Serie zu seltenen Krankheiten – Leoparden-Syndrom

Dies ist der 4560. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Im Leben kommt es häufig vor, dass das Gesicht unterschiedliche Pigmentierungen aufweist. Manche sind erworben, wie beispielsweise Chloasma, und manche sind angeboren, wie beispielsweise Sommersprossen. Die meisten Menschen denken, dass es nur das Aussehen beeinträchtigt und keine große Sache ist. In den letzten Jahren malen sich manche Menschen sogar bewusst Sommersprossen ins Gesicht, um mit dem Trend Schritt zu halten und eine besondere Verspieltheit nachzuahmen.

Aber wissen Sie: Wenn Sommersprossen häufig auftreten, sogar überall im Gesicht und am Körper, und von anderen Symptomen begleitet werden, müssen Sie wachsam sein, da dies auf eine dominante genetische Erkrankung hinweisen kann. Diese Krankheit hat einen „schönen“ Namen – Leopard-Syndrom, auch bekannt als Leopard-Syndrom.

Wie der Name schon sagt, ist das Wort „Leopard“ die Abkürzung der auffälligsten Erscheinungsformen des Syndroms: L (Makula), E (abnormes Elektrokardiogramm), O (Augen sind zu weit auseinander), P (Pulmonalarterienstenose), A (Genitalanomalien), R (Wachstumsverzögerung) und D (Taubheit).

Das wichtigste Symptom sind dabei Sonnenflecken. Dabei handelt es sich in der Regel um kaffeebraune Flecken von 1–4 mm oder größer, die meist im Gesicht, am Hals und am oberen Rumpf auftreten, sich aber auch auf der Kopfhaut, den Gliedmaßen, Handflächen und Fußsohlen sowie den Geschlechtsorganen usw. konzentrieren können, wobei sie sich in geringerem Maße auf den Schleimhäuten ansammeln. Zu beachten ist, dass Flecken nicht zwangsläufig bei der Geburt vorhanden sein müssen. Sie treten häufiger in der Kindheit auf. Mit zunehmendem Alter nimmt ihre Zahl zu und ihre Farbe wird dunkler, sodass sie oft fälschlicherweise als Sommersprossen angesehen werden.

Zu den häufigen damit verbundenen Herzfehlern können eine Pulmonal- oder Aortenklappenstenose sowie eine ventrikuläre Hypertrophie gehören. Häufiger sind jedoch Reizleitungsstörungen wie eine Verlängerung des QT-Intervalls und P-Wellen-Anomalien usw. Während der medizinischen Behandlung kann bei dem Patienten aufgrund seiner Herzanomalien eine hypertrophe Kardiomyopathie, Vorhofflimmern, Perikarderguss oder Pleuraerguss diagnostiziert werden.

Eine Vergrößerung des Augenabstands, eine Ptosis der Augenlider und ein vorstehender Unterkiefer sind häufige Skelettanomalien an Kopf und Gesicht.

Bei dieser Krankheit treten auch Genitalanomalien wie Gonadendysgenesie, Hypospadie und verzögerte sexuelle Reifung auf, und bei männlichen Patienten kann sich auch ein Kryptorchismus entwickeln.

Bei manchen Menschen kann es zu Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen kommen, außerdem können genetische Defekte wie asymmetrische Zehen, ungleiche Längen und Skoliose vorliegen.

Gelegentlich kommt es zu Ohrdeformationen und Taubheit, diese werden jedoch aufgrund des hohen Alters der Patienten häufig ignoriert.

Kurz gesagt: Sobald der Verdacht auf die Krankheit besteht, kann durch genetische Tests eine eindeutige Diagnose gestellt und eine Risikostratifizierung durchgeführt werden, die nicht nur das Risiko eines plötzlichen Todes und die Lebenserwartung des Patienten verringern und Ängste lindern kann, sondern auch eine wissenschaftliche Intervention durch assistierte Reproduktion, nämlich In-vitro-Fertilisation, ermöglicht. Ohne Genomeditierung werden normale Embryonen ausgewählt und in die Gebärmutter eingepflanzt, wodurch die Ausbreitung genetischer Erkrankungen grundsätzlich blockiert werden kann.

Autor: Fan Li, Zhongshan-Krankenhaus der Fudan-Universität