Welt-Down-Syndrom-Tag: Von der Wissenschaft zur Pflege – die Wahrheit, die wir wissen müssen

Der 21. März eines jeden Jahres wird von den Vereinten Nationen zum „Welt-Down-Syndrom-Tag“ erklärt. Die Festlegung dieses Datums (21.3.) hängt eng mit der Ursache des Down-Syndroms zusammen – der Trisomie 21 (ein zusätzliches Chromosom 21). Ziel dieses besonderen Tages ist es, das öffentliche Bewusstsein für das Down-Syndrom zu stärken, zur Überwindung der Stigmatisierung aufzurufen und Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien mehr Unterstützung zu bieten.

1. Was ist das Down-Syndrom?

Laut Experten des Yiyang Central Hospital ist das Down-Syndrom (DS), auch bekannt als Trisomie 21, eine angeborene Krankheit, die durch Chromosomenanomalien verursacht wird.

Normale menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare (46), aber Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom 21 (47), was zu einer abnormalen körperlichen und geistigen Entwicklung führt. Es handelt sich um eine der am weitesten verbreiteten Chromosomenerkrankungen beim Menschen, mit einer durchschnittlichen Inzidenz von etwa 1 Fall pro 700–1.000 Neugeborenen weltweit.

2. Warum tritt das Down-Syndrom auf?

Die Hauptursache sind Chromosomenanomalien, die in drei Typen unterteilt werden:

1. Standardtyp (Trisomie 21): macht 95 % aus, da sich das Chromosom 21 bei der Teilung der Keimzellen nicht ablöst und eine befruchtete Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosom entsteht.

2. Translokationstyp: In 3–4 % der Fälle ist das zusätzliche Chromosom 21 an andere Chromosomen (z. B. 14) angehängt.

3. Mosaiktyp: macht 1–2 % aus, einige Zellen sind normal, einige Zellen sind abnormal und die Symptome können mild sein.

Risikofaktoren:

Das Risiko steigt erheblich, wenn die Mutter schwanger wird (insbesondere über 35 Jahre).

In der Familie liegt ein Down-Syndrom vor oder es liegt eine Chromosomentranslokation vor.

Umweltfaktoren (wie Strahlung und Chemikalien) können einen gewissen Einfluss haben, die Beweislage ist jedoch nicht eindeutig.

3. Klinische Manifestationen des Down-Syndroms

1. Typische Erscheinungsmerkmale:

Die Augen stehen weit auseinander, die Lidspalten sind nach oben geneigt und der Nasenrücken ist niedrig und flach

Die Ohren sind tief angesetzt, der Mund ist klein und die Zunge groß, die Handflächen sind kurz und breit und manche Patienten haben eine durchgehende Handfläche (die Handlinien verlaufen über die gesamte Handfläche).

2. Geistige Behinderung:

Die meisten Patienten haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, es gibt jedoch große individuelle Unterschiede. Einige Patienten können durch frühzeitiges Eingreifen grundlegende Lebenskompetenzen erlernen.

3. Gesundheitsprobleme:

Angeborene Herzfehler (ca. 50 %), Fehlbildungen des Verdauungssystems (z. B. Darmatresie). Schwaches Immunsystem (Anfälligkeit für Infektionen), Schilddrüsenunterfunktion, Hör- oder Sehstörungen. Das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter deutlich an.

4. Wie kann man vorbeugen und untersuchen?

Derzeit gibt es für das Down-Syndrom keine Heilung, es kann jedoch durch wissenschaftliche pränatale Untersuchungen und Diagnosen frühzeitig erkannt werden.

1. Pränatale Vorsorgeuntersuchung (Risikobewertung):

NT-Untersuchung (11.-14. Schwangerschaftswoche): Mittels B-Ultraschall wird die Dicke der fetalen Nackentransparenz gemessen.

