【Welt-Down-Syndrom-Tag】Achten Sie auf die vergessenen Engel

Im Jahr 1866 entdeckte Dr. John Langdon Down, dass es eine Gruppe von Menschen mit denselben Merkmalen gab. Er nahm seinen Nachnamen Down an und nannte die Krankheit Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21. Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei dieser Krankheit um eine geistige Behinderung mit einem besonderen Phänotyp, der durch angeborene Faktoren verursacht wird. Die Internationale Down-Syndrom-Organisation hat den 21. März offiziell zum „Welt-Down-Syndrom-Tag“ erklärt, was sich auf die einzigartige Trisomie des Chromosoms 21 bei Patienten mit Down-Syndrom bezieht.

01 Was sind die charakteristischen Erscheinungsformen des Down-Syndroms?

1. Besondere Gesichtszüge

Die Augen stehen weit auseinander, die Lidspalten sind klein, die Nasenwurzel ist niedrig und flach, die Zunge ist dick und hängt oft aus dem Mund heraus und es kommt zu starkem Speichelfluss. Sie sind kleinwüchsig und haben kurze Gliedmaßen. Aufgrund lockerer Bänder können die Gelenke überbeweglich sein, die Finger sind dick und kurz und die Betroffenen weisen häufig durchgehende Handflächenlinien und Füße wie Strohsandalen auf. Etwa die Hälfte der Kinder weist bogenförmige Hautfalten am Großzehenballen auf.

2. Geistige Behinderung

Die Symptome einer geistigen Behinderung werden mit zunehmendem Alter deutlicher.

3. Verzögerte sexuelle Entwicklung

Jungen werden nicht in der Lage sein, sich fortzupflanzen, wenn sie erwachsen sind. Mädchen bekommen ihre Menstruation, wenn sie erwachsen sind, und sind möglicherweise in der Lage, sich fortzupflanzen.

4. Andere Deformitäten oder strukturelle Anomalien

Wie zum Beispiel angeborene Herzfehler, schwache Immunfunktion und Anfälligkeit für verschiedene Infektionen.

02 Handelt es sich hierbei um eine häufige Erkrankung?

Die Häufigkeit des Down-Syndroms liegt zwischen 1/800 und 1/1000. Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21-Syndrom bekannt, tritt zufällig auf, ohne Anzeichen oder offensichtliche Familienanamnese. Auch bei gesunden Paaren kann es vorkommen, dass Kinder mit Down-Syndrom zur Welt kommen. Im Allgemeinen wird schwangeren Frauen zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche Blut für Tests abgenommen und das Auftreten des Down-Syndroms anhand des Alters, der Schwangerschaftsdauer und des Gewichts der schwangeren Frau bestimmt.

03 Wie kann man es verhindern?

Verringern Sie Ihr Bewusstsein für die Prävention des Down-Syndroms nicht, nur weil Sie keine ältere schwangere Frau sind. Jede Geburt birgt das Risiko einer Erkrankung. Eine besonders wichtige Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge ist das Down-Syndrom-Screening. Es handelt sich um eine wichtige und wirksame Methode zur Erkennung von Babys mit Defekten. Werdende Mütter sollten darauf großen Wert legen!

Beim Down-Syndrom-Screening werden die Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (β-HCG) und freiem Estriol (E3) im mütterlichen Serum gemessen und mit klinischen Informationen wie Alter, Gewicht, Rauchverhalten und etwaigen Erkrankungen der schwangeren Frau kombiniert, um das Risiko für fetale Geburtsfehler zu berechnen. Die allgemeine Genauigkeitsrate beträgt 70–80 %.

04 Interpretation der Ergebnisse: Das Down-Syndrom-Screening ist lediglich ein Screening-Test. Gehen Sie nicht davon aus, dass mit dem Baby etwas nicht stimmt, und leiten Sie die Wehen nicht auf Grundlage der Testergebnisse ein. Wenn die Screening-Ergebnisse eine Hochrisikosituation zeigen, ist eine Amniozentese erforderlich, um den fetalen Chromosomenkaryotyp weiter zu untersuchen. Die Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings werden normalerweise in die Kategorien „geringes Risiko“, „hohes Risiko“ und „Grenzrisiko“ unterteilt.

