Was ist das Kallmann-Syndrom?

Dies ist der 2828. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Xiao Wangs Erfahrung

In diesem Jahr war Xiao Wang 22 Jahre alt und studierte im dritten Jahr am College. Er war 1,6 Meter groß und hatte lange Gliedmaßen, sah aber stark und kräftig aus. Er wurde mit einem Babygesicht und heller Haut geboren. Obwohl Xiao Wang normal aussieht, ist er schwach und unempfindlich gegenüber Gerüchen.

Was Xiao Wang noch mehr verwirrt, ist die Tatsache, dass er selbst als Erwachsener keine Pubertät erlebt hat. Er hat keinen Bart, keine Achsel- oder Schamhaare und einen sehr kleinen Adamsapfel. Was Xiao Wang noch minderwertiger macht, ist die Tatsache, dass seine wichtigen Organe immer noch denen eines Kindes gleichen. Dies stellt für ihn eine zunehmend größere psychische Belastung dar. Er hat Angst davor, von anderen bemerkt zu werden, deshalb traut er sich nicht, mit Mädchen zu interagieren. Seine Persönlichkeit wird immer zurückgezogener und stiller.

Später nahm er endlich seinen Mut zusammen und ging zur Behandlung ins Krankenhaus. Nach sorgfältiger Untersuchung durch den Arzt wurde diagnostiziert, dass Xiao Wang an einer angeborenen Krankheit namens „Kallmann-Syndrom“ litt.

Was ist das Kallmann-Syndrom?

Das Kallmann-Syndrom ist eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung des hypogonadotropen Hypogonadismus mit Hyposmie oder Anosmie. Das Kallmann-Syndrom kann familiär oder sporadisch auftreten und es gibt drei Vererbungsarten: X-chromosomal-rezessiv, autosomal-rezessiv und autosomal-dominant. Die epidemiologischen Merkmale der Krankheit sind noch unklar. Es wird grob geschätzt, dass die Inzidenzrate bei Jungen 1/8.000 beträgt und die Inzidenzrate bei Mädchen etwa 1/5 der Inzidenzrate bei Jungen beträgt.

Was sind die Symptome des Kallmann-Syndroms?

1. Hypogonadismus

Bei den meisten männlichen Patienten ist der untere Teil größer als der obere, sie haben eine eunuchenartige Körperform, unreife äußere Genitalien, einen kurzen Penis, kleine Hoden oder Kryptorchismus und es kommt während der Pubertät zu keiner Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (kein Bart, keine Achselbehaarung, kein Schamhaarwachstum und keine Stimmveränderung). Bei weiblichen Patienten sind die inneren und äußeren Geschlechtsorgane unterentwickelt, die Brustentwicklung während der Pubertät ist aus, die Achsel- und Schambehaarung wächst nicht und die Menstruation bleibt aus.

2. Verlust oder verminderter Geruchssinn

Die Patienten leiden unter völliger Anosmie, d. h. sie sind nicht in der Lage, zwischen süßen und wohlriechenden Gerüchen zu unterscheiden. Bei manchen Patienten ist der Geruchssinn jedoch nur eingeschränkt ausgeprägt.

3. Verwandte körperliche Anomalien

Neben einem Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon und einer Anosmie geht das Kallmann-Syndrom auch mit einer Reihe körperlicher Anomalien einher, darunter Entwicklungsstörungen des Gesichts in der Mittellinie wie Gaumenspalten und Lippenspalten, kurze Mittelhandknochen und eine abnormale Nierenentwicklung. Zu den neurologischen Manifestationen zählen sensorineuraler Hörverlust, Spiegelbewegungen (Synkinese), Augenbewegungsstörungen und zerebelläre Ataxie. Nierendysplasie und Spiegelbewegungen wurden bisher nur beim X-chromosomalen Kallmann-Syndrom beschrieben.

Wie wird das Kallmann-Syndrom behandelt?

Derzeit sind die wichtigsten Behandlungsmöglichkeiten für das Kallmann-Syndrom bei Männern:

1. Androgene

Bei Patienten, die derzeit keinen Kinderwunsch haben, kann nach dem 14. Lebensjahr eine Androgenbehandlung durchgeführt werden, um die Entwicklung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale zu fördern, die normale Sexualfunktion, Knochendichte und Körperfettzusammensetzung aufrechtzuerhalten und zur Aufrechterhaltung normaler Emotionen und Wahrnehmung beizutragen. Eine Androgenbehandlung kann die Fruchtbarkeit jedoch nicht wiederherstellen.

2. Gonadotropin

Eine Gonadotropintherapie kann die Fruchtbarkeit von Patienten wiederherstellen. Studien haben gezeigt, dass die durchschnittliche Zeit bis zur Spermienproduktion 7 Monate beträgt.

3. Gonadotropin-Releasing-Hormon-Pulstherapie

Bei normaler Hypophysenvorderlappenfunktion kann eine Gonadotropin-Releasing-Hormon-Pulstherapie in Betracht gezogen werden. Einer Studie zufolge lag die Spermienproduktionsrate der Patienten nach 12 Monaten Pulstherapie mit Gonadotropin-Releasing-Hormon bei bis zu 77 %.

Bei weiblichen Patienten kann bei fehlendem Kinderwunsch eine zyklische Östrogen-Gestagen-Kombinationsersatztherapie zur Förderung der Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale erfolgen. Bei Kinderwunsch kann eine Gonadotropin-Ovulationsinduktionstherapie oder eine Gonadotropin-Releasing-Hormon-Pulstherapie durchgeführt werden.

Autor: Baoshan-Zweigstelle des Shuguang-Krankenhauses der Shanghai University of Traditional Chinese Medicine

Dr. Xia Lemin, MD, Abteilung für Hämatologie