Wenn ein Paar Träger des Virus ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, ein Viertel. Der Preis des SMA-Medikaments, das 700.000 Yuan pro Ampulle kostet, wurde gesenkt. Wie kann dieser Krankheit vorgebeugt werden?

1. Bei den jüngsten Krankenversicherungsverhandlungen wurden sieben Medikamente gegen seltene Krankheiten erfolgreich ausgehandelt, darunter ein Medikament gegen seltene Krankheiten, das 700.000 Yuan pro Injektion kostet, und ein hochpreisiges Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) namens Nusinersen-Natrium

Erwähnenswert ist, dass Nusinersen, ein „sehr teures Medikament“ zur Behandlung der seltenen Krankheit spinale Muskelatrophie, das in Australien nur 205 RMB kostet, in China jedoch bis zu 700.000 RMB pro Injektion, nach dem Scheitern der Verhandlungen im letzten Jahr dieses Mal in die Krankenversicherung aufgenommen wurde. Darüber hinaus war auch Agalsidase alfa enthalten, ein Medikament zur Behandlung der Bray-Krankheit, für das eine jährliche Gebühr von bis zu einer Million Yuan anfällt.

Obwohl der genaue Preis noch nicht bekannt ist, gehen Experten zufolge die jährlichen Behandlungskosten aller Medikamente im Katalog der nationalen Krankenversicherung aufgrund der begrenzten Zahlungsspanne nicht über 300.000 RMB hinaus und die oben genannten Medikamente wurden alle auf den „Mindestpreis“ reduziert.

2. Was ist Spinalkanalatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Gen für das Überlebensmotorneuron 1 (SMN1) verursacht wird. Sie führt zur Degeneration der Motoneuronen im Hirnstamm und im Vorderhorn des Rückenmarks, was bei Kindern zu fortschreitender, symmetrischer Muskelschwäche und Muskelatrophie führt.
Derzeit liegt die Inzidenz von SMA unter überlebenden Neugeborenen in Europa und den Vereinigten Staaten bei 1/10.000, und in meinem Land gibt es jedes Jahr etwa 1.000 neue SMA-Fälle.

Nach der motorischen Fähigkeit von SMA-Patienten werden diese hauptsächlich in solche unterteilt, die nicht selbstständig sitzen können (Typ I), solche, die selbstständig sitzen können (Typ II) und solche, die selbstständig gehen können (Typ III). SMA ist eine systemische Erkrankung, die neben Muskelschwäche auch die Atemfunktion, die Verdauungsfunktion, die Knochengesundheit und den Ernährungszustand von Kindern beeinträchtigen kann. Bei Kindern mit SMA kommt es hauptsächlich zu einer fortschreitenden Schwäche und Atrophie der Rumpf- und proximalen Extremitätenmuskulatur, die Ausprägungen der einzelnen klinischen Klassifikationen sind jedoch sehr unterschiedlich.
Durch frühzeitiges Screening kann bei Kindern mit SMA eine frühzeitige Diagnose erfolgen. Sorgen Sie für eine rechtzeitige Behandlung, bevor klinische Symptome auftreten, um irreversible Schäden an den Organen des Kindes zu vermeiden.
Eine genaue Diagnose kann anhand der klinischen Merkmale jedes SMA-Patiententyps sowie zusätzlicher Untersuchungen wie Serum-Kreatinkinase-Messung (CK), Elektromyographie, pathologischer Muskelbiopsie und genetischer Testtechnologie erreicht werden.

Spinale Muskelatrophie ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen tödlich verläuft und letztendlich zum Tod des Kindes führt.
Das wichtigste pathogene Gen dieser Krankheit ist das SMN1-Gen, eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung mit einer sehr hohen Trägerrate in der Bevölkerung. Paare, die ein Kind planen und in deren Familie eine entsprechende Vorbelastung besteht, sollten besonders auf die Früherkennung dieser Krankheit achten.

Wenn sowohl der Mann als auch die Frau Träger der Krankheit sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit der Krankheit zur Welt kommt, ein Viertel. Das am häufigsten auftretende Gen, das diese Krankheit verursacht, ist die homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens. In einer kleinen Anzahl von Fällen sind Punktmutationen die Ursache.

3. Wie wird diese Krankheit behandelt? Warum ein Orphan Drug?
SMA ist eine seltene Erkrankung. Im Ausland werden Medikamente wie Nusinersen, die hauptsächlich zur Behandlung seltener Krankheiten eingesetzt werden, meist als Orphan Drugs bezeichnet und die Behandlungskosten sind meist relativ hoch.
Jedem Patienten müssen jährlich sechs Nusinersen-Injektionen verabreicht werden. Die bisherigen Behandlungskosten beliefen sich auf etwa 4,2 Millionen Yuan und es sind lebenslange Injektionen erforderlich.
Bei seltenen Krankheiten gibt es nur wenige Patienten, die Marktnachfrage ist gering und die Forschungs- und Entwicklungskosten sind hoch. Nur wenige Pharmaunternehmen widmen der Forschung und Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung dieser Krankheiten Aufmerksamkeit. Daher werden Arzneimittel zur Behandlung seltener Krankheiten im übertragenen Sinne auch „Orphan Drugs“ genannt.
Derzeit werden Medikamente hauptsächlich aus dem Ausland importiert und sind aufgrund der hohen Forschungs- und Entwicklungskosten und der geringen Marktnachfrage teuer.
Wenn die Verhandlungen mit der Krankenversicherung für das Medikament gegen eine seltene Krankheit, das 700.000 Yuan pro Injektion kostet, erfolgreich verlaufen, wird der Preis auf den Mindestpreis gesenkt, was zweifellos eine gute Sache für die Patienten und ihre Familien wäre.
Allerdings ist es notwendig, die Einrichtung eines Finanzierungs- und Garantiemechanismus mit mehreren Kanälen zu fördern, der eine medizinische Grundversicherung, eine Krankenversicherung für schwere Krankheiten, medizinische Hilfe, eine private Krankenversicherung, soziale gegenseitige Hilfe, wohltätige Spenden und Unternehmensunterstützung umfasst, und die Erforschung innovativer Modelle für die Krankenversicherung seltener Krankheiten, die den nationalen Bedingungen meines Landes entsprechen, zu beschleunigen.

Viertens muss betont werden, dass nur etwa 5 % der seltenen Krankheiten behandelbar sind und die Primärprävention die beste Präventionsmaßnahme ist.

Weltweit sind fast 7.000 seltene Krankheiten bestätigt, darunter Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Hämophilie (der „Glasmann“), Multiple Sklerose (der „Puppenmann“), Chorea Huntington (die unwillkürliche Tanzkrankheit), Spinale Muskelatrophie, PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) und so weiter.
Das Screening und die Erkennung einer spinalen Muskelatrophie sind von großer Bedeutung für die Reduzierung von Geburtsfehlern und die erfolgreiche Geburt gesunder Nachkommen.
Bei solchen Patientenfamilien kann die IVF der dritten Generation, nämlich die Präimplantationsdiagnostik (PGT), eingesetzt werden, um das Problem zu beheben. Bei dieser Technologie werden genetische Tests an in vitro befruchteten Embryonen durchgeführt und Embryonen ohne relevante genetische Anomalien zur Implantation in die Gebärmutterhöhle ausgewählt. So können die Patientinnen gesunde Nachkommen zur Welt bringen.