Welthämophilietag | Kümmern Sie sich um „Glasmenschen“ und machen Sie Liebe, das ist keine Seltenheit!

Am 17. April 2024 findet der 36. „Welthämophilietag“ statt, der unter dem Motto „Blutungsstörungen verstehen, aktiv vorbeugen und behandeln“ steht.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Gruppe erblicher Blutungsstörungen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren verursacht werden. Hämophilie wird in Hämophilie A und Hämophilie B unterteilt, wobei Hämophilie A am häufigsten vorkommt.

Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht, Hämophilie B durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Die Schwere der Blutungen und Komplikationen bei Patienten hängt von der Aktivität ihrer Gerinnungsfaktoren ab.

Warum werden Hämophilie-Patienten auch „Glasmenschen“ genannt?

Da Glas sehr zerbrechlich und bruchempfindlich ist, kann es zerbrechen, wenn Sie versehentlich dagegen stoßen. Deshalb haben Menschen mit Hämophilie besonders große Angst vor Stößen und Beulen. Dies ist eine sehr ernste Blutungserkrankung. Bei einem kleinen Kratzer oder Bluterguss kann es zu mehr als einer Blutung kommen und in schweren Fällen kann es zum Tod kommen. Aus diesem Grund werden sie oft als Hämophilie-Glasmenschen bezeichnet.

Was sind die Symptome?

Das Hauptsymptom der Hämophilie ist die Blutungsneigung, die folgende Aspekte umfasst:

Haut- und Schleimhautblutungen: Bei Hämophiliepatienten treten häufig Symptome von Haut- und Schleimhautblutungen auf, beispielsweise subkutane Blutungen, Ekchymose und Purpura. Diese Symptome werden normalerweise durch geplatzte kleine Blutgefäße verursacht.

Gelenkblutungen: Menschen mit Hämophilie neigen zu Gelenkblutungen, insbesondere nach körperlicher Betätigung oder Verletzungen. Diese Blutung kann Gelenkschwellungen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verursachen.

Muskelblutungen: Bei Menschen mit Hämophilie kann es auch zu Muskelblutungen kommen, die sich als Muskelschmerzen, Steifheit und Schwellungen äußern können.

Innere Blutungen: Bei Patienten mit schwerer Hämophilie kann es zu inneren Blutungen kommen, beispielsweise zu Hirnblutungen, Magen-Darm-Blutungen usw. Diese Blutungen sind sehr gefährlich und können lebensbedrohlich sein.

Zusätzlich zu den oben genannten Hauptsymptomen können bei Hämophiliepatienten auch andere Symptome auftreten, wie beispielsweise Müdigkeit, Anämie, Fieber usw. Diese Symptome können mit einer Anämie und einer durch Blutungen verursachten Infektion zusammenhängen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome bei verschiedenen Hämophilietypen unterschiedlich sein können. Beispielsweise leiden Menschen mit Hämophilie A häufiger an Gelenkblutungen, während Menschen mit Hämophilie B häufiger an Muskelblutungen leiden. Wenn Sie also den Verdacht haben, dass Sie oder Ihre Familie an Hämophilie leiden, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen, um eine Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Wie wird Hämophilie vererbt?

Hämophilie ist ein X-chromosomaler rezessiver Erbgang. Der Beginn einer Hämophilie hängt vom Geschlecht ab. Im Allgemeinen sind Männer betroffen, während Frauen eher Träger des Krankheitsgens sind.

Bei Hämophiliepatienten entwickelt sich die Krankheit oft schon in jungen Jahren und es liegt nicht unbedingt eine klare Familienanamnese vor. Gelenkschwellungen und Schmerzen sind eines der häufigsten Symptome.

Kinder, insbesondere Jungen, bei denen wiederholt unerklärliche Gelenkschwellungen und Schmerzen sowie Bewegungsstörungen auftreten, insbesondere nach körperlicher Aktivität, sollten ernst genommen werden und umgehend einen Arzt aufsuchen.

Wie behandelt man es?

Bei Kindern mit Hämophilie ist eine vorbeugende Behandlung die erste Wahl. Eine frühzeitige, kontinuierliche, individuelle und standardisierte Behandlung ist unerlässlich.

Vorbeugende Behandlung : Auch als regelmäßige Ersatztherapie bekannt. Dabei handelt es sich um eine regelmäßige Ersatztherapie vor Blutungen, um sicherzustellen, dass die Gerinnungsfaktoren auf einem bestimmten Niveau gehalten werden, um Blutungen und Gelenkschäden vorzubeugen und die Invaliditätsrate zu senken.

Patienten mit schwerer Hämophilie wird eine vorbeugende Behandlung empfohlen.

Die Behandlungsstrategie und das Ziel der Hämophilie bestehen in der wirksamen Vorbeugung und Behandlung von Blutungen und damit verbundenen Komplikationen. Der Schlüssel zur Behandlung liegt in einer frühzeitigen, kontinuierlichen, individuellen und standardisierten Behandlung, um die Prognose zu verbessern und die Behinderungsrate zu senken.

Die Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie ist die wirksamste Maßnahme, um Blutungen zu stoppen und zu verhindern.

Hämophilie ist angeboren und bleibt ein Leben lang. Derzeit gibt es keine ausgereifte Heilung.

Die wichtigste Methode ist die Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren. Dabei ist die Vorbeugung von Blutungen nach Verletzungen, insbesondere intrakraniellen Blutungen, äußerst wichtig.

Substitutionstherapie : Die Substitutionstherapie wird in eine Bedarfsbehandlung (notfallmäßige Infusion von Gerinnungsfaktoren nach einer Blutung) und eine vorbeugende Behandlung (regelmäßige Infusion von Gerinnungsfaktoren vor einer Blutung) unterteilt.

Wie kann man das verhindern?

1. Hochrisikogruppen sollten vor der Schwangerschaft und vor der Entbindung aktiv eine genetische Beratung, genetische Tests, pränatale Diagnostik und andere Leistungen in Anspruch nehmen.

Hochrisikogruppen: Hämophiliepatienten, Träger des pathogenen Gens und Paare mit Schwangerschaftsvorgeschichte oder Hämophilie in der Familie.

2. Familien, bei denen das Risiko besteht, dass ein Kind an Hämophilie erkrankt ist, können sich zur Unterstützung einer Schwangerschaft für die Technologie der genetischen Präimplantationsdiagnostik entscheiden.

Jeder ist in erster Linie für seine eigene Gesundheit verantwortlich. Solange sie regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen, werden werdende Mütter und Väter gesunde und schöne Babys bekommen.

(Die Bilder in diesem Artikel stammen aus dem Internet)