Der genetische Fehler, der in der Blutlinie europäischer Königsfamilien verborgen ist, gilt tatsächlich als Symbol des Adels

Eine kleine Verletzung führt zu Blutungen

Der Ersatz eines Zahns kann tödlich sein

Ich möchte rennen, aber ich kann nur ruhig vor dem Fenster stehen

Dies ist das wahre Leben der „Glasmenschen“ mit Hämophilie. Injektionen und Medikamente sind für sie im Laufe ihres Lebens zu einer alltäglichen Angelegenheit geworden …

Bildquelle: Huashang Daily

Kürzlich wurde bei einem drei Monate alten Baby in Shaanxi Hämophilie diagnostiziert. Aufgrund finanzieller Schwierigkeiten der Familie und ihrer Unfähigkeit, die hohen medizinischen Kosten zu bezahlen, musste sie sich an die Gesellschaft wenden und um Hilfe bitten. Was genau ist Hämophilie? Ist es wirklich tödlich?

Hämophilie könnte durch eine schiefgelaufene königliche Ehe entstanden sein

Im Jahr 1840 heiratete Königin Victoria von England ihren geliebten Cousin Albert. Mit dieser großen Hochzeit begann eine lange königliche Hämophilie-Tragödie, und die Ursache all dessen war Königin Victoria (ihre Hämophilie könnte durch eine genetische Mutation aufgrund von Inzucht verursacht worden sein).

Königin Victoria brachte nach ihrer Heirat neun Kinder zur Welt, darunter fünf Töchter und vier Söhne. Die beiden Töchter zeigten keine Symptome einer Hämophilie, waren jedoch Trägerinnen des Hämophilie-Gens. Der jüngste der vier Jungen, Prinz Leopold, war Bluter. Damals wusste niemand, dass eine solche Krankheit lebensbedrohlich sein könnte.

Victoria und ihre neun Kinder, Bildquelle: Wikipedia

Prinz Leopold litt bereits in jungen Jahren an Hämophilie. Nach einer Verletzung blutete er stark. Besonders in der Zeit, als er laufen lernte, kam es häufig zu Beulen und Prellungen, für ihn waren es jedoch tödliche Verletzungen. Wie die meisten Eltern liebte Königin Victoria ihren Sohn sehr und ließ ihn nur selten ausgehen. Trotz des guten Schutzes kam es dennoch zu Unglücken. Im Jahr 1884 rutschte Prinz Leopold während eines Urlaubs in Nevada aus, verletzte sich am Knie und verstarb am nächsten Morgen.

Der Tod von Prinz Leopold war für die königliche Familie kein Grund zur Beunruhigung. Die Nachkommen der Kinder von Königin Victoria waren entweder Hämophiliepatienten oder Träger des Krankheitsgens. Durch politische Heiraten gaben Victoria und ihre Nachkommen das krankheitsverursachende Gen an die Königshäuser Deutschlands, Spaniens und sogar Russlands weiter, sodass alle Mitglieder der Königshäuser Europas dieses „viktorianische Erbe“ in mehr oder weniger großem Ausmaß erbten.

Man stellte fest, dass die meisten Mitglieder der Königsfamilie, die an dieser Krankheit litten, Männer waren. Daher glaubte man, dass diese Krankheit ein Fluch der europäischen Königsfamilie sei und nur auf Männer und nicht auf Frauen übertragen werden könne.

Im Zeitalter der Medizin der Antike musste sogar die königliche Familie ihr Schicksal akzeptieren, wenn sie an Hämophilie erkrankte. Die meisten Mitglieder der königlichen Familie, die an Hämophilie litten, starben im besten Alter durch Stürze oder Stöße.

Europäischer Stammbaum der königlichen Hämophilie, Quelle: Wikipedia

Ist diese Krankheit wirklich nur für Männer und nicht für Frauen ansteckend?

Zwar kommt Hämophilie häufiger bei Männern vor, das heißt aber nicht, dass Frauen nicht auch daran erkranken können.

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Wir alle wissen, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben. Um zu erkranken, muss der Vater Bluter und die Mutter zumindest Trägerin des Hämophilie-Gens sein, wobei die Wahrscheinlichkeit hierfür nicht hoch ist. Gibt es jedoch einen Hämophiliepatienten in der Familie, ist die Frau wahrscheinlich eine stille Genträgerin, wodurch die Wahrscheinlichkeit steigt, dass auch der männliche Nachkomme an Hämophilie erkrankt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an der Krankheit erkrankt, bei 50 %, auch wenn der Vater kein Hämophiliepatient ist.

