Schwere 8. Grad seltene Krankheit 6 | 700.000 für eine Injektion? Morbus Gaucher steht an erster Stelle der 10 teuersten seltenen Krankheiten

Wir haben vorhin über Yaya gesprochen, ein 7-jähriges Mädchen aus Hangzhou. Im Alter von zwei Jahren wurde bei ihr SMA (spinale Muskelatrophie) diagnostiziert. Da es keine Behandlung gab, konnte sie damals nur eine gewisse Rehabilitationsbehandlung erhalten. Nach drei Jahren Wartezeit kamen endlich die importierten Medikamente an, aber eine Injektion kostete 700.000 Yuan. Mit karitativer Hilfe würden die Behandlungskosten im ersten Jahr 1,4 Millionen Yuan betragen, ab dem zweiten Jahr wären es mindestens 700.000 Yuan. Ihre Familie konnte sich solch teure Medikamente einfach nicht leisten. Doch nur etwas mehr als ein Jahr später sanken die jährlichen Medikamentenkosten plötzlich auf 550.000 Yuan.

Angesichts der rasanten Preisentwicklung bei Medikamenten werden sich viele Menschen fragen: Wer legt diese Medikamentenpreise fest? Warum war es überhaupt so teuer?

Wer legt den Preis für Medikamente gegen seltene Krankheiten fest?

Zou Chaochun, stellvertretender Leiter der Gruppe für seltene Krankheiten der pädiatrischen Abteilung der Chinesischen Ärztekammer, stellvertretender Direktor der Abteilung für seltene Krankheiten der Zhejiang Medical Association und stellvertretender Direktor des Zentrums für Diagnose und Behandlung von Geburtsfehlern und seltenen Krankheiten des Kinderkrankenhauses der Medizinischen Fakultät der Zhejiang-Universität, sagte, dass die Preisgestaltung für seltene Krankheiten hauptsächlich durch unabhängige Anträge der Hersteller (Pharmaunternehmen) und deren Einreichung bei der Regierung zur Genehmigung erfolge. Aufgrund der Forschungs- und Entwicklungskosten für Medikamente und der begrenzten Verkaufsmengen sind manche Medikamente für seltene Krankheiten zu Beginn tatsächlich teurer.

Ein Mitarbeiter eines multinationalen Pharmaunternehmens sagte, dass nach der Entwicklung eines neuen Medikaments gegen eine seltene Krankheit dessen Preis normalerweise zum Zeitpunkt der Markteinführung seinen Höhepunkt erreicht habe. Im Laufe der Jahre werden die Pharmaunternehmen die Arzneimittelpreise auf Grundlage des zukünftigen Marktes, der Wettbewerbssituation, der Versicherungsgesellschaften und der Krankenversicherungspolicen anpassen.

Am Beispiel von SMA gibt es in Hangzhou nur 29 registrierte Patienten, von denen sechs gestorben sind. Bei einer so kleinen Patientenpopulation ist die Marktnachfrage nach SMA-spezifischen Medikamenten nicht so groß wie nach Erkältungsmitteln. Dies bedeutet auch, dass nur wenige Pharmaunternehmen bereit sind, große Summen in die Arzneimittelforschung und -entwicklung zu investieren. Sobald ein bestimmtes Medikament entwickelt ist, wird sein Preis zunächst zwangsläufig höher sein, da es keine Konkurrenz gibt.

Sind alle Medikamente gegen seltene Krankheiten astronomisch teuer?

Ding Jie, Mitglied des Nationalen Komitees der Politischen Konsultativkonferenz des chinesischen Volkes und Professor für Pädiatrie am Ersten Krankenhaus der Peking-Universität, stellte die Ergebnisse einer Umfrage zu den Diagnose- und Behandlungskosten seltener Krankheiten vor. Unter den im „Katalog“ aufgeführten seltenen Krankheiten kosten 152 Medikamente weniger als 20.000 Yuan/Jahr; 25 Medikamente kosten 20.000–100.000 Yuan (einschließlich)/Jahr; 8 Medikamente kosten 100.000–300.000 Yuan (einschließlich)/Jahr; 6 Medikamente kosten 300.000–1.000.000 Yuan (einschließlich)/Jahr; und nur 8 Medikamente kosten mehr als 1.000.000 Yuan/Jahr.

Daraus lässt sich schließen, dass die meisten Medikamente gegen seltene Erkrankungen nicht „extrem teuer“ sind und sich die überwiegende Mehrheit der Patienten diese noch leisten kann.

Wann werden einheimische Medikamente für seltene Krankheiten entwickelt?

Professor Wu Zhiying von der Abteilung für Neurologie am Zweiten Krankenhaus der Zhejiang-Universität sagte, dass China im Vergleich zu Industrieländern sehr spät mit der Erforschung seltener Krankheiten begonnen habe. Auch wenn sich die Diagnose seltener Krankheiten nicht von der in Europa und den USA unterscheidet, hinkt China in puncto Behandlung weit hinterher. Einerseits werden in europäischen und amerikanischen Ländern aus sehr realistischen Gründen die meisten Medikamente gegen seltene Krankheiten von den Krankenversicherungen übernommen, in China ist die Situation jedoch unterschiedlich. Andererseits gibt es für die überwiegende Mehrheit der seltenen Krankheiten noch immer keine Behandlungsmöglichkeiten. Derzeit werden fast alle Medikamente, die wir verwenden, von großen ausländischen Pharmaunternehmen erfunden. Wir sollten unsere eigene innovative Forschung an der Quelle beginnen und danach streben, Durchbrüche in der Behandlung zu erzielen.

