Weltnierentag | „Stiller Dieb“ – Dent-Krankheit, die die Nierenfunktion „stiehlt“

Wenn Ihr Kind unerklärlicherweise unter schaumigem Urin, wiederkehrenden Nierensteinen oder einer Neigung zu Knochenbrüchen leidet, könnte es an der Dent-Krankheit leiden. Morbus Dent ist eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die weltweit nur 1 bis 3 von einer Million Menschen betrifft. Es wurde erstmals 1964 vom britischen Arzt Dent entdeckt, daher der Name.

Symptome der Dent-Krankheit

Die frühen Symptome der Dent-Krankheit sind nicht leicht zu erkennen, aber Eltern sollten besonders aufmerksam sein, wenn ihre Kinder die folgenden Erkrankungen aufweisen. (1) Schaumiger Urin: Im Urin befinden sich kleine Bläschen wie Bierschaum, die lange nicht verschwinden. (2) Nierensteine: Ein zu hoher Kalziumgehalt im Urin kann leicht zur Bildung von Steinen führen, die Rückenschmerzen und Hämaturie verursachen können. (3) Leichte Brüche: Kalzium geht über den Urin verloren und die Knochen werden brüchig. Bei Kindern kann es bei leichten Stößen zu Knochenbrüchen oder sogar zur Entwicklung einer Rachitis kommen. (4) Verminderte Nierenfunktion: Bei längerer Entwicklung kann es zu vermehrter Nykturie und erhöhten Kreatininwerten sowie in schweren Fällen zu Nierenversagen kommen. (5) Andere Probleme: Bei einer kleinen Anzahl von Kindern kann es zu neurologischen Anomalien kommen, wie etwa Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie usw.

Ursachen der Dent-Krankheit

Die Dent-Krankheit hängt mit einer Genmutation zusammen und ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung (vereinfacht ausgedrückt: Das krankheitsverursachende Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und Jungen sind anfälliger für die Krankheit). Bei etwa 60 % der Patienten liegt die Ursache in Mutationen im CLCN5-Gen, das den Nieren hilft, Proteine, Kalzium und andere Substanzen im Urin zu „recyceln“. Wenn ein Problem mit den Genen vorliegt, gelangen diese Substanzen in den Urin und verursachen Probleme wie Steine ​​und Osteoporose. Bei etwa 15 % der Patienten liegen Mutationen des OCRL1-Gens vor (diese Patienten können auch Probleme mit den Augen, dem Gehirn usw. haben, was als Lowe-Syndrom bezeichnet wird). Frauen sind normalerweise Trägerinnen und haben keine Symptome. Männer machen den Großteil der Patienten aus.

Wie man diesen "stillen Dieb" fängt

Zur Diagnose verwenden Ärzte eine Kombination aus Symptomen und einer Untersuchung.

1. Urintest: Prüfen Sie auf niedermolekulare Proteinurie (wie β2-Mikroglobulin) und Hyperkalziurie.

2. Bluttest: Es können Hypophosphatämie und ein abnormaler Vitamin-D-Stoffwechsel auftreten.

3. Genetische Tests: Die genaueste Diagnosemethode, mit der Mutationen in den Genen CLCN5 oder OCRL1 direkt erkannt werden können.

4. Bildgebende Untersuchung: Ultraschall oder CT zur Überprüfung auf Nierensteine ​​und Nierenverkalkung.

Wie geht man mit der Dent-Krankheit um?

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für die Dent-Krankheit, aber eine wissenschaftliche Behandlung kann die Nierenfunktion schützen. (1) Ernährungsumstellung: Achten Sie auf eine salzarme Ernährung, nehmen Sie mäßige Mengen hochwertiger Proteine ​​(wie Eier und Fisch) zu sich, vermeiden Sie eine übermäßige Kalzium- oder Vitamin-D-Supplementierung, trinken Sie viel Wasser und verringern Sie das Risiko von Steinen. (2) Regelmäßige Nachsorge: Kontrollieren Sie alle 3 bis 6 Monate Ihren Urinhaushalt, Ihre Nierenfunktion und Ihre Elektrolyte und nehmen Sie gemäß den Empfehlungen Ihres Arztes urinkalziumsenkende oder nierenschützende Medikamente ein. (3) Vermeiden Sie Faktoren, die die Nieren schädigen können: Nehmen Sie keine Schmerzmittel, Volksheilmittel oder andere Medikamente ein, die die Nieren schädigen können. (4) Genetische Beratung: Paaren, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkommt, wird empfohlen, sich vor der Schwangerschaft einem genetischen Test zu unterziehen, um das Risiko einer Erkrankung des Kindes zu verringern.

(Autor: Jia Lili und Qi Jiwei, Abteilung für Pädiatrie, Eastern Theater Command General Hospital)