Zum Marfan-Syndrom: Die Theorie der „Genie-Krankheit“

Die Männer waren zwei Meter groß, ihre Hände hingen bis zu den Knien herab und ihre Körper waren majestätisch; Die Frauen hatten Taillen so dünn wie ein Seil und schlanke Gliedmaßen und wurden von allen gelobt und beneidet. Der körperliche Vorteil, mit dem ich geboren wurde, lässt mich so außergewöhnlich aussehen. Die wenigsten Menschen wissen, dass diese „herausragenden“ Phänotypen höchstwahrscheinlich auf eine angeborene genetische Erkrankung zurückzuführen sind – das Marfan -Syndrom ( MFS ).

Im wirklichen Leben stehen uns viele Patienten mit Marfan-Syndrom tatsächlich sehr nahe.

Huo Xuan, ehemalige Kapitänin der Frauen-Volleyballmannschaft von Henan und einst für die Frauen-Volleyball-Nationalmannschaft ausgewählt, starb in Zhengzhou aufgrund einer erfolglosen Rettung nach einem Herzinfarkt . Sie war erst 28 Jahre alt . Paganini, ein genialer Geiger, war als „Teufel“ der Musik bekannt, weil sein Körper wie geschaffen für das Geigenspiel zu sein schien. Allerdings wurde er sein Leben lang von Krankheiten geplagt . Flora Hyman, eine berühmte amerikanische Volleyballspielerin , starb plötzlich während eines Spiels in Japan im Alter von 31 Jahren . Eines haben sie gemeinsam: Sie alle leiden am Marfan-Syndrom .

Das Marfan-Syndrom, auch bekannt als „Genie-Krankheit“, ist wie ein Teufel im Engelskostüm. Es schenkt großzügig Talente, erntet aber auch stillschweigend Leben.

1. So erkennen Sie das Marfan-Syndrom

(1) Eine sorgfältige Beobachtung zeigt, dass es signifikante Krankheitsmerkmale aufweist

Augen: Es kommt zu ektopischen Lentikeln.

Knochen: Übermäßiges Wachstum, das sich in großer Statur, langen Armen, langen Beinen, langen Händen, langen Füßen, Trichterbrust, Taubenbrust und Skoliose usw. äußert.

Herz-Kreislauf-System: Anfällig für die Bildung von Aortenaneurysmen, die zu Komplikationen wie einer Aortendissektion führen können. Wenn die Operation nicht rechtzeitig durchgeführt wird, gerät die Aorta in den Zustand einer „Bombe, die jederzeit explodieren kann“. Die unmittelbarste Folge einer Explosion ist, dass Blut in den Brustkorb strömt und so einen massiven Blutverlust im Herzen verursacht. Zu diesem Zeitpunkt verliert das Herz aufgrund von Blutmangel innerhalb von etwa 10 Sekunden seinen Rhythmus. Auch wenn Sie auf dem Operationstisch liegen, besteht grundsätzlich keine Chance auf Rettung. Es ist extrem gefährlich und lebensbedrohlich!

Wichtige Punkte: Die Symptome dieser Krankheit sind nicht bei jedem Patienten gleich und bei vielen Menschen treten zunächst keine offensichtlichen Auffälligkeiten auf. Mit zunehmendem Alter verschlechtert sich der Zustand jedoch allmählich. Wenn wir die Krankheit frühzeitig ernst nehmen und detaillierte und wissenschaftliche Untersuchungen durchführen, können wir eine frühzeitige Erkennung, Diagnose und Behandlung erreichen.

(2) Überprüfen Sie die Familiengeschichte

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung (eine Mutation im genetischen Material des Vaters oder der Mutter kann die Krankheit verursachen). Die Krankheit ist familiär vererbt, d. h. Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, an ihr zu erkranken. Zudem kann sie von Generation zu Generation weitergegeben werden . Wenn gleichzeitig ein Elternteil betroffen ist und eine pathogene/wahrscheinlich pathogene Variante trägt, liegt das theoretische Risiko, dass auch seine Kinder betroffen sind, bei 50 % .