Serologisches Screening (Frühschwangerschaft 9. Woche bis 13. Woche 6 Tage, Mitte der Schwangerschaft 15. Woche bis 20. Woche 6 Tage): umfassende Beurteilung anhand von Alter und Blutindikatoren.

Nicht-invasiver DNA-Test (NIPT) (12. bis 22. Woche und 6. Tag der Schwangerschaft): Die fetale DNA wird anhand des mütterlichen Blutes mit einer Genauigkeitsrate von >99 % getestet.

2. Pränatale Diagnostik (Bestätigung):

Amniozentese (16. bis 22. Schwangerschaftswoche und 6. Tag): Die Entnahme von Fruchtwasserzellen zur Chromosomenanalyse ist der „Goldstandard“ für die Diagnose.

Chorionzottenbiopsie (CVS) (10.–13. Schwangerschaftswoche): ein Instrument zur Frühdiagnose.

Empfehlung: Ältere Schwangere, solche mit familiärer Belastung oder solche mit hohem Screening-Risiko sollten den Rat des Arztes zur pränatalen Diagnostik befolgen.

5. Wie werden Patienten behandelt und betreut?

Obwohl das Down-Syndrom nicht rückgängig gemacht werden kann, kann die Lebensqualität durch multidisziplinäre Interventionen deutlich verbessert werden.

1. Frühzeitiges Eingreifen: Beginnen Sie so bald wie möglich nach der Geburt mit Physiotherapie, Sprachtraining und kognitiver Bildung, um das Potenzial zu stimulieren.

2. Gesundheitsüberwachung: Überprüfen Sie regelmäßig Ihre Herz-, Hör-, Seh- und Schilddrüsenfunktion und behandeln Sie Komplikationen rechtzeitig.

3. Bildung und soziale Integration: Wählen Sie eine allgemeine oder spezielle Ausbildung auf der Grundlage individueller Fähigkeiten, fördern Sie die Teilnahme an sozialen Aktivitäten und entwickeln Sie Fähigkeiten für ein unabhängiges Leben.

4. Unterstützung durch die Familie: Eltern müssen sich pflegewissenschaftliche Kenntnisse aneignen, auf ihre eigene psychische Gesundheit achten und sich Unterstützung aus sozialen Einrichtungen holen.

6. Vorurteile abbauen und Wärme verbreiten

Menschen mit Down-Syndrom sind häufig mit Missverständnissen und Diskriminierung konfrontiert, haben jedoch ein ausgeprägtes Gefühlsleben und eine fröhliche Persönlichkeit. Mit Unterstützung können viele von ihnen einfache Aufgaben erledigen, an künstlerischen Aktivitäten teilnehmen und sogar Special Olympics-Athleten werden. Die Gesellschaft sollte:

1. Verwenden Sie „Down-Syndrom-Patienten“ anstelle von „Down-Syndrom-Kindern“, „Down-Syndrom-Babys“ und anderen Bezeichnungen, um ihre Persönlichkeit zu respektieren.

2. Das Stereotyp der „minderbegabten“ Person beseitigen und gleiche Chancen in Bildung, Beschäftigung und sozialer Interaktion schaffen.

3. Unterstützen Sie die Familien der Patienten, fördern Sie Integrationsprojekte in der Gemeinschaft und bauen Sie eine integrative Gesellschaft auf.

Abschluss

Das Down-Syndrom ist kein „Fehler“, sondern eine natürliche Manifestation der genetischen Vielfalt des Menschen. Am Welt-Down-Syndrom-Tag rufen wir mehr Menschen dazu auf, diese Krankheit zu verstehen, Vorurteile durch Wissenschaft und Diskriminierung durch Fürsorge zu ersetzen. Jedes Leben verdient Respekt und jede Anstrengung kann Hoffnung wecken.

Verweise

Weltgesundheitsorganisation (WHO), China Birth Defects Intervention and Relief Foundation, Down Syndrome International

Hunan Medical Chat Spezial Autor: Cao Wei vom Yiyang Central Hospital

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(Bearbeitet von YT)