) gering ist.

In einigen Fällen können jedoch auch dann, wenn das Down-Syndrom-Screening ein geringes Risiko zeigt, nachfolgende Untersuchungen (wie etwa ein Screening auf schwere fetale Fehlbildungen) dennoch Anomalien aufdecken. Zu diesem Zeitpunkt sind häufig weitere Diagnosetests, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung, erforderlich, um zu bestätigen, ob tatsächlich eine Chromosomenanomalie vorliegt.

Das erste Down-Syndrom-Screening-Ergebnis war nicht gut

Wäre es genauer, wenn ich in ein größeres Krankenhaus gehe und es noch einmal mache?

Eine Wiederholung des Down-Syndrom-Screenings und die Verlegung in ein größeres Krankenhaus führen möglicherweise nicht unbedingt zu genaueren Ergebnissen. Die Genauigkeit des Down-Syndrom-Screenings wird von vielen Faktoren beeinflusst, nicht nur vom Testort. Wiederholte Tests führen nicht unbedingt zu genaueren Ergebnissen, da beim Wiederholungstest dieselben biochemischen Marker und Berechnungen verwendet werden.

Wenn die ersten Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings auf ein hohes Risiko hinweisen, sind daher eingehendere diagnostische Tests empfehlenswerter als eine einfache Wiederholung des Down-Syndrom-Screenings. Durch wiederholte Tests lässt sich die Erkennungsrate möglicherweise nur geringfügig erhöhen und es kann dazu führen, dass einige Schwangerschaften, die eigentlich ein hohes Risiko darstellen, fälschlicherweise als Schwangerschaften mit geringem Risiko eingestuft werden und so die Möglichkeit einer weiteren Diagnose verpasst wird.

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Down-Syndrom-Screening

Was soll ich tun, wenn der Test ein hohes Risiko anzeigt?

Wenn Sie bei einem Down-Syndrom-Screening mit einem Hochrisikoergebnis konfrontiert werden, ist Ruhe bewahren das oberste Gebot. Dieses Ergebnis kann zwar Anlass zur Sorge geben, stellt jedoch keine bestätigte Diagnose dar.

Ihr Arzt wird Ihnen häufig weitere Untersuchungen empfehlen, um eine genauere Diagnose basierend auf Ihrer Situation zu erhalten. Zu diesen Tests gehört der nichtinvasive Pränataltest (NIPT), bei dem die fetale DNA im Blut einer schwangeren Frau analysiert wird, um das Risiko einzuschätzen. Obwohl dieser Test genauer ist, handelt es sich dennoch um einen Screening-Test. Alternativ können invasive Diagnosetests wie eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie eine definitive Diagnose liefern.

Es wird empfohlen, dass sich die Betroffenen vor der Durchführung dieser Tests genetisch beraten lassen, um die Bedeutung und die möglichen Folgen der Tests zu verstehen. Es ist auch wichtig, während dieser Zeit psychologische Unterstützung zu erhalten. Dies kann Ihnen helfen, mit der Unsicherheit und Angst während des Wartens auf die Ergebnisse umzugehen.

Blick in den Spiegel der Gerüchte

Wie das Sprichwort sagt: „Zu viele Sorgen führen zu Verwirrung.“ Schwangeren Müttern ist die Gesundheit ihres Babys besonders wichtig und sie werden ängstlich, wenn bei einer Untersuchung etwas nicht stimmt. Dieses Gefühl ist verständlich. Wir können mehr über die relevanten Erkenntnisse erfahren und verstehen, dass es sich beim Screening lediglich um die Verwendung schneller und einfacher Tests und Untersuchungen handelt, um mögliche Probleme zu erkennen, und dass genauere Diagnosetests erforderlich sind, um weitere Schlussfolgerungen zu ziehen. In vielen Fällen bestehen bei der Vorsorgeuntersuchung Risiken, die durch weitere Untersuchungen ausgeschlossen werden können. Daher sollten wir zunächst Ruhe bewahren, den Rat des Arztes zu weiteren Untersuchungen befolgen und dann auf Grundlage der Ergebnisse Pläne schmieden.

Verweise

[1] UpToDate: Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening.

[2] Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Chromosomenanomalien, die durch aktuelle pränatale Screenings und nichtinvasive pränatale Tests erkannt werden. Gynäkologe. 2014 Nov;124(5):979-986. doi: 10.1097/AOG.0000000000000452. PMID: 25437727.

[3] Hackshaw AK, Wald NJ. Wiederholen Sie die Tests im vorgeburtlichen Screening auf Down-Syndrom unter Verwendung von dimerem Inhibin-A in Kombination mit anderen mütterlichen Serummarkern. Pränatale Diagnose 2001 Jan;21(1):58-61. PMID: 11180243.

[4] Praxisbulletin Nr. 162: Pränatale Diagnostik genetischer Erkrankungen. Gynäkologe. 2016 Mai;127(5):e108-e122. doi: 10.1097/AOG.0000000000001405. PMID: 26938573.

Autor: Weng Ruopeng, behandelnder Arzt, der Zhejiang University angeschlossenes Krankenhaus für Geburtshilfe und Gynäkologie

Gutachter: Lan Yibing, stellvertretender Chefarzt, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Zhejiang University Hospital