【Medizinische Fragen und Antworten】Was ist ein Trägerscreening?

Autor: Sui Yilun Shanghai Ji'ai Zentrum für Genetik und Unfruchtbarkeitsdiagnose und -behandlung, Krankenhaus für Geburtshilfe und Gynäkologie, Universität Fudan

Gutachter: Fu Jing, Chefarzt, Shanghai Ji'ai Genetics and Infertility Diagnosis and Treatment Center, Geburtshilfe- und Gynäkologie-Krankenhaus, Fudan-Universität

Beim Trägerscreening wird, wenn eine bestimmte genetische Erkrankung in einer bestimmten Gruppe gehäuft auftritt, eine kostengünstige, genaue und zuverlässige Methode eingesetzt, um Träger mit normalem Phänotyp in der Gruppe herauszufiltern und so das Auftreten der Krankheit in dieser Gruppe zu verhindern. Anschließend werden für sie eine Risikobewertung sowie eine Heirats- und Fruchtbarkeitsberatung durchgeführt. Hierzu zählen Träger autosomal und X-chromosomal rezessiver Krankheitsgene usw.

Das Trägerscreening eignet sich für alle Paare, die eine Schwangerschaft planen, insbesondere für diejenigen, die bereit sind, die Initiative zu ergreifen, um das Risiko genetischer Erkrankungen zu verstehen und zu verringern. Für Paare im gebärfähigen Alter, bei denen weder ein Phänotyp noch eine Familienanamnese genetischer Erkrankungen vorliegt, wird ebenfalls ein Screening empfohlen, um herauszufinden, ob sie Gene für genetische Erkrankungen in sich tragen. Das Screening kann vor oder während der frühen Schwangerschaft durchgeführt werden. Die genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des Trägerscreenings. Durch eine Beratung können Paare ein umfassenderes Verständnis für die Bedeutung des Screenings, den Ablauf, die möglichen Ergebnisse und deren Auswirkungen erlangen. Eine professionelle genetische Beratung kann zudem detaillierte Informationen über die Krankheit, das Vererbungsmuster, Risiken für die Nachkommen sowie Empfehlungen zur Nachsorge liefern.