[Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen] Die Abteilung für Rehabilitationsmedizin teilt schöne Farben mit Ihrem Baby

Der letzte Tag im Februar ist jedes Jahr der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Das Thema dieses Jahr lautet „Teile deine Farben“. Im Vergleich zu den Menschen, die an häufigen Krankheiten leiden, ist die Zahl der Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, relativ gering, die tatsächliche absolute Zahl ist jedoch nicht gering. Weltweit sind über 7.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen mehr als 300 Millionen Menschen betroffen sind. Etwa 80 % davon sind Erbkrankheiten und etwa 50 % entwickeln sich im Kindesalter. Der durchschnittliche Diagnosezeitraum beträgt 5 Jahre. Bei mehr als einem Drittel sind für die endgültige Diagnose mehr als fünf Ärzte erforderlich. Die Fehldiagnoserate ist hoch. Diese Krankheiten betreffen oft mehrere Systeme und Organe des menschlichen Körpers und entwickeln sich chronisch, fortschreitend und erschöpfend. Bei den meisten handelt es sich um lebenslange Erkrankungen oder sie führen zu einer Behinderung. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein und eine langfristige oder sogar lebenslange Behandlung erfordern. Seltene Krankheiten sind weltweit zu einem großen Problem der öffentlichen Gesundheit geworden.

In meinem Land gibt es mehr als 20 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten und jedes Jahr kommen über 200.000 Neuerkrankungen hinzu. Um den Umgang mit seltenen Krankheiten in meinem Land zu stärken und die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten zu verbessern, hat die Nationale Gesundheitskommission 2018 gemeinsam mit den zuständigen Abteilungen den ersten Katalog seltener Krankheiten herausgegeben, das Konzept und das Spektrum seltener Krankheiten in meinem Land klargestellt, den Umfang des Managements definiert und eine wichtige Grundlage für die Formulierung relevanter Richtlinien zu seltenen Krankheiten durch verschiedene Abteilungen geschaffen.

Im Jahr 2019 richtete die Nationale Gesundheitskommission ein nationales Kooperationsnetzwerk für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten ein und richtete innerhalb des Netzwerks ein wechselseitiges Überweisungs- und Fernberatungssystem für seltene Krankheiten ein. Im selben Jahr wurden auch die ersten „Leitlinien für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten (Ausgabe 2019)“ des Landes veröffentlicht. Die Leitlinien decken 121 seltene Erkrankungen ab und erläutern deren Definitionen, Ursachen und Epidemiologie, Differentialdiagnose und Behandlung sowie Diagnose- und Behandlungsverfahren. Es bietet eine breite Palette politischer Maßnahmen zur Verbesserung der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten meines Landes für seltene Krankheiten und zum Schutz der Gesundheitsrechte und -interessen von Patienten mit seltenen Krankheiten.

Im Jahr 2020 wurde das Lehrbuch „Seltene Krankheiten“ des „13. Fünfjahresplans“ der Nationalen Gesundheitskommission offiziell veröffentlicht und schließt damit erstmals die Lücke im Bereich der seltenen Krankheiten auf der Ebene der medizinischen Ausbildung. Ziel ist es, mehr qualifizierte medizinische und gesundheitliche Fachkräfte für seltene Krankheiten auszubilden und dadurch das Bewusstsein und die Aufmerksamkeit der medizinischen Fachkräfte und sogar der gesamten Gesellschaft für seltene Krankheiten zu stärken und ein wissenschaftliches, systematisches und standardisiertes Diagnose- und Behandlungsmodell für seltene Krankheiten zu etablieren.

Bis Ende 2021 wurden in meinem Land insgesamt mehr als 60 Medikamente gegen seltene Krankheiten zur Vermarktung zugelassen und mehr als 40 davon, darunter 25 Krankheiten, in die Medikamentenliste der nationalen Krankenversicherung aufgenommen. Durch den ausgehandelten Zugang zu Medikamenten für seltene Krankheiten konnten die Preise für diese Medikamente erheblich gesenkt werden, was vielen Familien mit seltenen Krankheiten Hoffnung gibt. Vor Kurzem hat die Nationale Gesundheitskommission mit der Auswahl der zweiten Gruppe von Listen seltener Krankheiten begonnen, die sich derzeit in der Phase der Materialprüfung befindet. Bis Anfang Februar dieses Jahres haben wir von den zuständigen Abteilungen über 200 relevante Unterlagen für Anträge auf Aufnahme neuer Krankheiten erhalten.