Bildquelle: Wikipedia

Das Wechseln eines Zahns kann tödlich sein.

Hämophilie ist eine lebenslange Blutgerinnungsstörung, deren Hauptsymptom Blutungen sind.

Blutungen entstehen, weil im Blut zu wenig von einem Protein vorhanden ist, das die Blutgerinnung unterstützt.

Je nachdem, welches Gerinnungsprotein fehlt, wird die Hämophilie im Allgemeinen in zwei Typen unterteilt:

Hämophilie A – auch klassische Hämophilie genannt – ist die häufigste Form der Hämophilie. Etwa 80 % der Menschen mit Hämophilie leiden an dieser Form. Dies geschieht, wenn zu wenig von einem Blutplasmaprotein namens Faktor VIII vorhanden ist. Je weniger Faktor VIII eine Person hat, desto schwerwiegender sind ihre Symptome. Die meisten Menschen mit Hämophilie A haben mittelschwere oder schwere Symptome.

Hämophilie B – auch als Weihnachtskrankheit bekannt – ist seltener. Dies ist bei etwa 20 % der Menschen mit Hämophilie der Fall. Hämophilie B wird durch einen Mangel eines Plasmaproteins namens Gerinnungsfaktor IX verursacht. Je weniger Faktor IX vorhanden ist, desto schwerwiegender sind die Symptome. Blutungssymptome bei Hämophilie B sind normalerweise mild.

Was sind die Symptome einer Hämophilie?

Die Symptome der Hämophilie reichen von starken Blutungen nach einem Trauma oder einer kleineren Operation bis hin zu spontanen Blutungen ohne ersichtlichen Grund.

Im Gegensatz zu den üblichen Blutungen aus Zahnfleisch, Zunge, Mund und Nase äußern sich Hämophilie-Blutungen typischerweise durch Blutungen aus Knien, Knöcheln und Ellbogen. Blutungen aus kleineren, durch ein Trauma verursachten Wunden sind relativ einfach zu behandeln. Besorgniserregend sind innere Blutungen, insbesondere in den Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenken sowie im Gehirn. Innere Blutungen können die Organe und das Gewebe des Körpers schädigen und lebensbedrohlich sein.

Bei einem 47-jährigen Hämophiliepatienten wurden drei Gelenke gleichzeitig ersetzt. Bildquelle: Weibo

Wenn ein Hämophiliepatient eines der folgenden Symptome aufweist, sollte er daher sofort einen Arzt aufsuchen:

Anzeichen oder Symptome einer Hirnblutung : Schwindel, Kopfschmerzen, Schwäche der Gliedmaßen, Beeinträchtigung des binokularen Sehens usw.

Nach dem Trauma sind die Gliedmaßen nicht beweglich und das Wasserlassen ist schwierig.

Atembeschwerden bei einer Erkältung ;

Das geschwollene Gelenk fühlt sich heiß an und schmerzt beim Beugen.

Bildquelle: Wikipedia

Kann Hämophilie jetzt geheilt werden?

Zum jetzigen Zeitpunkt ist eine Heilung der Hämophilie nicht möglich und die Gentherapie, die Hämophilie heilen könnte, befindet sich noch immer in der klinischen Testphase. Die moderne Medizin hat es Hämophiliepatienten jedoch ermöglicht, eine höhere Lebensqualität zu erreichen. Der Behandlungsschwerpunkt liegt dabei auf der Ersatztherapie durch Injektion von Gerinnungsfaktoren.

Bei Hämophiliepatientinnen oder Trägerinnen des Hämophiliegens kann durch genetische Tests in der Frühschwangerschaft die Möglichkeit einer Erkrankung des Fötus beurteilt werden. Außerdem kann der Wunsch der Patientin berücksichtigt werden, um über einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden oder relativ sichere Schwangerschafts- und Entbindungsmaßnahmen einzuleiten. Mithilfe der In-vitro-Fertilisations-Embryotransfer-Technologie können Paare, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen, genetische Embryotests durchführen. Außerdem können Embryonen, die nicht von der Krankheit betroffen sind, für eine Transplantation ausgewählt werden.

Ich hoffe, dass eines Tages in der Zukunft bessere Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie entwickelt werden, die es den Betroffenen ermöglichen, ungehindert zu überleben …

Revisionsexperte

Jin Tao, Chefarzt der Abteilung für Hämatologie, Shenyang Red Cross Hospital

ENDE

Tadpole Musical Notation Originalartikel, bitte geben Sie beim Nachdruck die Quelle an

Herausgeber/Mein Nachbar Totoro