Wiederkehrende Atemwegsinfekte, Vorsicht vor primärer Ziliardyskinesie!

Autor: Xu Baoping, Chefarzt, Nationales Kindermedizinisches Zentrum, Pekinger Kinderkrankenhaus, Capital Medical University

Gutachter: Ma Mingsheng, stellvertretender Chefarzt, Peking Union Medical College Hospital

Es gibt eine Krankheit, an der in normalen Gegenden vielleicht nur einer von zehntausenden Menschen erkrankt, in Gegenden, wo nahe Verwandte heiraten, ist es aber vielleicht nur einer von über zweitausend Menschen. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine primäre Ziliardyskinesie.

1. Was ist primäre Ziliardyskinesie?

Bei der primären Ziliardyskinesie handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die meist autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Anomalien in der Struktur oder Funktion der Flimmerhärchen verursacht werden.

Der Grund für die Bezeichnung „Serie“ liegt darin, dass mehrere Systeme betroffen sind. Am häufigsten sind jedoch die Atemwege betroffen, was sich vor allem in wiederholten Infektionen der oberen und unteren Atemwege äußert, darunter Sinusitis, Tracheitis, Bronchitis, Lungenentzündung, gefolgt von Bronchiektasien, Atemversagen usw.

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Da es sich bei Zilien um haarähnliche Organellen mit einem sehr großen Verbreitungsgebiet handelt, der häufigste Verbreitungsort jedoch das respiratorische Epithel ist, ist das Atmungssystem am stärksten betroffen.

Neben den klinischen Manifestationen des Atmungssystems gibt es auch Manifestationen anderer Systeme. Beispielsweise können manche Kinder Hörprobleme, Augenprobleme, Hydrozephalus usw. haben. Da sich auch an den Eileitern Flimmerhärchen befinden, kann es auch zu weiblicher Unfruchtbarkeit oder einer Eileiterschwangerschaft kommen. Darüber hinaus verfügen Spermien auch über Geißeln und können sich bewegen. Wenn sich die Geißeln abnormal bewegen, führt dies zu männlicher Unfruchtbarkeit. Dies sind alles klinische Manifestationen einer primären Ziliardyskinesie.

2. Warum leiden Kinder mit primärer Ziliardyskinesie an wiederkehrenden Infektionen der Atemwege?

Der Hauptgrund ist die abnormale Funktion der Atemflimmerhärchen.

Die Hauptfunktion der Atemflimmerhärchen besteht darin, die Bewegung der Schleimschicht auf ihnen zu fördern und dadurch eingeatmete Fremdpartikel, pathogene Mikroorganismen, nekrotische und abgelöste Zellen, Auswurf usw. in den Körper auszustoßen.

Bei einer Funktionsstörung der Atemflimmerhärchen können diese Substanzen nicht ausgeschieden werden und sammeln sich in den Atemwegen an, blockieren die Atemwege und verursachen Infektionen. Aus diesem Grund leiden Kinder mit primärer Ziliardyskinesie immer wieder unter Atemwegsinfektionen.

Diese anhaltende oder wiederkehrende Infektion kann eine Entzündungsreaktion hervorrufen, die die Schädigung der Flimmerhärchen weiter verschlimmert und einen Teufelskreis schafft, in dem sich die Symptome allmählich verschlimmern.

3. Wie wird eine primäre Ziliardyskinesie diagnostiziert?

Erstens wiederholte oder anhaltende Infektionen der unteren Atemwege, wie wiederkehrende Bronchitis, Lungenentzündung, Bronchiektasen, Atelektasen usw.

Zweitens, wiederkehrende oder anhaltende Sinusitis.

Drittens: totaler Situs inversus oder Dextrokardie.

Viertens kommt es in der Neugeborenenperiode zu unerklärlichen Atembeschwerden und Atemnot.

Wenn die oben genannten klinischen Manifestationen auftreten, sollte eine primäre Ziliardyskinesie in Betracht gezogen werden.

Die Messung von nasal ausgeatmetem Stickstoffmonoxid (nNO) ist ein Screeningtest. Bei Patienten mit primärer Ziliardyskinesie ist der nNO-Spiegel verringert, sie müssen jedoch von anderen Erkrankungen unterschieden werden, die einen verringerten nNO-Spiegel verursachen.

Die Transmissionselektronenmikroskopie ist der Goldstandard für die Diagnose der primären Ziliardyskinesie. Unter dem Elektronenmikroskop sind Anomalien in der Ultrastruktur der Zilien erkennbar.

Auch genetische Tests sind möglich und erfreuen sich immer größerer Beliebtheit. Genetische Tests sind jedoch teuer und etwa 30 % der Patienten mit primärer Ziliardyskinesie weisen dennoch keine genetischen Anomalien auf.

In China gibt es einige Labore, die Zilienfunktionstests durchführen können.

4. Wie behandelt man eine primäre Ziliardyskinesie?

Bei dieser Krankheit ist die symptomatische Behandlung das Wichtigste.

Die sogenannte symptomatische Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, die Atemwege offen zu halten und Atemwegsinfektionen zu reduzieren. Daher ist die Behandlung mit Expektorantien eine sehr wichtige Behandlung.

Darüber hinaus ist es für Patienten mit primärer Ziliardyskinesie schwierig, Atemwegsinfektionen vollständig zu vermeiden, selbst wenn sie so weit wie möglich verhindert werden. Sobald eine Infektion auftritt, ist eine antiinfektiöse Behandlung erforderlich. Allerdings erfordert die Behandlung einer Infektion nicht unbedingt den Einsatz von Antibiotika, und der Behandlungsplan muss auf der Grundlage des Erregers der Infektion ausgewählt werden. Darüber hinaus muss es nicht über einen langen Zeitraum angewendet werden und wird im Allgemeinen nur dann eingesetzt, wenn sich die Atemwegssymptome verschlimmern.

Wenn andere Probleme auftreten, ist auch eine symptomatische Behandlung erforderlich.