Ein einjähriges Mädchen verbrachte vier Tage im Krankenhaus und musste dafür 550.000 Yuan ausgeben? Diese Krankheit hat eine hohe Sterblichkeits- und Invaliditätsrate! Achten Sie auf diese Symptome ...

Experte dieses Artikels: Zhao Wei, stellvertretender Chefarzt der Abteilung für Neurologie und Schlafmedizin, Teda-Krankenhaus der Universität Tianjin

Kürzlich erregte die Nachricht „Ein einjähriges Kind gab während seines viertägigen Krankenhausaufenthalts 550.000 Yuan für medizinische Behandlung aus“ große Aufmerksamkeit.

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Laut der Krankenhausgebührenquittung der pädiatrischen Neurorehabilitationsstation des zweiten angeschlossenen Krankenhauses der Jiaotong-Universität Xi'an wurde das junge Mädchen vom 17. bis zum 21. August dieses Jahres vier Tage lang ins Krankenhaus eingeliefert, was Kosten in Höhe von 550.000 Yuan verursachte. Die Eltern sagten in einem anschließenden Interview, dass sie über den gesamten Vorgang informiert gewesen seien.

Quelle der mit Photoshop bearbeiteten Quittung: China Youth Daily

Es wird berichtet, dass das oben genannte Kind aufgrund schwacher Gliedmaßen und einer Beeinträchtigung der motorischen Fähigkeiten zur Behandlung ins Krankenhaus kam. Schließlich diagnostizierten Experten aus verschiedenen Bereichen bei ihm Spinale Muskelatrophie (SMA), eine seltene genetische Erkrankung.

Was also ist spinale Muskelatrophie? Warum sind die Behandlungskosten so hoch? Welche anderen seltenen Kinderkrankheiten gibt es? Lass es uns gemeinsam anschauen.

Was ist spinale Muskelatrophie?

Die Ursache der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist unbekannt, sie wird jedoch häufig mit genetischen Defekten im Gen in Verbindung gebracht, das für das Überlebensprotein des Motoneurons kodiert.

Dieser genetische Defekt führt zum Funktionsverlust der Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und der Medulla oblongata.

Die Motoneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks steuern die Bewegung der Skelettmuskulatur, und der Verlust der motorischen Funktion führt zu einer Atrophie der Muskeln im gesamten Körper.

Die Motoneuronen in der Medulla oblongata steuern die Atemmuskulatur eines Menschen. Sind sie betroffen, kann es leicht zu Atembeschwerden kommen.

Die klinischen Manifestationen der spinalen Muskelatrophie sind fortschreitende, symmetrische Muskelschwäche und Atrophie der proximalen Gliedmaßen und des Rumpfes. Schließlich können bei den Patienten grundlegende Lebensfunktionen wie Mobilität, Atmung und Schlucken verloren gehen.

Die Inzidenzrate bei Neugeborenen beträgt etwa 1/10.000 und steht damit an erster Stelle der tödlichen genetischen Erkrankungen bei Kindern unter 2 Jahren. Gemäß der normalen Geburtenrate im Land gibt es jedes Jahr etwa 2.000 neue Fälle von spinaler Muskelatrophie, und die derzeitige Zahl der Patienten liegt bei etwa 50.000.

Welche Medikamente werden zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie eingesetzt? Warum ist es so teuer?

Nusinersen ist das weltweit erste und derzeit einzige Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Es kann die RNA-Funktion regulieren, genetische Informationen korrigieren, die Proteinexpression verändern und die Proteine ​​erhöhen, die das Überleben motorischer Neuronen kodieren.

In den Vereinigten Staaten betragen die Kosten für Nusinersen etwa 125.000 US-Dollar pro Injektion, was ziemlich teuer ist. Die Behandlungskosten im ersten Jahr betragen etwa 750.000 US-Dollar (ungefähr 5,2 Millionen RMB). Als Nusinersen 2019 in China auf den Markt kam, betrugen die Kosten im ersten Jahr etwa 4 Millionen RMB und danach etwa 2 Millionen RMB pro Jahr.

Zusätzlich zu Nusinersen-Natrium kann auch das orale Medikament Lisapram von Roche Pharmaceuticals den Spiegel des Überlebens-Motorneuron-Proteins im Körper erhöhen und so die Motorik, die Atmung und das Schlucken verbessern. Die jährlichen Kosten für dieses Medikament liegen zwischen etwa 300.000 und 1 Million Yuan.