Wichtige Punkte: Die klinische Diagnose zeigt, dass genetische Tests zum Screening von Familienmitgliedern auf das Marfan-Syndrom verwendet werden können. Die Erfassung von Informationen wie klinischen Symptomen, Risikofaktoren, Komorbiditäten und der Familienanamnese von Aortenereignissen kann Ärzten dabei helfen, klare Diagnosen zu stellen, Behandlungsentscheidungen zu treffen und die Prognose einzuschätzen.

(3) Klinische Untersuchungen wie Elektrokardiogramm und Echokardiogramm

Wählen Sie geeignete Untersuchungsmethoden für die Aorta und damit verbundene Zusatzuntersuchungen außer Herz-Kreislauf-Untersuchungen aus. Bei Patienten mit akuten Brustschmerzen ist eine Elektrokardiographie (EKG) eine unverzichtbare Untersuchung. Die transthorakale Echokardiographie (TTE) ist die wichtigste Methode zur Überwachung von Anomalien der Herzstruktur und der proximalen Aorta des Patienten. Selbstverständlich gibt es noch weitere ergänzende Untersuchungen wie etwa eine Magnetresonanztomographie (MRT) der gesamten Aorta und auch des peripheren arteriellen Systems. Der Arzt wird je nach Zustand des Patienten eine detaillierte Beurteilung vornehmen und gezieltere Untersuchungen auswählen.

Wichtige Punkte: Die drei Hauptsymptome Augen-, Knochen- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sowie die Familienanamnese sind die wichtigsten Diagnosekriterien. Eine Diagnose kann gestellt werden, wenn zwei oder mehr dieser Bedingungen erfüllt sind. Der Arzt wird außerdem eine Reihe begleitender Untersuchungen veranlassen, um das Stadium der Krankheitsentwicklung zu klären.

2. Was muss ich tun, wenn ich am Marfan-Syndrom leide?

(1) Frühzeitige Behandlung

Augenbehandlung : Eine ektopische Lentikelverlagerung beeinträchtigt das Sehvermögen erheblich, insbesondere bei Patienten mit Katarakt, bei denen eine Linsenentfernung erforderlich ist.

Behandlung des Skelettsystems : Zur nicht-chirurgischen Behandlung einer Skoliose ist die Anbringung einer Orthese die bevorzugte Methode. Bei Patienten mit einer offensichtlichen Wirbelsäulenverkrümmung ist eine chirurgische Behandlung geeignet.

Behandlung des Herz-Kreislauf-Systems : Bei Patienten mit leichter Aortenwurzeldilatation oder frühem Aortenaneurysma können Betablocker (oder) Angiotensin-Rezeptorblocker zur Verringerung des Herzzeitvolumens (CO) eingesetzt werden, oder es kann Losartan eingenommen werden, um die Aktivität des transformierenden Wachstumsfaktors β zu verringern und so einem Aortenaneurysma vorzubeugen. Für chirurgische Patienten hat sich der Ersatz der aufsteigenden Aorta durch eine Aortenklappenprothese (Bentall-Operation) zur bevorzugten chirurgischen Methode zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beim Marfan-Syndrom entwickelt.

Wichtige Punkte: Eine frühzeitige Behandlung kann die Entwicklung schwerer phänotypischer Läsionen verlangsamen, die Lebenserwartung von Patienten mit Marfan-Syndrom verlängern und ihre Lebensqualität erheblich verbessern. Über den Zeitpunkt und die Methode der Operation sollte in erster Linie der Arzt entscheiden , doch haben auch die Patienten ein Recht darauf, informiert zu werden und eine Wahl zu treffen.

(2) Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes und lassen Sie sich regelmäßig untersuchen

Das Marfan-Syndrom beeinträchtigt häufig das Herz-Kreislauf-System und kann eine Reihe schwerwiegender Komplikationen verursachen. 95 % der Patienten sterben an Herz-Kreislauf-Komplikationen, am häufigsten an geplatzten Aneurysmen und Herzinsuffizienz. Patienten sollten den Rat ihres Arztes befolgen und die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie einer Aortendilatation beobachten.

Wichtige Punkte: Bei einer Aortendissektion liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der Patient sofort stirbt, bei 25 % und die Sterbewahrscheinlichkeit steigt danach mit jeder weiteren Stunde um 1 %. Es stellt eine ernsthafte Lebensgefahr für den Patienten dar , daher ist es sehr wichtig, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie einer Aortendilatation zu verfolgen.

