Warum ist eine genetische Taubheitsdiagnostik und eine genetische Taubheitsberatung notwendig?

Taubheit ist eine der häufigsten Sinnesstörungen beim Menschen und weist eine hohe Inzidenzrate auf. Etwa 60 % der Fälle von sensorineuralem Hörverlust bei Säuglingen und Kleinkindern sind auf genetische Faktoren zurückzuführen. Durch genetische Diagnose und genetische Beratung können wir die Ursachen der Taubheit bei Patienten und ihren Familien analysieren und eine frühzeitige Erkennung, frühzeitige Intervention und frühzeitige Behandlung der Taubheit erreichen. Eine weiterführende genetische Beratung kann diesen Familien außerdem ermöglichen, das Risiko eines weiteren gehörlosen Kindes zu vermeiden und gesunde Kinder zu bekommen. Daher ist es sinnvoll und notwendig, eine genetische Diagnostik und genetische Beratung bei der gehörlosen Bevölkerung durchzuführen.

Genetische Diagnose von Taubheit

Die genetische Diagnose einer Taubheit besteht in der Untersuchung der DNA des Patienten mithilfe molekularbiologischer und molekulargenetischer Techniken. Insbesondere ist es derzeit möglich, durch ein Taubheitsgen-Panel oder die Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms festzustellen, ob eine Mutation des Taubheitsgens vorliegt. Dadurch kann eine Diagnose auf molekularer Ebene über die Ursache der Taubheit gestellt werden, was eine große präventive Bedeutung für das Wiederauftreten der Taubheit hat. Mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung der molekularbiologischen Technologie und des Wissens werden genetische Tests auf Taubheit zu einem immer wichtigeren Mittel zur Diagnose von Krankheiten. Mithilfe der aktuellen genetischen Diagnosetechnologie für Gehörlosigkeit können bei etwa 60 % der Patienten mit erblich bedingter Gehörlosigkeit ätiologische Diagnosen gestellt werden. Dadurch können sie bei der Eheplanung unterstützt, Fruchtbarkeitsberatung leisten und die Geburt gehörloser Kinder wirksam reduzieren.

Es reicht bei weitem nicht aus, nur die Ergebnisse des Taubheitsgentests zu erhalten. Um die klinische Bedeutung der Diagnose des Taubheitsgens zu maximieren, müssen die Testergebnisse dem Patienten, seinen Angehörigen und/oder den behandelnden Ärzten wissenschaftlich und systematisch erklärt werden. Daher sind genetische Beratung und genetische Diagnostik der Taubheit eine untrennbare Einheit.

Genetische Beratung bei Taubheit

Die genetische Beratung bei Taubheit wird von Klinikern und Genetikern mit genetischen Kenntnissen durchgeführt, um Fragen von Patienten mit erblicher Taubheit und ihren Familien hinsichtlich der Ursache, Vererbung, Diagnose, Behandlung und Vorbeugung der erblichen Taubheit zu beantworten, das Risiko einer erneuten Taubheit bei den Kindern der Patienten einzuschätzen und Empfehlungen und Anleitungen zur Bezugnahme für die Patienten und ihre Angehörigen bereitzustellen.

Die Bedeutung der genetischen Beratung bei Taubheit liegt darin, das körperliche und seelische Leiden der Patienten zu lindern, den psychischen Druck der Patienten und ihrer Angehörigen zu verringern, ihnen zu helfen, erblich bedingte Taubheit richtig zu behandeln, die Inzidenzrate zu verstehen und die richtigen Präventions- und Behandlungsmaßnahmen zu ergreifen, wodurch letztendlich die Inzidenzrate erblich bedingter Taubheit in der Bevölkerung gesenkt und die Wahrscheinlichkeit verringert wird, dass Taubheitsgene an die Nachkommen weitergegeben werden.

Wenn die folgenden Situationen vorliegen, sind eine entsprechende Diagnose des Taubheitsgens und eine genetische Beratung erforderlich.

1. Ein normales Paar bekam ein gehörloses Kind und fragte nach dem Rückfallrisiko. Nachdem die Ursache der Taubheit bei Kindern in ihren Familien durch genetische Diagnose geklärt wurde, können weitere Präimplantationsdiagnostik oder pränatale Diagnostik des Fötus im Mutterleib sowie eine Beratung vor der Geburt durchgeführt werden, um zu verhindern, dass solche Familien erneut gehörlose Kinder zur Welt bringen.

2. Diejenigen, die eine Familiengeschichte von Taubheit haben und befürchten, dass ihre Nachkommen an dieser genetischen Krankheit leiden werden

3. Unverheiratete oder verheiratete Paare, die beide taubstumm sind oder einer von ihnen taubstumm ist und eine voreheliche Beratung oder eine nacheheliche Fruchtbarkeitsberatung benötigen

4. Da das Taubheitsgen bei Menschen mit normalem Gehör eine gewisse Trägerrate aufweist, können sich auch normale Menschen, die Heirats- oder Kinderwunsch haben, in deren Familie jedoch keine Taubheit vorkommt, einem Screening auf häufige Taubheitsgene unterziehen.

„Vorbeugen ist besser als Heilen“ ist besser als „das Pferd zu flicken, nachdem es durchgegangen ist“. Mit dem kontinuierlichen Fortschritt von Wissenschaft und Technologie werden immer mehr Taubheitsgene ans Licht kommen. Obwohl es schwierig ist, erblich bedingte Taubheit zu heilen, bin ich davon überzeugt, dass wir mit der kontinuierlichen Entwicklung verschiedener Hochdurchsatz-Erkennungstechnologien die molekularen Ursachen für immer mehr gehörlose Patienten identifizieren, eine Eugenik erreichen, die vertikale Übertragung erblich bedingter Taubheit verringern und mehr Menschen die Möglichkeit geben können, den wunderbaren Klängen der Welt zu lauschen.

Quelle: Gene Valley