Derzeit wird von einem US-amerikanischen Pharmariesen ein Medikament namens Zolgensma hergestellt, das eine virale Vektor-Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie nutzt. Eine einzige intravenöse Verabreichung kann entsprechende Gendefekte beheben, was eine gute Nachricht für Patienten mit spinaler Muskelatrophie und ihre Familien ist. Der Preis dieses Medikaments ist jedoch astronomisch und beträgt bis zu 2,1 Millionen US-Dollar (ca. 14,48 Millionen RMB).

Auf welche Symptome sollten Sie achten?

Von der spinalen Muskelatrophie sind vor allem Säuglinge und Kleinkinder betroffen. Je jünger das Erkrankungsalter, desto höher ist die Sterblichkeitsrate. Je nach Krankheitsverlauf kann man vier Typen unterscheiden:

A. Akute infantile

Die Erkrankung tritt meist 3 bis 6 Monate nach der Geburt auf. Zu den Symptomen zählen eine proximale Schwäche der Gliedmaßen, die Unfähigkeit, den Kopf zu heben und den Hals zu beugen, sowie Schwierigkeiten beim Füttern. Der Tod tritt häufig aufgrund wiederholter Infektionen der Atemwege ein und die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 7 bis 9 Monate.

B. Chronischer infantiler Typ

Die Krankheit tritt normalerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf. Die Hauptsymmetrie ist die proximale Extremitätenschwäche, die in den unteren Extremitäten stärker ausgeprägt ist als in den oberen Extremitäten. Die meisten Patienten können bis ins Jugendalter überleben.

C. Jugendtyp

Die meisten Fälle entwickeln sich während der Kindheit oder Jugend. Die Krankheit beginnt normalerweise mit Muskelschwäche in den unteren Gliedmaßen, mit Entengang, Schwierigkeiten beim Stehen und Treppensteigen und befällt allmählich die oberen Gliedmaßen. Die meisten Patienten sind im Alter von 30–40 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen, bei manchen entwickelt sich die Entwicklung jedoch langsam.

D. Erwachsenentyp

Das Erkrankungsalter liegt höher. Die klinischen Manifestationen sind Muskelatrophie und -schwäche, hauptsächlich in den proximalen Gliedmaßen. Es können Dysarthrie (Sprachstörungen aufgrund einer Lähmung der Muskulatur der Sprechorgane), Dysphagie und Dyspnoe auftreten. Diese Patienten haben eine gute Prognose und der Krankheitsverlauf ist meist gutartig.

Da es sich bei der spinalen Muskelatrophie um eine ernste Erkrankung mit hohen Sterblichkeits- und Invaliditätsraten sowie hohen Behandlungskosten handelt, liegt der Schwerpunkt auf der Prävention: pränatale genetische Untersuchungen.

Welche anderen seltenen Kinderkrankheiten gibt es?

Als seltene Erkrankungen werden Erkrankungen bezeichnet, bei denen die Zahl der Patienten 0,65‰ bis 1‰ der Gesamtbevölkerung beträgt. Derzeit gibt es weltweit mehr als 7.000 bestätigte seltene Krankheiten, was etwa 10 % aller menschlichen Krankheiten entspricht.

Im Jahr 2018 hat unser Land vorläufig die erste Liste seltener Krankheiten fertiggestellt, die insgesamt 121 klinisch seltene Krankheiten umfasst.

Aufgrund unserer großen Bevölkerung und der Fortschritte in der Diagnosetechnologie sind seltene Krankheiten in unserem Land keine Seltenheit. Etwa 56,9 % der seltenen Erkrankungen treten im Kindesalter auf. „Schmetterlingsbaby“, „schönes Kind“, „Porzellanpuppe“, „Pandababy“, Albinismus, Phenylketonurie, mitochondriale Erkrankungen usw. sind allesamt seltene Kinderkrankheiten.

Zusammenfassend

Spinale Muskelatrophie

Es ist eine genetische Krankheit

Hohe Sterblichkeits- und Invaliditätsraten

Die Behandlung ist teuer

Am wichtigsten

Pränatales genetisches Screening

Experte in diesem Artikel: Zhao Wei, stellvertretender Chefarzt der Abteilung für Neurologie und Schlafmedizin, Teda-Krankenhaus der Universität Tianjin Quelle: Science Popularization China