Thrombosthenie mit anhaltenden Blutungen

Dies ist der 3831. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Eine Krankheit, die auf Thrombozytentransfusionen angewiesen ist

Weiwei (Pseudonym), ein fünfjähriges Mädchen aus der Stadt Xiangtan in Hunan, ist eine „regelmäßige Besucherin“ des städtischen Volkskrankenhauses. Da sie an der seltenen „Thrombasthenie“ leidet, muss sie fast jeden Monat zur Thrombozytentransfusion ins Krankenhaus. In den letzten drei Jahren wurde sie mehr als 30 Mal ins Krankenhaus eingeliefert.

Bereits drei Jahre vor der Behandlung fiel Weiweis Eltern auf, dass Weiwei häufig Nasenbluten hatte. Die Mutter war sehr besorgt. Bei anderen Kindern ging das Nasenbluten nach einer Weile wieder gut, aber als Vivi einmal anfing zu bluten, war es lange Zeit schwierig, es zu stoppen.

Weiweis Eltern brachten sie für eine Blutuntersuchung ins Krankenhaus. Mehrere Tests zeigten, dass Weiweis Thrombozytenzahl und Gerinnungsfunktion normal waren, die Ursache der Blutung konnte jedoch nicht festgestellt werden.

Später brachten die Eltern das Kind zu einem Experten nach Wuhan, wo schließlich eine „Thrombasthenie“ diagnostiziert wurde.

Was ist Thrombasthenie?

Thrombozytopenie ist eine äußerst seltene Erkrankung, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die häufiger bei Kindern aus blutsverwandten Ehen auftritt. Unter den mehr als einhundert im Land gemeldeten Patientenfällen war das Verhältnis von Männern zu Frauen gleich. Die Hauptursache sind Anomalien in der Qualität der Thrombozytenmembran-Glykoproteine ​​2b und 3a.

Was sind die Symptome einer Thrombasthenie?

Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Blutungen unterschiedlichen Ausmaßes, die häufig im Kindesalter auftreten, wie z. B. Nabelschnurblutungen, Hautblutungen, Nasenbluten und Zahnfleischblutungen bei der Geburt. Traumata, Operationen und abnormale Geburten können zu starken Blutungen führen, es kommt jedoch nicht zu tiefen Hämatomen. Bei weiblichen Patienten kann es zu Menorrhagie kommen, während intrakraniale Blutungen, viszerale Blutungen und Gelenkblutungen relativ selten sind.

Wie behandelt man Thrombasthenie?

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine genetische Erkrankung und es gibt noch kein spezifisches Medikament. Die Gentherapie wird derzeit untersucht.

1. Lokale Blutungen können durch Druck gestillt werden.

2. Bei starken Blutungen kann eine Thrombozytensuspension transfundiert werden. Mehrfachtransfusionen können jedoch Alloimmunreaktionen und die Bildung von GPⅡb-Ⅲa-Antikörpern verursachen. Daher ist es am besten, Thrombozyten eines einzelnen Spenders mit AB0- und HLA-Übereinstimmung zu transfundieren, die aus den weißen Blutkörperchen entfernt wurden.

3. Norethisteron (Fukang-Tabletten) und Antibabypillen können die Menstruation wirksam kontrollieren. In den letzten Jahren gab es auch Berichte über die Verwendung des rekombinanten menschlichen Faktors VⅡa zur Erzielung guter hämostatischer Wirkungen. Bei heterozygoten Patienten (die Genotypen der gepaarten Gene sind unterschiedlich) kann eine Knochenmarktransplantation von HLA-kompatiblen Spendern durchgeführt werden. Bei Patienten mit homozygoten schweren Blutungen können die Symptome deutlich gelindert werden.

4. Die Einnahme von Thrombozytenaggregationshemmern ist strengstens verboten. Bei langfristigem, chronischem Blutverlust sollten rechtzeitig Eisenpräparate verabreicht und bei Bedarf Folsäure ergänzt werden. Um Zahnfleischbluten zu reduzieren, ist die Aufrechterhaltung der Mundhygiene sehr wichtig.

5. Patienten mit leichten Blutungen können die Blutung im Allgemeinen durch lokalen Druck stoppen. Zahnfleischblutungen können beispielsweise durch die lokale Anwendung eines saugfähigen Gelatineschwamms und Thrombins gestillt werden. Die systemische oder lokale Anwendung von Antifibrinolytika kann als unterstützende Maßnahme bei Zahnfleischblutungen und Zahnextraktionen eingesetzt werden. Bei Patienten, die sich einer Zahnextraktion, Mandelentfernung, Beschneidung, Geburt oder anderen chirurgischen Eingriffen unterziehen, sollten prophylaktisch Thrombozytentransfusionen verabreicht werden, bis die Wunde vollständig verheilt ist. Nasenbluten kann manchmal schwer zu kontrollieren sein und kann sogar eine Arterienligatur oder Embolisation erfordern, um die Blutung zu stoppen. Patientinnen mit starker Menstruation können Antibabypillen einnehmen. Bei den meisten Patienten mit schweren Blutungen dürfte eine Thrombozytentransfusion die wirksamste Maßnahme sein. Durch wiederholte Transfusionen können jedoch Viruserkrankungen übertragen werden oder es kann zu einer Alloimmunität kommen, die die Thrombozytentransfusion unwirksam machen kann. Eine allogene Knochenmarktransplantation kann bei Patienten mit schweren Blutungen, bei denen eine Thrombozytentransfusion resistent ist, wirksam sein. Bisher liegen zwei Berichte über eine erfolgreiche allogene Knochenmarktransplantation bei dieser Krankheit vor. Allerdings sollten bei dieser Maßnahme die Vor- und Nachteile abgewogen werden, da eine Knochenmarktransplantation selbst mit hohen Risiken verbunden ist.

Prognose und Prävention von Thrombasthenie

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit und keine Maßnahmen, um spontane Blutungen zu verhindern. Die Hauptbehandlung besteht in der symptomatischen Behandlung. Die Prognose dieser Erkrankung ist in der Regel gut.

Zu den vorbeugenden Maßnahmen gegen diese Krankheit gehören das strikte Verbot von Blutsverwandtschaftsehen, die Durchführung einer genetischen Beratung und pränataler Untersuchungen, die Vermeidung von Traumata und Operationen sowie die Vermeidung der Einnahme von Medikamenten, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen.

*Shanghai Science Education Development Foundation (Projektnummer: B202117)

Autor: Shanghai Jing'an District Central Hospital

Dr. Xia Lemin