Medizin-Baby-Quiz | Welche Behandlung ist bei Morbus Pompe wirksam?

Medizinbaby-Analyse

Morbus Pompe, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, ist eine seltene autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Aufgrund einer Mutation des GAA-Gens ist die Enzymaktivität des Patienten verringert oder unzureichend, und Glykogen kann nicht abgebaut werden und wird in den Lysosomen der Skelettmuskulatur, des Herzmuskels, der glatten Muskulatur und anderer Zellen gespeichert, was zu lysosomalen Schwellungen, Zellzerstörung und Organfunktionsschäden führt.

Morbus Pompe ist eine der wenigen genetischen Erkrankungen, für die es eine wirksame Behandlung gibt. Zu den aktuellen Hauptbehandlungen zählen eine Enzymersatztherapie (ERT) und eine symptomatische unterstützende Behandlung. Bei der ERT-Behandlung wird rekombinante α-Glucosidase (rhGAA) verwendet, die die Myokard- und Skelettmuskelfunktion sowie die Atemfunktion verbessern und das Überleben der Patienten verlängern kann. Mit der kontinuierlichen Vertiefung der Forschung sind in den letzten Jahren gezielt auf Gene ausgerichtete Therapien entstanden. Es überwindet die Nachteile einer langen ERT-Zeit und häufiger Injektionen und kann den Enzymgehalt wirksam erhöhen, die Muskelkraft steigern und die Organfunktion verbessern.