Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen – „Puppet Man“ und „Porzellanpuppe“ … Wie viel wissen Sie?

Xianxian (Pseudonym), die dieses Jahr zweieinhalb Jahre alt wird, leidet an spinaler Muskelatrophie. Anfang des Jahres war er in Begleitung seiner Mutter einer der ersten Patienten, der eine Nusinersen-Natrium-Injektion erhielt, ein „himmelhochjauchzendes“, lebensrettendes Medikament, das ursprünglich 700.000 Yuan pro Injektion kostete, nachdem es in die Krankenversicherung des Hunan-Kinderkrankenhauses aufgenommen worden war.

Umfragen zufolge betrug die durchschnittliche Diagnosezeit bei Patienten mit seltenen Erkrankungen in der Vergangenheit 4 Jahre. Es gab nur wenige klinische Fälle, wenig Erfahrung und wenige und teure Medikamente, was dazu führte, dass viele Patienten mit seltenen Krankheiten „verzögert“ wurden. Der letzte Tag im Februar ist jedes Jahr der „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen“. In unserem Land stehen mehr als 20 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten, darunter auch Xianxian, zunehmend im Rampenlicht.

Geben Sie kein Leben auf und lassen Sie die Blume des Lebens in leuchtenden Farben erblühen. Erstellung eines Katalogs seltener Krankheiten, Aufbau eines nationalen Kooperationsnetzwerks für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten, Gründung der China Rare Disease Alliance... Unser Land hat stets das Konzept „Menschen zuerst, Leben zuerst“ praktiziert und kontinuierlich die „chinesische Lösung“ zur Lösung des Problems der Prävention und Behandlung seltener Krankheiten gefördert.

„Puppet Man“ und „Porzellanpuppe“ … Wie gut kennen Sie sich mit seltenen Erkrankungen aus?

Marionetten, Porzellanpuppen, ALS-Patienten … hinter diesen scheinbar schönen und liebenswerten Spitznamen für seltene Krankheiten verbirgt sich der herzzerreißende Schmerz jeder Familie. Daten zeigen, dass es weltweit über 7.000 bekannte seltene Krankheiten gibt, für 95 % davon gibt es keine wirksame Behandlung.

Studien haben gezeigt, dass mehr als 80 % der seltenen Krankheiten auf genetische Faktoren zurückzuführen sind und mehr als 50 % der seltenen Krankheiten bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten.

Niemand würde bei einer solchen Szene gleichgültig bleiben –

Der Teenager Xiao Duoduo (Pseudonym) litt an der „Steinmann-Krankheit“ – der progressiven ossischen Fibrodysplasia ossificans progressiva – und wurde dünn und klein, wie ein sieben- oder achtjähriges Kind. Aufgrund der abnormen Verknöcherung seiner Hüft-, Knie- und Ellbogengelenke war er bewegungsunfähig. Er lag im Krankenhausbett und konnte sich nicht einmal umdrehen. Als andere ihn umdrehten, war es, als würden sie ein Stück Hartholz umdrehen.

Als angeborene Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, ist die Steinmann-Krankheit eine seltene Krankheit unter den seltenen Krankheiten. Laut der internationalen Patientenorganisation „Focus on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva“ liegt die Inzidenz der Steinmann-Krankheit in meinem Land zwischen eins zu einer Million und zwei zu einer Million. Die Erkrankung tritt früh auf und bei manchen Babys treten die ersten Symptome bereits innerhalb eines Monats nach der Geburt auf, die Patienten weisen jedoch keine Intelligenzstörungen auf.

Der Reporter erfuhr aus dem Interview, dass Ärzte und medizinische Tester derzeit kein ausreichendes Verständnis für das „Stone-Man-Syndrom“ haben. Die entsprechenden Bestätigungstests dauern lange und die Patienten werden in mehrere Krankenhäuser verlegt, was die Behandlung der Patienten leicht verzögern kann. Derzeit steht diese Krankheit in meinem Land nicht auf der Liste der seltenen Krankheiten.

Schnellere und genauere Diagnose! Mehr Patienten mit seltenen Krankheiten sehen

Es gibt viele Arten seltener Krankheiten, ihre Inzidenz ist gering und sie wurden bisher kaum klinisch erforscht. Daher stellen sie eine große medizinische Herausforderung für die Menschheit dar. Aufgrund der großen Bevölkerungszahl ist die absolute Zahl der Patienten mit seltenen Krankheiten in meinem Land jedoch tatsächlich nicht gering.

Der „Umfassende Sozialerhebungsbericht 2019 zu Patienten mit seltenen Krankheiten in China“ zeigt, dass mehr als 70 % der Ärzte die grundlegende Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten nicht verstehen, was dazu führt, dass 42 % der Patienten mit seltenen Krankheiten eine Fehldiagnose erhalten und 40 % der Patienten mit seltenen Krankheiten mehr als ein Jahr auf die Diagnose warten.