Das neurologische Forschungszentrum des zweiten Krankenhauses der Zhejiang-Universität beteiligt sich ebenfalls aktiv an der Arzneimittelentwicklung und an klinischen Studien, doch im Vergleich zu anderen Krankheiten ist es sehr schwierig, Forschungsgelder für seltene Krankheiten zu beantragen. Sie forderte mein Land auf, mehr in die Erforschung genetischer und seltener Krankheiten zu investieren, und hoffte, dass alle Bereiche der Gesellschaft aktiv für die Erforschung seltener Krankheiten spenden, therapeutische Ziele finden und mehr Therapeutika für seltene Krankheiten entwickeln würden. „Nur so können wir mit Europa und den Vereinigten Staaten gleichziehen.“

Ranking der 10 seltenen Krankheiten mit den höchsten jährlichen Medikamentenkosten

Die derzeit zehn teuersten seltenen Krankheiten sind, gemessen an den jährlichen Medikamentenkosten (einschließlich kostenloser Medikamente), folgende:

Gaucher-Krankheit-Imiglucerase

Morbus Pompe-Alglucosidase alfa

Mukopolysaccharidose Typ IVA – Elosulfatase alfa

Mukopolysaccharidose Typ II – Idoxurase Beta

Mukopolysaccharidose Typ I - Laronidase

X-chromosomale Hypophosphatämie – Brosuzumab

Hereditäres Angioödem – Lanariumab

Morbus Fabry – Agalsidase Beta

Morbus Fabry – Agalsidase alfa

Spinale Muskelatrophie - Lisaprol

Spinale Muskelatrophie - Nusinersen

Hämophilie A – Emicizumab

Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit, auch als Glukozerebrosidose bekannt, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung des Glykolipidstoffwechsels und die häufigste Form der lysosomalen Ablagerungskrankheit. Glukocerebrosid ist eine lösliche Glykolipidsubstanz, ein Bestandteil von Zellen und im menschlichen Körper weit verbreitet. Der Mangel an Glukozerebrosidase führt zur Ansammlung von Glukozerebrosid in den mononukleären Makrophagen der Leber, Milz, Knochen und des zentralen Nervensystems, was zu den entsprechenden klinischen Manifestationen führt.

Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenzrate von nur einem von 25.000. Dem Körper des Patienten fehlen Enzyme, die Mukopolysaccharide abbauen. Dies führt dazu, dass die Mukopolysaccharide nicht abgebaut werden können, sich im Körper ansammeln und verschiedene Schäden verursachen. Die Krankheit ist in mehrere Untertypen unterteilt und ihre klinischen Merkmale sind Wachstumsverzögerung, Gangstörungen und Skelettdeformationen, die letztendlich lebensbedrohlich sein können.

X-chromosomale Hypophosphatämie

X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine schwere, seltene genetische Erkrankung, bei der die meisten betroffenen Kinder unter O-Beinen, Kleinwuchs, Knochenschmerzen und starken Zahnschmerzen leiden. Manche Menschen leiden auch unter anhaltenden Beschwerden oder Komplikationen wie Gelenkschmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit, Zahnabszessen und Hörverlust.

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine sehr seltene, X-chromosomal vererbte Störung des Glykosphingolipid-Stoffwechsels. Die Pathogenese beruht auf einem angeborenen Mangel an α-Galaktosidase A (α-GalA) im Körper des Patienten, der die Spaltung der körpereigenen Metaboliten Ceramid-Trihexosylceramid (Gb3) und Ceramid-Dihexosylceramid verhindert und eine starke Ansammlung in den Blutgefäßen und Organen des Patienten verursacht, was zu sehr starken Schmerzen in den Gliedmaßen und schweren Schäden an Nieren, Herz, Gehirn, Nerven und anderen Organen führt und Läsionen verursacht. Die Krankheit ist fortschreitend und verschlimmert sich, und wenn sie nicht wirksam behandelt wird, ist sie lebensbedrohlich.

Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung, die durch die Degeneration von Motoneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks verursacht wird und zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung und sie kommt in der klinischen Praxis nicht selten vor. Die klinischen Erscheinungsformen dieser Erkrankung sind sehr unterschiedlich. SMA wird in vier Typen unterteilt, von schwer bis leicht, basierend auf dem Erkrankungsalter des Patienten und dem klinischen Verlauf. Gemeinsames Merkmal ist die Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks. Die klinischen Manifestationen sind eine fortschreitende, symmetrische, weit verbreitete schlaffe Lähmung und Muskelatrophie hauptsächlich in den proximalen Gliedmaßen bei normaler geistiger Entwicklung und Empfindung.

Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch paroxysmale, selbstlimitierende, lokalisierte systemische submuköse Ödeme ohne Dellenbildung gekennzeichnet ist. Wenn in den Atemwegen Ödeme auftreten, kann dies zu einem Kehlkopfödem führen. Erfolgt die Rettung nicht rechtzeitig, kann es zu Erstickung und Tod kommen. Wenn im Magen-Darm-Trakt ein Ödem auftritt, ähnelt es den Symptomen eines akuten Abdomens und wird häufig fälschlicherweise als Blinddarmentzündung, akute Pankreatitis usw. diagnostiziert, was zu einer Notfalllaparotomie führt.

Hämophilie

Hämophilie ist eine Gruppe von Blutungskrankheiten mit vererbter Gerinnungsstörung, deren gemeinsame Merkmale eine beeinträchtigte aktive Thromboplastinproduktion, eine verlängerte Gerinnungszeit und eine lebenslange Blutungsneigung nach leichten Traumata sind. Bei schweren Patienten kann es auch zu „spontanen“ Blutungen ohne offensichtliches Trauma kommen.

Orange Persimmon Interactive Reporter Yu Qianqian Zhang Jing Jin Jing

Korrespondent Fang Xu, Wang Xuefei, Lu Qing