[Medizinische Fragen und Antworten] Was ist Retinitis pigmentosa?

Autor: Peng Chunxia, ​​​​stellvertretender Chefarzt, Pekinger Kinderkrankenhaus, Capital Medical University

Gutachter: Li Li, Chefarzt, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University

Retinitis pigmentosa (RP) ist ein komplexes Spektrum erblicher Netzhautpigmentdegeneration, die durch Genmutationen verursacht wird. Es ist durch eine fortschreitende Degeneration und Funktionsstörung der Netzhaut gekennzeichnet, die hauptsächlich das retinale Pigmentepithel (RPE) und die Photorezeptorzellen betrifft. Klinisch ist es durch Nachtblindheit, fortschreitende Gesichtsfeldeinschränkung und osteozytoide Pigmentierung der Netzhaut gekennzeichnet.

Eine Genmutation ist die Grundursache der Retinitis pigmentosa. Der natürliche Verlauf der Retinitis pigmentosa ist ohne therapeutische Intervention sehr unterschiedlich. In manchen Fällen kommt es bereits im Kindesalter zu schweren Sehbehinderungen. Wenn die Erkrankung mit Myopie, Hyperopie oder Astigmatismus einhergeht, wird sie häufig fälschlicherweise als Amblyopie diagnostiziert. Einige Patienten bleiben bis ins Erwachsenenalter asymptomatisch. Der typische Verlauf einer Retinitis pigmentosa ist ein allmählicher Verlust der peripheren Gesichtsfeldschädigung, der sich in einer zentripetalen Gesichtsfeldeinschränkung äußert. Aufgrund der Einschränkung des Gesichtsfelds erfüllen die meisten Patienten im Alter von 40 Jahren die Kriterien für gesetzliche Blindheit.

Zu den aktuellen Behandlungen gehören: Vitamin- und Nahrungsergänzungsmittel können wirksam sein; Netzhautzelltransplantation, Netzhautprothesenimplantation und Gentherapie befinden sich alle im experimentellen Stadium.