Wie gut kennen Sie sich mit „seltenen Krankheiten“ aus?

Dies ist der 4680. Artikel von Da Yi Xiao Hu

„Marionettenmann“ (Multiple Sklerose), „Blaue Lippen“ (Lungenhochdruck), „Babypanda“ (Morbus Gaucher) … Hinter diesen scheinbar niedlichen und schönen Namen verbergen sich in Wirklichkeit viele unsägliche Leiden von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Was ist eine „seltene Krankheit“?

Seltene Krankheiten sind Krankheiten mit extrem niedriger Inzidenzrate. Seltene Krankheiten werden auch als „Waisenkrankheiten“ bezeichnet und hatten in China früher keine klare Definition. Als seltene Krankheiten gelten nach der Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO) Erkrankungen, die zwischen 0,65‰ und 1‰ der Gesamtbevölkerung betreffen. In den letzten Jahren haben die zuständigen Abteilungen der chinesischen Regierung die Prävention, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten stark unterstützt. Die Definition seltener Krankheiten in China findet sich im „2021 China Rare Disease Definition Research Report“, nämlich Krankheiten mit einer neonatalen Inzidenzrate von weniger als 0,1‰, einer Prävalenzrate von weniger als 0,1‰ und einer Patientenzahl von weniger als 140.000. Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie mindestens eines dieser Kriterien erfüllt.

Schwachstellen bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in meinem Land

Derzeit liegt die Zahl der seltenen Krankheiten in China bei mindestens 20 Millionen oder sogar mehr. Derzeit gibt es zwei große Probleme bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten. Erstens ist die Rate an Fehldiagnosen und verpassten Diagnosen sehr hoch: Bei etwa 60 % der Patienten mit seltenen Krankheiten wird eine Fehldiagnose gestellt. Als Beispiel nehmen wir hier das „Pratney-Willi-Syndrom“. Zu den äußeren Symptomen zählen übermäßiges Essen, Fettleibigkeit und Entwicklungsverzögerungen. Es kann sehr leicht zu Fehldiagnosen wie Zerebralparese, Myasthenia gravis oder anderen Krankheiten kommen. Darüber hinaus ist die Unzugänglichkeit und Unerschwinglichkeit von Medikamenten gegen seltene Krankheiten ein weiteres großes Problem. China hat seinen ersten Katalog seltener Krankheiten veröffentlicht. Trotz der 121 Krankheiten in diesem Katalog sind etwa drei Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten immer noch mit einer Reihe von Schwierigkeiten konfrontiert. So können sie beispielsweise nach der Diagnose keine Medikamente zur Behandlung erhalten oder die Medikamente sind in China noch nicht erhältlich. Auch sind die Medikamente, die es gibt, aber noch nicht von der Krankenversicherung abgedeckt sind, teuer.

Der „Frühling“ der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in meinem Land

Um die oben genannten Probleme zu lösen, hat China entsprechende Gegenmaßnahmen eingeführt. Als Reaktion auf Fehldiagnosen und versäumte Diagnosen hat mein Land beispielsweise ein nationales Kooperationsnetzwerk für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten eingerichtet, 324 Krankenhäuser mit starken Diagnose- und Behandlungskapazitäten für seltene Krankheiten und umfangreichen Fallakten ausgewählt und den Patienten eine relativ konzentrierte Diagnose und Behandlung sowie wechselseitige Überweisungen geboten. Die Einrichtung dieser Plattform ist von großer Bedeutung. Es kann nicht nur als Diagnose- und Behandlungsplattform dienen, sondern durch die kontinuierliche Verbesserung der Ferndiagnose- und -behandlungstechnologie auch als Plattform für die Fallerfassung und -analyse. Auf dieser Grundlage können Kommunikation, Diskussionen und medizinische Aufklärung durchgeführt werden. Um beispielsweise die Verfügbarkeit von Medikamenten für seltene Krankheiten zu verbessern, haben die Nationale Arzneimittelbehörde und die Nationale Gesundheitskommission einen speziellen Zulassungskanal für neue ausländische Medikamente gegen seltene Krankheiten eingerichtet, die in der klinischen Praxis dringend benötigt werden. Der zuständige Kanal wird das Medikament innerhalb von drei Monaten prüfen und genehmigen. Darüber hinaus wurden bis 2022 250 Medikamente in die Arzneimittelliste der nationalen Krankenversicherungen aufgenommen, mit einer durchschnittlichen Preissenkung von mehr als 50 %. Im Jahr 2019 wurden in China außerdem die ersten Leitlinien für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten veröffentlicht.

Was sollten normale Menschen tun, wenn sie mit seltenen Krankheiten konfrontiert werden?

Die überwiegende Mehrheit der seltenen Krankheiten ist erblich bedingt. Bei der Prävention und Behandlung seltener Erkrankungen kommt es vor allem auf die Früherkennung und Diagnose an. Vorbeugen ist besser als Heilen. Als werdende Eltern und Eltern ist es für sie notwendig, mehr über die Grundlagen sowie Diagnose- und Behandlungsinformationen zu seltenen Krankheiten zu erfahren. Dadurch können nicht nur im Vorfeld präventive Maßnahmen ergriffen werden, sondern auch das dreistufige Screening und die Tests vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft und nach der Geburt eines Neugeborenen verstärkt werden, um entsprechende Symptome möglichst frühzeitig zu erkennen und schnell ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen. Dies ist ein wichtiges Bindeglied zur Gewährleistung einer „Früherkennung“ und zugleich der „Eckpfeiler“ der Prävention und Behandlung seltener Krankheiten.

Anbei eine Reihe von Abbildungen zum Thema „Seltene Krankheiten mit einem Bild verstehen“

Ein Bild zum Verständnis der „Fabry-Krankheit“

Ein Bild zum Verständnis des „hereditären Angioödems“

Ein Bild zum Verständnis der „Gaucher-Krankheit“

Ein Bild zum Verständnis von „Hämophilie“

Dieses Projekt wird von der Shanghai Science Education Development Foundation finanziert (Projektnummer: B202117)

Autor: Shanghai Jing'an District Central Hospital

Dr. Xia Lemin