● Geringes Risiko: Dies bedeutet, dass das Risiko eines Down-Syndroms relativ gering ist und der Patient als normal gilt. Nachfolgende Vorsorgeuntersuchungen sind normal und es sind zunächst keine besonderen Behandlungen nötig;

● Hohes Risiko: Das Risiko für das Down-Syndrom ist relativ hoch und es sollte eine pränatale Diagnose, d. h. eine Amniozentese, durchgeführt werden.

● Kritisches Risiko: auch als Grauzone bekannt, bezieht sich normalerweise auf die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, das nicht so schwerwiegend ist, dass eine Amniozentese erforderlich ist. Im Graubereich wird eine nicht-invasive DNA-Untersuchung des peripheren Blutes empfohlen (nach 12 Wochen und vor 26 Wochen).

05 Wie kann man bei Babys mit Down-Syndrom eingreifen?

Das Down-Syndrom wird durch Chromosomenanomalien verursacht. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich, die einzige Möglichkeit besteht in der Durchführung entsprechender Rehabilitationsmaßnahmen, die sich an den klinischen Erscheinungen des Kindes orientieren.

1. Bewegungstherapie

Es umfasst vor allem ein Training zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, zur Steigerung der Muskelkraft und zur Verbesserung der Gleichgewichtsfunktion. Physiotherapie ist besonders in der frühen Lebensphase eines Kindes wichtig, da Bewegungsfähigkeiten die Grundlage für die Entwicklung anderer Fähigkeiten bilden. Die Fähigkeit, sich umzudrehen, zu sitzen und zu krabbeln, hilft Babys dabei, ihren Aktivitätsbereich zu erweitern, ihren kognitiven Horizont zu erweitern und an der Kommunikation und Interaktion mit anderen teilzunehmen.

2. Sprachtherapie

Sprachbarrieren sind ein großes Problem, mit dem alle „Sugar Babies“ konfrontiert sind. Ohne Sprachkenntnisse sind ihre Entwicklungsmöglichkeiten und die Unterstützung, die sie erhalten, erheblich eingeschränkt. Die Verbesserung ihrer Kommunikationsfähigkeiten und die effektivere Verwendung der Sprache ist einer der wichtigsten Aspekte der Rehabilitation in der frühen Kindheit.

Babys mit Down-Syndrom lernen später sprechen als ihre Altersgenossen. Logopäden können ihnen dabei helfen, die ersten Fähigkeiten zu entwickeln, die für die Kommunikation erforderlich sind, wie etwa das Nachahmen von Geräuschen und das Verstehen von Befehlen. Es können auch andere Techniken verwendet werden, um die Mundfunktion durch Schlucken, sensorische Desensibilisierung, Training der Mundmuskulatur usw. zu trainieren. Kinder mit Down-Syndrom haben oft schon früh Schwierigkeiten, Sprache zu erlernen, aber um die Entwicklung des verbalen Denkens aufrechtzuerhalten, können alternative Kommunikationsformen wie Gesten und Bilder verwendet werden.

3. Beschäftigungstherapie

Tägliche Trainingsaufgaben und -kurse werden basierend auf den individuellen Bedürfnissen und Fähigkeiten jedes „Sugar Babys“ entwickelt, beispielsweise Selbstpflegefähigkeiten wie Essen, Anziehen und Toilettengang. Ergotherapeuten können die Fähigkeit der Patienten zur Durchführung alltäglicher Aktivitäten durch den Einsatz von Hilfsmitteln wie beispielsweise leichter zu haltendem Geschirr und Trinkbechern verbessern.

Wenn Sie ein solches „Gesicht“ sehen – einen oft geöffneten Mund, leicht verwirrte Augen und aufgerissene Augen –, zeigen Sie bitte keine Überraschung, Angst oder gar Ekel. Tang Bao ist ein von Gott gesandter Engel. Sie haben das Recht zu überleben und das Recht, ein glückliches Leben zu führen. Bitte behandeln Sie sie wie normale Menschen und akzeptieren Sie sie mit einem breiten und liebevollen Herzen. Langsam werden Sie feststellen, dass alles gar nicht so beängstigend ist. Unser Baby ist so süß und so stark!