50 % der Patienten sind Kinder! Welche medizinischen Herausforderungen bringen seltene Erkrankungen mit sich?

Autor: Huang Rufang, Gründer und Direktor des Couder Rare Disease Center

Was ist eine seltene Krankheit?

Ich selbst bin Patient mit einer seltenen Krankheit namens Pseudoachondroplasie. Es handelt sich um eine seltene orthopädische genetische Erkrankung mit einer Inzidenzrate von etwa 1/10.000.

Seltene Krankheiten sind ein allgemeiner Begriff für eine Klasse chronischer Krankheiten, die zwar eine extrem geringe Inzidenzrate aufweisen, aber oft lebensbedrohlich sind. Tatsächlich gibt es mehr als 7.000 seltene Krankheiten, aber 80 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und 50 % der seltenen Krankheiten treten im Kindesalter auf.

Es gibt viele seltene Krankheiten, die sehr schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sind. 30 % der seltenen Erkrankungen können im Kindesalter eine lebensbedrohliche Gefahr darstellen.

Behandlung und Medikamente für seltene Krankheiten

Derzeit gibt es mehr als 7.000 seltene Krankheiten, doch die Zahl der weltweit zugelassenen Medikamente zur entsprechenden Behandlung ist tatsächlich sehr gering, nämlich nicht mehr als 10 % (Anmerkung: manche Leute sagen, der Anteil liege bei 5 %). Das bedeutet, dass für mehr als 90 % der seltenen Krankheiten bislang keine Medikamente verfügbar sind. Dies ist eine enorme medizinische Herausforderung, vor der wir alle Menschen stehen.

Angesichts einer solchen Herausforderung müssen wir Wissenschaftler und Regierungen auf der ganzen Welt dazu aufrufen, enger zusammenzuarbeiten, um einige seltene Krankheiten zu besiegen.

Warum sollten wir seltenen Krankheiten Aufmerksamkeit schenken?

Seltene Krankheiten sind ein Problem der öffentlichen Gesundheit, das uns alle betrifft.

Zunächst einmal ist jeder von uns von seltenen Krankheiten betroffen, denn solange es eine Vererbung gibt, besteht die Möglichkeit, dass seltene Krankheiten auftreten. Bei mir ist es so: Meine Eltern sind beide gesund und in meiner Familie leidet niemand an der gleichen Krankheit wie ich. Wie kam es also zu mir?

Daher kann es bei jedem Neugeborenen, solange es eine lebenslange Vererbung gibt, zu Genmutationen kommen und es kann zu seltenen Krankheiten kommen. Tatsächlich kann also jeder scheinbar gesunde Mensch an einer seltenen Krankheit leiden.

Dilemma für Patienten mit seltenen Krankheiten in China

Patienten mit seltenen Krankheiten sind in China (aufgrund der großen Bevölkerungszahl) noch immer mit zahlreichen Schwierigkeiten und Herausforderungen konfrontiert, die schwerwiegender sein können als in anderen Ländern. Ein sehr großes Problem sind beispielsweise Schwierigkeiten bei der Diagnose. Bei vielen seltenen Krankheiten dauert es fünf oder sogar zehn Jahre, bis sie diagnostiziert werden.

Daher ist es besonders wichtig, die Fähigkeit zur Erkennung und Diagnose seltener Krankheiten zu stärken, damit unsere Familien mit seltenen Krankheiten Umwege vermeiden und rechtzeitig eine Diagnose erhalten können. Und die Diagnose ist der erste Schritt bei unserer Suche nach einer Behandlung.

Deshalb rufe ich auch uns alle in der Gesellschaft dazu auf, gemeinsam mit mir den seltenen Krankheiten Aufmerksamkeit zu schenken. Wenn wir uns um seltene Krankheiten kümmern, kümmern wir uns um unsere eigene Zukunft.

Dieser Artikel ist eine Arbeit, die vom Science Popularization China Creation Cultivation Program unterstützt wird

Team/Autor: Deep Science - Huang Rufang

Gutachter: Liang Qianjin, Professor der School of Life Sciences, Beijing Normal University

Produziert von: Chinesische Vereinigung für Wissenschaft und Technologie, Abteilung für Wissenschaftspopularisierung

Hersteller: China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.