(3) Ernähren Sie sich gesund, treiben Sie mäßig Sport und haben Sie eine optimistische Einstellung, um Ihr Vertrauen in das Leben wieder aufzubauen

Es empfiehlt sich , leichte, salz- und fettarme sowie ballaststoffreiche Kost zu wählen und übermäßiges Essen zu vermeiden. Unverdauliche Nahrungsmittel oder übermäßiges Essen können den Magen-Darm-Blutfluss erhöhen und dadurch die kardiovaskuläre Belastung erhöhen.

Für Menschen mit Marfan-Syndrom ist körperliche Betätigung wichtig, sie ist jedoch von Person zu Person unterschiedlich und sollte unter ärztlicher Beratung erfolgen. Moderate körperliche Betätigung kann die Körpertoleranz erhöhen, das Körpergewicht reduzieren, den Stoffwechsel und die Magen-Darm-Funktion regulieren sowie die Knochendichte und körperliche Kraft erhöhen.

Behalten Sie eine positive Einstellung bei und vermeiden Sie übermäßigen psychischen Druck, der durch mentale Anspannung, emotionale Erregung, Angst usw. verursacht wird.

Wichtige Punkte: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom sind wirksame Möglichkeiten, Morbidität und Mortalität zu senken.

3. Wie kann ich es verhindern?

(1) Genetische Untersuchungen

Genetische Tests bei Patienten, bei denen das Marfan-Syndrom klinisch diagnostiziert wurde oder bei denen ein solcher Verdacht besteht, können bei der klinischen Diagnose und Differentialdiagnose hilfreich sein, die klinische Diagnose und Behandlung leiten und den geeigneten Zeitpunkt und die geeignete Methode für eine Intervention auswählen. Nachdem bei dem Patienten eine eindeutig pathogene/potenziell pathogene Mutation festgestellt wurde, kann bei allen unmittelbaren Familienmitgliedern auf die Mutation gescreent werden, um Angehörige mit hohem Risiko zu identifizieren, bei denen ein hohes Risiko besteht, dass sie die pathogene/potenziell pathogene Mutation tragen. So können regelmäßig entsprechende klinische Untersuchungen durchgeführt werden, um ein frühzeitiges Eingreifen und eine frühzeitige Behandlung zu erreichen und das Auftreten bösartiger kardiovaskulärer Ereignisse zu vermeiden. Darüber hinaus können genetische Tests auch als Orientierungshilfe für die Eugenik dienen. So sollten sich etwa Patientinnen mit Marfan-Syndrom und Kinderwunsch bei einer qualifizierten Pränataldiagnostik-Stelle untersuchen lassen, um das Erkrankungsrisiko ihres Nachwuchses zu senken und gesunde Babys zur Welt zu bringen.

(2) Genetische Beratung

Aufgrund des autosomal-dominanten Vererbungsmodus des Marfan-Syndroms und der Ergebnisse genetischer Tests können Patienten je nach Bedarf genetische Tests und genetische Beratungsdienste bei professionellen Einrichtungen in Anspruch nehmen oder sich für effiziente und schnelle Beratungsmethoden wie Offline- und Internet-Krankenhäuser entscheiden und von den Ärzten entsprechende Diagnose- und Behandlungspläne erstellen und präzise medizinische Dienste leisten lassen.

Kernpunkte: Dank der rasanten Entwicklung der Medizintechnik müssen wir heute nicht mehr alles dem Schicksal überlassen und auch nicht mehr um Glück beten und Unglück vermeiden. Solange wir an die Wissenschaft glauben, Krankheiten richtig und objektiv betrachten und aktiv an der Behandlung durch Ärzte mitwirken, liegt unsere Gesundheit letztlich in unseren eigenen Händen.

Das Streben nach Wahrheit und Genauigkeit, die Suche nach Tiefgründigkeit und Präzision, das ist die ewige Wahrheit der Medizin. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin ist niemand ein Zuschauer. Bitte achten Sie auf das Marfan-Syndrom.

Originalartikel, keine Reproduktion ohne Genehmigung