Was wir jahrelang für eine Entwicklungsverzögerung hielten, stellte sich als seltene Krankheit heraus …

Xiaowen (Pseudonym), 6 Jahre alt, leidet seit ihrer Kindheit an einer verzögerten motorischen, sprachlichen und kognitiven Entwicklung und studiert in einer Rehabilitationseinrichtung. Vor nicht allzu langer Zeit stellte ihre Familie fest, dass Xiaowens Gang nicht mehr so ​​sicher war wie früher, also brachten ihre Eltern Xiaowen schnell zur Behandlung ins Frauen- und Kinderkrankenhaus Qingdao.

Nach sorgfältiger Erhebung der Krankengeschichte, einer detaillierten körperlichen Untersuchung und Überprüfung der bisherigen Untersuchungsdaten des Kindes kamen die Rehabilitationsexperten zu dem Schluss, dass bei Xiaowen keine einfache Entwicklungsstörung vorlag und dass die Ursache möglicherweise eine Stoffwechselerkrankung oder eine neurodegenerative Erkrankung war. Anschließend veranlassten sie eine Reihe von Untersuchungen bei Xiaowen und diagnostizierten bei ihm schließlich eine Methylmalonazidurie in Kombination mit Homocystinämie. Bevor die spezifische Behandlung begann, bekam Xiaowen Fieber. Die Infektion verschlimmerte sich und er erlitt einen Status epilepticus, ein Koma, einen vollständigen Rückgang der Motorik und der Sprache und war nicht in der Lage, selbstständig zu schlucken. Durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Intensivstation, Endokrinologie und Rehabilitation sowie einer klaren Ursachendiagnose und gezielten Behandlung gewann das Kind einen Hoffnungsschimmer. Die Epilepsie des Kindes ist derzeit unter Kontrolle, seine Stoffwechselindikatoren sind stabil und nach einer wirksamen Rehabilitationsbehandlung haben sich seine kognitiven und motorischen Fähigkeiten weitgehend wiederhergestellt.

Methylmalonazidurie (MMA), auch Methylmalonazidurie genannt, ist eine seltene Erkrankung, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Es wurde erstmals von Oberholzer et al. berichtet. im Jahr 1967 und in meinem Land im Jahr 2000. In meinem Land ist es die häufigste Erkrankung unter den organischen Säurestoffwechselerkrankungen und kommt unter den seltenen Erkrankungen relativ häufig vor. Die Häufigkeit und Art der MMA-Erkrankungen variieren stark in den verschiedenen Ländern und Regionen: etwa 1/50.000 in Japan, 1/169.000 in Deutschland, 1/86.000 in Taiwan, 1/64.708 in der Provinz Zhejiang, 1/26.000 in Peking und Shanghai und 1/16.883 in Xuzhou.

Die klinischen Manifestationen bei Kindern mit Methylmalonazidurie sind komplex und vielfältig. Der Beginn ist früh im Alter von einem Jahr, während der Beginn spät nach einem Jahr ist. Der erste Anfall oder die Verschlimmerung der Symptome erfolgt häufig nach einem „auslösenden Ereignis“ wie einer Infektion, Hunger, Müdigkeit, einer eiweißreichen Ernährung/Medikation usw. Ein Drittel der Fälle mit frühem Krankheitsbeginn ereignet sich in der Neugeborenenperiode. Zu den Hauptsymptomen zählen Erbrechen, Schwierigkeiten beim Füttern, Bewusstseinsstörungen, körperliche Behinderung, geistige und motorische Behinderung, verminderter Muskeltonus, Epilepsie usw. In schweren Fällen kommt es zu Atembeschwerden, Anämie, Hämatozytopenie, Koma usw. und die Sterblichkeitsrate ist sehr hoch. Die spät einsetzende Krankheit kann vom Säuglingsalter bis ins Erwachsenenalter auftreten und zu geistiger und motorischer Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und Hydrozephalus führen. Einige Kinder weisen auch andere Organschäden auf, beispielsweise Niereninsuffizienz, renale tubuläre Azidose, wiederkehrende Pankreatitis, Sehstörungen, Kardiomyopathie und Knochenmarksuppression. In schweren Fällen kann es zu einer akuten Stoffwechseldekompensation und sogar zum Tod kommen.

Die Diagnose einer Methylmalonazidurie beruht hauptsächlich auf einem Vitamin-B12-Belastungstest, der Bestimmung von Blutaminosäuren, einer Acylcarnitin-Spektrum-Analyse und der Bestimmung des Gesamthomocysteins, der Bestimmung organischer Säuren im Urin, einer genetischen Analyse usw.

Methylmalonazidurie ist vermeidbar und behandelbar. Zu den Behandlungen gehören Vitamin B12, Betain, L-Carnitin und eine spezielle Diät, die die Aminosäuren, die Vorläufer der Propionsäure sind, einschränkt. Dies erfolgt auf Grundlage der klinischen Klassifizierung und der Ergebnisse eines Vitamin-B12-Belastungstests. Bei stabiler Kontrolle der Stoffwechselindikatoren kann eine funktionelle Rehabilitation durchgeführt werden, um die kognitive, sprachliche und motorische Entwicklung zu fördern.

Am 28. Februar 2023 ist der 16. „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen“. Das diesjährige Thema lautet „Light up Your Life“ (Erhellen Sie Ihr Leben). Ziel ist es, das öffentliche Bewusstsein für seltene Krankheiten zu stärken, Patienten mit seltenen Krankheiten zu helfen, rechtzeitig eine Diagnose und Behandlung zu erhalten und ihre Lebensqualität zu verbessern. Seltene neurologische Erkrankungen gehen am häufigsten mit einer verzögerten motorischen und/oder kognitiven Entwicklung einher. Daher wird empfohlen, dass Kinder mit einer verzögerten kognitiven und motorischen Entwicklung einen Rehabilitationsspezialisten für eine umfassende Beurteilung und ätiologische Untersuchung aufsuchen, um die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, die Prognose zu verbessern und die Lebensqualität zu steigern.

Autor: Zhang Leihong Qingdao Frauen- und Kinderkrankenhaus

Gutachter: Yuan Aiyun, stellvertretender Direktor der Rehabilitationsabteilung des Qingdao-Frauen- und Kinderkrankenhauses, Mitglied des Arbeitsausschusses für Wissenschaftspopularisierung der Chinesischen Vereinigung für Rehabilitationsmedizin

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