Seltene Krankheiten sind nicht selten. Sagen wir „selten“ für Liebe. Die Behandlung seltener Krankheiten beginnt mit dem Verständnis dieser Krankheiten.

In dem Buch „Der Code des Lebens“ heißt es, dass der Durchschnittsmensch laut Statistik mit etwa 7 bis 10 defekten Gensätzen geboren wird und 2,8 pathogene Gene für rezessive genetische Erkrankungen in sich trägt.

Mit anderen Worten: Jeder von uns ist Träger eines Gens für eine seltene Krankheit, und solange es Menschen gibt, besteht die Möglichkeit, dass sie an seltenen Krankheiten erkranken.

1. Was ist eine seltene Krankheit?

In meinem Land werden Krankheiten mit einer Neugeboreneninzidenzrate von weniger als 1/10.000, einer Prävalenzrate von weniger als 1/10.000 und einer Patientenzahl von weniger als 140.000 als seltene Krankheiten bezeichnet.

Auch wenn die Wahrscheinlichkeit eins zu zehntausend beträgt, bedeutet es für jeden Patienten mit seltener Krankheit und seine Familie hundertprozentiges Leid.

Am 28. Februar 2022 ist der 15. „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen“. Das diesjährige Thema lautet „Teilen Sie die Farbe Ihres Lebens“.

Porzellanpuppe, Mondkind und Schmetterlingsbaby – diese drei märchenhaften Namen entsprechen drei seltenen Krankheiten: Osteogenesis imperfecta, Albinismus und Epidermolysis bullosa, die ebenfalls zu den „häufigen“ seltenen Krankheiten zählen.

2. Die Diagnose seltener Krankheiten ist nicht das Schwierigste. Die wirkliche Schwierigkeit liegt in der Behandlung.

Für weniger als 5 % der über 7.000 bekannten seltenen Krankheiten gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten. Von den 121 Krankheiten, die in Chinas erstem Katalog seltener Krankheiten enthalten sind, sind nur etwa 60 Prozent „mit Medikamenten behandelbar“. Bei den meisten seltenen Erkrankungen besteht derzeit eine Behandlungslücke.

Derzeit sind in meinem Land über 60 Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zur Vermarktung zugelassen und über 40 davon, die 25 Krankheiten betreffen, wurden in den nationalen Krankenversicherungskatalog aufgenommen.

Auch die spinale Muskelatrophie (SMA), die der Öffentlichkeit aufgrund des „astronomischen Preises“ von 700.000 Yuan pro Medikamentendosis bekannt wurde, zählt zu den seltenen Krankheiten.

3. Prävention seltener Krankheiten durch drei Präventionsebenen

Etwa 80 % der seltenen Krankheiten werden durch genetische Defekte verursacht, 50 % treten bei der Geburt oder in der Kindheit auf, 30 % überleben das fünfte Lebensjahr nicht und 35 % der Neugeborenen sterben an seltenen Krankheiten.

Frühes Screening, frühe Diagnose und frühe Behandlung sind im Bereich der Krebsbehandlung zum Konsens geworden und gelten auch für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten.

Wie kann das Auftreten seltener Krankheiten durch Tertiärprävention verhindert werden?

Primärprävention – vor der Schwangerschaft. Verstärken Sie die Eheuntersuchungen, führen Sie vor der Schwangerschaft eine eugenische genetische Beratung durch, untersuchen Sie Hochrisikogruppen auf genetische Krankheitsträger, führen Sie umfassende Untersuchungen durch und beugen Sie Krankheiten an der Quelle vor.

Wenn ein Paar bereits ein Kind mit einer seltenen Krankheit zur Welt gebracht hat oder durch Tests bestätigt wurde, dass es ein Gen trägt, das eine seltene Krankheit verursacht, kann es zur Unterstützung der Fortpflanzung einen genetischen Präimplantationstest (PGT, die IVF der dritten Generation) durchführen lassen, bei dem das genetische Material des Embryos analysiert wird und gesunde Embryonen für die Implantation ausgewählt werden, in der Hoffnung, ein vollkommen gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Sekundärprävention – pränatal. Durch pränatale Untersuchungen können Risikoschwangere herausgefiltert werden, eine rechtzeitige pränatale Diagnose und Vorsorge ermöglicht und die Geburt von Kindern mit seltenen Krankheiten und angeborenen Defekten verhindert werden.

Tertiäre Prävention – Neugeborene. Einige seltene Krankheiten, wie etwa genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen und endokrine Anomalien, können durch ein Screening auf Neugeborenenkrankheiten rechtzeitig erkannt und frühzeitig behandelt werden, sodass der Schaden minimiert werden kann.

So sollten etwa umfassende Screenings auf Phenylketonurie und angeborene Hypothyreose durchgeführt, die Nachsorge, Diagnose, Behandlung und Intervention positiver Fälle im Rahmen des Neugeborenen-Krankheitsscreenings verstärkt und die Behandlungsrate bestätigter Fälle verbessert werden.

Seltene Krankheiten sind nicht selten. Sie sind um uns herum und jeder von uns kann genetische Defekte haben. Wenn ein scheinbar gesundes Paar zufällig dasselbe Gen für eine seltene Krankheit trägt, besteht eine 25-prozentige Chance, dass es ein „seltenes“ Baby zur Welt bringt.

Die gesamte Gesellschaft sollte auf seltene Krankheiten achten und dafür sorgen, dass diese noch seltener werden.