Welt-Thalassämie-Tag | Achten Sie auf Thalassämie und legen Sie Wert auf Screening!

Der 8. Mai 2024 ist der 31. „Welt-Thalassämie-Tag“. Das Thema der Veranstaltung lautet „Achten Sie auf Thalassämie. Screening, Diagnose und Behandlung sind gleichermaßen wichtig“. Ziel ist es, das Bewusstsein und die Aufmerksamkeit der gesamten Gesellschaft für Thalassämie zu schärfen, Frischvermählte und Paare, die eine Schwangerschaft planen, dazu anzuleiten, aktiv am Thalassämie-Screening und der anschließenden pränatalen Diagnose sowie anderen Diensten teilzunehmen, die Prävention und Kontrolle von Thalassämie zu stärken und die Gesundheit von Müttern und Kindern zu schützen.

Bildquelle: Pixabay

Was ist Thalassämie?

Thalassämie wurde erstmals bei Menschen im Mittelmeerraum entdeckt, daher der Name. Es handelt sich nicht um eine einfache Anämie. In leichten Fällen sind Bluttransfusionen zum Überleben erforderlich; in schweren Fällen stirbt der Fötus im Mutterleib.

Thalassämie ist eine Gruppe erblicher hämolytischer Anämieerkrankungen, die durch Defekte im Globingen (Thalassämiegen) verursacht werden, wodurch die Synthese einer oder mehrerer Globinpeptidketten im Hämoglobin reduziert oder verhindert wird, was zu Veränderungen in der Zusammensetzung des Hämoglobins und in der Folge zu chronischer Hämolyse und Anämie führt. Abhängig von der Schädigung der Globinpeptidkette im Hämoglobin wird Thalassämie hauptsächlich in zwei Typen unterteilt: Thalassämie A und Thalassämie B. Entsprechend den klinischen Symptomen kann Alpha-Thalassämie in den ruhenden Typ, den leichten (Standardtyp), den intermediären Typ (d. h. Hämoglobin-H-Krankheit, HbH-Krankheit) und den schweren Typ (d. h. Hb-Bart-Fetalhydrops-Syndrom) unterteilt werden, und Beta-Thalassämie kann in leichte, intermediäre und schwere Typen unterteilt werden.

Die Hauptursache ist die Gendeletion oder Punktmutation des Alpha-Gens (a) oder des Beta-Gens (b), die eine Sichelform der roten Blutkörperchen verursacht, was wiederum zu einer abnormalen Synthese von Hämoglobin führt, der Substanz, die für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich ist, und Krankheiten verursacht.

Screening und Prävention

Es gibt keine Heilung für Thalassämie.

Der Schwerpunkt liegt daher auf Screening und Prävention.

★Wie führt man eine Voruntersuchung durch?

Ermitteln Sie bei routinemäßigen Blutuntersuchungen das mittlere korpuskuläre Volumen (MCV). Wenn der Wert unter dem Normalwert liegt, leiden Sie möglicherweise an Thalassämie und es sind weitere Tests erforderlich. Chongqing ist ein Gebiet mit hoher Thalassämie-Inzidenz. Aktuelle Daten zeigen, dass die durchschnittliche Trägerrate des Thalassämie-Gens in der Bevölkerung von Chongqing bei 7,9 % liegt.

Die meisten Föten mit Alpha(a)-Thalassämie major werden vor der Geburt tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Die meisten Kinder mit schwerer Beta-(B)-Thalassämie haben bei der Geburt keine Symptome, entwickeln jedoch 3–6 Monate später eine Anämie und ihr Zustand verschlechtert sich allmählich. Sie entwickeln außerdem ein Thalassämie-Gesicht mit blasser Haut, großem Kopf, ausgeprägten Wangenknochen, weit auseinander stehenden Augen und einer eingefallenen Nase. Sie sind lebenslang auf Bluttransfusionen angewiesen und ihre durchschnittliche Lebenserwartung liegt unter 20 Jahren.

Wenn ein Paar Träger des gleichen Thalassämie-Gentyps ist, also beispielsweise beide, Mann und Frau, Träger des Alpha- oder Beta-Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder bei jeder Schwangerschaft normal sind, bei 1/4. eine 1/2-Chance, Genträger zu sein; und ein weiteres Viertel der Wahrscheinlichkeit, an schwerer Thalassämie zu erkranken.

Wenn nur eine der beiden Partner Träger des Thalassämie-Gens ist, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, einen Thalassämie-Genträger zur Welt zu bringen, und eine 50-prozentige Chance, ein völlig normales Baby zu bekommen.

Die Gesundheit der Träger des Thalassämie-Gens wird dadurch weder beeinträchtigt noch beeinträchtigt; Auch ihr Alltagsleben und ihre Arbeit werden dadurch in keiner Weise beeinträchtigt. Allerdings verläuft der Ausbruch der Krankheit versteckt und ist schwer zu erkennen. Die besten Möglichkeiten zur Vorbeugung einer Thalassämie sind eine voreheliche Untersuchung, ein Schwangerschaftstest und ein pränatales Screening.

Quelle: Chongqing Institut für Bevölkerungs- und Familienplanungswissenschaft und -technologie

Autor: Autor: Peng Na, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Angeschlossenes Krankenhaus des Chongqing-Instituts für Bevölkerungs- und Familienplanungsforschung

Prüfungsexperte: Xu Xiaoou

Hinweis: Abgesehen von Originalinhalten und besonderen Hinweisen stammen einige Bilder aus dem Internet. Sie dienen nicht kommerziellen Zwecken und werden nur als populärwissenschaftliche Materialien verwendet. Das Urheberrecht liegt bei den ursprünglichen Autoren. Sollten Rechtsverstöße vorliegen, kontaktieren Sie uns bitte, damit wir diese löschen können.