Warum sind seltene Krankheiten schwer zu verhindern und zu kontrollieren?

Der 28. Februar ist der 16. „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen“. Das diesjährige Thema lautet „Light up Your Life“ (Erhellen Sie Ihr Leben). Ziel ist es, das öffentliche Bewusstsein für seltene Krankheiten und Gruppen seltener Krankheiten zu schärfen, Patienten mit seltenen Krankheiten zu einer rechtzeitigen Diagnose und Behandlung zu verhelfen und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Was also sind seltene Krankheiten und wie können wir ihr Auftreten reduzieren? Lass uns heute darüber reden!

01. Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Krankheiten sind, wie der Name schon sagt, selten. Obwohl die Erkrankung mehrere Ursachen haben kann, sind seltene Krankheiten in den meisten Fällen angeboren. Laut dem „China Rare Disease Research Report“ vergehen bei Patienten mit seltenen Krankheiten durchschnittlich 5,3 Jahre und es kommt zu 2–3 Fehldiagnosen, bis die Diagnose gestellt wird.

An dieser Stelle sei darauf hingewiesen, dass angeborene Krankheiten nicht unbedingt von den Eltern vererbte Krankheiten sind, wie alle denken. Es kann auch sein, dass es den Eltern selbst gut geht, die Kinder aber Probleme haben. Auch die Eltern sind keine Überträger der Krankheit. Die Ursache hierfür sind zufällige Fehler im Entwicklungsprozess.

Ein großes Problem bei seltenen Krankheiten besteht daher darin, dass sie schwer zu verhindern und zu kontrollieren sind.

02. Warum sind seltene Krankheiten schwer zu verhindern und zu kontrollieren?

Warum sind seltene Krankheiten schwer zu verhindern und zu kontrollieren? Weil der menschliche Körper ständig mutiert. Unabhängig davon, ob es sich um externe Faktoren wie physikalische, chemische oder biologische Faktoren oder sogar um das Fehlen dieser Faktoren handelt, können körpereigene Replikationsfehler zum Auftreten seltener Krankheiten führen.

Bei Erwachsenen ist die Entwicklung im Wesentlichen stagniert, und selbst wenn sie diesen Mutationen ausgesetzt sind, verursachen sie oft keine größeren Probleme oder bleiben auf begrenzte Bereiche beschränkt.

Bei Föten ist dies jedoch nicht der Fall. Sie befinden sich in einem schnellen Differenzierungs- und Proliferationsprozess, der von 1 an beginnt. Wenn eine Mutation einmal auftritt, kann sie sich daher im Zuge der Zellvermehrung auf weitere Gewebe und Organe ausbreiten.

Aus diesem Grund werden wir feststellen, dass sich viele Inhalte, insbesondere medizinischer Art, sehr stark auf Säuglinge und Kleinkinder beziehen. So dürfen Schwangere beispielsweise grundsätzlich keiner Röntgenstrahlung ausgesetzt werden. Ebenso sind viele Arzneimittel mit dem Hinweis „Bei schwangeren Frauen mit Vorsicht anwenden“ gekennzeichnet. Der Grund hierfür ist die Sorge, dass die chemischen Bestandteile der Medikamente den Fötus beeinträchtigen könnten.

Weil wir die Richtung der Mutation nicht kontrollieren können. Obwohl Organismen über Reparaturmechanismen verfügen, können wir die Richtung dieser Reparaturmechanismen nicht kontrollieren.

Wie groß ist das menschliche Genom? 3 Milliarden Basenpaare , was bedeutet, dass es für uns äußerst schwierig ist, zu untersuchen, welche Folgen eine bestimmte Mutation hat. Aus diesem Grund basieren unsere aktuellen Spekulationen und unser Verständnis seltener Krankheiten häufig auf einer begrenzten Anzahl von Fällen.

Darüber hinaus kommt es häufig vor, dass Mutationen in mehreren Genen zur gleichen Konsequenz führen. Beispielsweise gibt es derzeit viele Spekulationen über ALS, etwa über SOD1, TDP-43 und KIF5A (Kinesin-Familienmitglied 5A), die alle stark mit ALS in Verbindung stehen.

Kurz gesagt: Seltene Krankheiten sind derzeit verwirrend und es lässt sich kaum vorhersagen, wer eine seltene Krankheit bekommen wird.

03. Wie kann das Auftreten seltener Krankheiten reduziert werden?

Um das Auftreten seltener Krankheiten zu reduzieren, ist derzeit möglicherweise die pränatale genetische Untersuchung der einzige Weg, bei der genetische Untersuchungen mit bekannten Genen für seltene Krankheiten verglichen werden, um die Geburt von Kindern mit seltenen Krankheiten zu vermeiden.

Natürlich gibt es derzeit einige Ideen, die Behandlung seltener Krankheiten zu erforschen. So lassen sich beispielsweise seltene Krankheiten durch die Genomeditierung behandeln, diese befinden sich jedoch noch im Forschungsstadium.