Derzeit haben die Fachbereiche für seltene Krankheiten in meinem Land ein kollaboratives Innovationssystem für seltene Krankheiten gebildet, das den gesamten Lebenszyklus und den gesamten Diagnose- und Behandlungsprozess abdeckt, einschließlich Kohorten, Mechanismen, Screening, Diagnose und Behandlung, Rehabilitation und Management.

Rehabilitationsbehandlung bei seltenen Erkrankungen ist sehr wichtig

Eine frühzeitige Rehabilitationsmaßnahme kann dazu beitragen, die klinische Behandlungswirkung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern, klinische Symptome zu lindern, Restfunktionen zu verbessern, das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern usw., das Potenzial der Patienten zu maximieren, den Verlust ihrer Fähigkeit zur Selbstversorgung zu verzögern und ihnen bei der Genesung zu helfen, chronische Schmerzen zu lindern und es den Patienten zu ermöglichen, ihre Fähigkeit zu einem möglichst unabhängigen Leben und ihrer Arbeitsfähigkeit wiederzuerlangen, in die Schule und die Gesellschaft zurückzukehren und in ein normales Leben zurückzukehren.

Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie sollten beispielsweise eine langfristige aktive Rehabilitationsbehandlung unter Anleitung von Rehabilitationsärzten und -therapeuten mit Erfahrung in der Behandlung verwandter Krankheiten durchführen, um die Beweglichkeit der Gelenke aufrechtzuerhalten und die Steifheit in beiden unteren Gliedmaßen zu verbessern.

Beispielsweise sollten Patienten mit idiopathischer Lungenfibrose unter Anleitung von Experten für Rehabilitationsmedizin individuell angepasste Lungenrehabilitationsübungen absolvieren, die eine Atemphysiologietherapie, Muskeltraining (Ganzkörpermuskel- und Atemmuskeltraining), Ernährungsunterstützung, mentale und psychologische Unterstützung sowie Schulungen umfassen.

Beispielsweise können Patienten mit Mukopolysaccharidose die Gelenksteifheit bis zu einem gewissen Grad durch eine aktive Rehabilitationsbehandlung, regelmäßige Nachsorge der Wirbelsäule und der Gelenkerkrankungen und, falls erforderlich, den Einsatz notwendiger Maßnahmen (wie etwa einer Korsettbehandlung) zur Reduzierung der Skoliose verbessern.

Beispielsweise können bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie, obwohl es derzeit keine Heilung gibt, eine standardisierte medikamentöse Behandlung, Rehabilitationstraining, die Verwendung wirksamer Rehabilitationshilfen, regelmäßige Nachuntersuchungen der damit verbundenen Systembeteiligung und die Behandlung den Krankheitsverlauf deutlich verzögern, das Überleben verlängern, die Lebensqualität verbessern und bessere Lebensfunktionen und Körperhaltungen aufrechterhalten.

——Auszug aus den „Leitlinien zur Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen (Ausgabe 2019)“

Rehabilitation hilft bei der Verbesserung der Funktionsbeeinträchtigung von Patienten

Bei der Prävention und Behandlung seltener Erkrankungen sollte der Grundsatz „Prävention geht vor“ gelten. Bei den seltenen Erkrankungen handelt es sich meist um angeborene und erbliche Erkrankungen. Daher können Ehevorbereitungen, pränatale Untersuchungen, Neugeborenenscreenings usw. das Auftreten seltener Krankheiten und langfristiger Gesundheitsschäden wirksam reduzieren. Aufgrund des Mangels an epidemiologischen Daten zu seltenen Krankheiten ist das Verständnis der Medizin hinsichtlich der Inzidenz und Prävalenz bestimmter seltener Krankheiten jedoch noch sehr begrenzt.

Gleichzeitig muss das Bewusstsein der Gesellschaft für seltene Krankheiten dringend gestärkt werden und Patienten mit seltenen Krankheiten benötigen auch mehr Aufmerksamkeit seitens der Gesellschaft.