Wie viel wissen Sie über spinale Muskelatrophie (SMA)?

Im Jahr 2021 erfreute sich ein spezielles Medikament namens „Nosinersen-Natrium-Injektion“, mit dem die seltene Krankheit „Spinale Muskelatrophie“ behandelt werden kann, großer Beliebtheit.

Dies ist nicht nur ein Hoffnungsschimmer für die Familien von Kindern mit SMA, sondern vor allem auch eine Tatsache, dass dieses extrem teure Spezialmedikament endlich in den Katalog der gesetzlichen Krankenversicherungen aufgenommen wurde. Der bis zum Knochenbruch reduzierte Preis sorgte für zahlreiche hitzige Diskussionen und erregte auch in der breiten Öffentlichkeit Aufsehen. Worum geht es also bei SMA? Lassen Sie uns heute gemeinsam in die Welt von SMA eintauchen!

Was ist SMA?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere, tödliche und behindernde autosomal-rezessive Einzelgenerkrankung, die aufgrund der Degeneration von Motoneuronen bei Patienten Muskelschwäche und Muskelatrophie verursacht. Es handelt sich um die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen unter zwei Jahren und es gibt derzeit keine Heilung.

Was sind die Merkmale von SMA?

Die Inzidenzrate von SMA bei Neugeborenen beträgt etwa 1/6.000–1/10.000. Einer von 40–50 Menschen in der Gesamtbevölkerung ist Träger des pathogenen SMA-Gens . Wenn sowohl der Mann als auch die Frau das pathogene SMA-Gen in sich tragen, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zur Welt zu bringen, 1/4, die Wahrscheinlichkeit, ein Trägerbaby zur Welt zu bringen, 1/2 und die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen, 1/4. Bei SMA-Patienten treten während der Fetal- und Neugeborenenperiode möglicherweise keine Symptome oder Erscheinungen auf und die Erkrankung kann auch bei routinemäßigen pränatalen Untersuchungen (wie etwa B-Ultraschall) nicht erkannt werden, sodass sie äußerst verborgen bleibt.

Klinische Manifestationen und Klassifizierung?

Das Erkrankungsalter bei SMA-Patienten ist sehr unterschiedlich und die Krankheit kann bereits vor der Geburt bis ins Erwachsenenalter auftreten. Es gibt fünf Typen:

Im menschlichen Körper gibt es ein Protein namens „Survival Motor Neuron (SMN)“. Die normale Menge und Funktion dieses Proteins sind Voraussetzungen für die freie Bewegung der menschlichen Muskeln. Bei einem Mangel kommt es zum Absterben von Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks, was zu Muskelschwund und damit zur Entstehung von SMA führt.

Etwa 90 % des SMN-Proteins werden vom Survival-Motorneuron-1-Gen (SMN1) produziert, eine kleine Menge vom Survival-Motorneuron-2-Gen (SMN2). Wenn das SMN1-Gen fehlt, kann daher nur eine kleine Menge des vollständigen SMN-Proteins vom SMN2-Gen transkribiert werden, aber diese Proteine ​​reichen nicht aus, um normale menschliche Aktivitäten aufrechtzuerhalten. Daher hat die Anzahl der SMN2-Gene einen direkten Einfluss auf den Ausbruch von SMA und die Schwere der Erkrankung.

Wie kann SMA verhindert werden?

Angesichts der Schwere der SMA und ihrer vermeidbaren und kontrollierbaren Eigenschaften ist es im In- und Ausland gängige Praxis, SMA-Träger in der gebärfähigen Bevölkerung zu untersuchen, das genetische Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, zu beurteilen, wenn nötig eine pränatale Diagnose durchzuführen und die Geburt eines SMA-Kindes zu verhindern.

Wie wird SMA behandelt?

Unabhängig von der Art der SMA gibt es derzeit keine wirksame Behandlung, die sich hauptsächlich auf die symptomatische Behandlung, unterstützende Behandlung, Rehabilitationsbehandlung usw. konzentriert und Komplikationen aktiv vorbeugt und behandelt.

„Keine kleine Gruppe sollte im Stich gelassen werden.“ Wir fordern die Gesellschaft auf, dieser besonderen Gruppe mehr Aufmerksamkeit zu schenken, sich für Trägerscreenings und pränatale Diagnosen bei Hochrisikogruppen einzusetzen, das Auftreten von SMA wissenschaftlich zu verhindern und dafür zu sorgen, dass seltene Krankheiten nicht länger Angst machen.