„Der hohe technische Aufwand, der für die Diagnose seltener Krankheiten erforderlich ist, ist ein Hauptfaktor für die Schwierigkeit der Diagnose seltener Krankheiten.“ Li Linkang, geschäftsführender Direktor der China Rare Diseases Alliance, sagte, dass viele Krankenhäuser noch nicht über die Technologie zur Diagnose seltener Krankheiten verfügten. Hinzu kommt, dass die Zahl der Patienten mit seltenen Krankheiten gering ist, die entsprechenden Testmaterialien und -geräte teuer sind und es den allgemeinen Krankenhäusern an der Möglichkeit mangelt, entsprechende Testprojekte durchzuführen.

Da derzeit die beiden nationalen Tagungen bevorstehen, haben einige Mitglieder der PKKCV Vorschläge unterbreitet. Dazu gehört die gemeinsame Untersuchung eines Krankenversicherungsmechanismus für Medikamente gegen seltene Krankheiten und die Einbeziehung der entsprechenden Medikamente in die private Krankenversicherung, um die Probleme der Patienten bei der Einnahme von Medikamenten und beim Arztbesuch energischer zu lösen.

Da 80 % der seltenen Krankheiten auf genetische Mutationen zurückzuführen sind, ist es darüber hinaus ebenso wichtig, die entsprechende Prävention und das Screening zu verstärken.

Bekämpfen Sie die Krankheit! Alle Parteien arbeiten zusammen, um die Verbesserung der Prävention und Behandlung seltener Krankheiten voranzutreiben

Früher dachten wir, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine Minderheit seien. Bedenkt man jedoch die enorme Bevölkerungszahl in China und sogar weltweit, ist die Gesamtzahl der Patienten erschreckend. Leider sind die meisten dieser Patienten seit ihrer Kindheit mit dieser seltenen Lebensgefahr konfrontiert.

Wenn wir uns mit der Behandlung seltener Krankheiten befassen, bedeutet das, dass wir uns um die Zukunft eines jeden von uns kümmern. Seltene Krankheiten sind die Folge extremer Ausprägungen gewöhnlicher Krankheiten und zudem eine unvermeidliche Folge der Unterteilung von Krankheiten. Wenn wir uns mit seltenen Krankheiten befassen, sie erforschen und ihren Wesenszügen auf den Grund gehen, wird sich dies auch positiv auf die Behandlung häufiger Krankheiten auswirken und letztlich uns allen zugute kommen. Daher stellen Patienten mit seltenen Krankheiten für uns keine Belastung dar und die astronomischen Preise für „Orphan Drugs“ spielen für uns keine Rolle mehr.

121 seltene Krankheiten wurden in die erste Liste seltener Krankheiten aufgenommen, mehr als 60 Medikamente gegen seltene Krankheiten wurden zur Vermarktung zugelassen und mehr als 40 Medikamente gegen seltene Krankheiten wurden in die Medikamentenliste der nationalen Krankenversicherung aufgenommen ... In den letzten Jahren hat mein Land nie aufgehört, die Krankenversicherung für Gruppen seltener Krankheiten zu fördern.

Li Linkang sagte, dass China gemeinsam an der Schaffung eines „chinesischen Modells“ für den Einsatz von Medikamenten bei seltenen Krankheiten arbeite und das Leben jedes einzelnen Patienten sorgfältig schütze. „Es ist unser gemeinsamer Wunsch und unsere Verantwortung, keinen Patienten zurückzulassen.“ Durch die gemeinsamen Anstrengungen der Nationalen Gesundheitskommission, der China Rare Disease Alliance, des Peking Union Medical College Hospital usw. wird der zentrale Sonderlotterie-Wohlfahrtsfonds genutzt, um das Projekt zur Verbesserung der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten seltener Krankheiten zu unterstützen. Während der Laufzeit des 14. Fünfjahresplans wird das Land 300 Millionen Yuan für die multidisziplinäre, gemeinschaftliche Diagnose und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten, genetische Tests und Beratung für Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familienangehörige sowie die Ausbildung von Ärzten in der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten bereitstellen.

Dies ist ein Kampf, den man nicht alleine ausfechten kann. Seit 2018 unternehmen die zuständigen Abteilungen alle Anstrengungen, um die Prävention und Kontrolle seltener Krankheiten zu unterstützen und den Patienten Hoffnung zu geben. Die Abteilungen für Gesundheit, Wissenschaft und Technologie, Arzneimittelaufsicht, Krankenversicherung, Industrie und Informationstechnologie sowie andere haben zusammengearbeitet, um die „chinesische Lösung“ zur Lösung des Problems der Prävention und Kontrolle seltener Krankheiten kontinuierlich voranzutreiben.

Zum 15. Internationalen Tag der seltenen Erkrankungen

Wir wünschen jedem Patienten mit einer seltenen Krankheit alles Gute

Frieden und Glück

Wie ein Segen

Das Leben eines jeden von uns ist das gleiche

Nichts ist anders wegen der Seltenheit

Die besondere Existenz akzeptieren

Umarme das seltene Leben

Wir gehen mit Ihnen!

Umfassende Quellen: Nachrichtenagentur Xinhua, Beijing News, Beidou Media usw.