Haben Zwerge eine normale Intelligenz? Werden die Fortpflanzungsfunktion und die Lebenserwartung beeinträchtigt?

Autor: Wu Xueyan, Chefarzt, Peking Union Medical College Hospital

Stellvertretender Direktor der Gonadal Group der Abteilung für Endokrinologie der Chinesischen Ärztevereinigung

Gutachter: Wang Jiawei, Chefarzt, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

In unserem täglichen Leben sehen wir viele Zwerge. Zwerg ist ein bildlicher Name. Tatsächlich leiden sie an einer Krankheit namens Hypophysenstiel-Unterbrechungssyndrom.

Viele Menschen sind neugierig: Haben sie, abgesehen von ihrer geringen Größe, eine normale geistige Entwicklung? Kann ich heiraten und Kinder bekommen? Kann ich mich auch als Erwachsener noch behandeln lassen? Wird die Lebensdauer beeinträchtigt? Lassen Sie uns also über dieses Thema sprechen.

1. Haben Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom eine normale intellektuelle Entwicklung?

Das Hypophysenstiel-Unterbrechungssyndrom wird dadurch verursacht, dass der Hypophysenstiel gewaltsam auseinandergezogen wird, wodurch Hypothalamus und Hypophyse nicht mehr miteinander verbunden werden können. Dies führt zu einer Unterfunktion der Schilddrüse, der Nebennieren und der Keimdrüsen und zu einem Mangel an Wachstumshormonen, antidiuretischen Hormonen, Sexualhormonen, Schilddrüsenhormonen, Nebennierenrindenhormonen usw., die der menschliche Körper benötigt, was wiederum das Wachstum und die sexuelle Entwicklung beeinträchtigt.

Die Intelligenz der meisten Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom ist jedoch normal. Sie sind sehr schlau, schrullig und haben keine Probleme mit der intellektuellen Entwicklung. Aufgrund ihrer verzögerten körperlichen Entwicklung entfernen sie sich jedoch mit zunehmendem Alter allmählich von normalen Menschen. Sie haben ein geringes Selbstwertgefühl, was aufgrund psychologischer Auswirkungen ihre schulischen Leistungen und zwischenmenschlichen Beziehungen beeinträchtigen kann. Hinzu kommt, dass sie oft körperlich angeschlagen und anfällig für Erkältungen sind, was sich ebenfalls negativ auf ihr Studium auswirken kann.

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Viele Menschen sind neugierig. Das Hypophysenstiel-Unterbrechungssyndrom kann auch die Schilddrüse beeinträchtigen und eine Schilddrüsenunterfunktion verursachen. Warum wird die Intelligenz dann nicht beeinträchtigt?

Die Pathogenese des Hypophysenstielunterbrechungssyndroms und des Zwergwuchses, auch als angeborene Hypothyreose bekannt, ist unterschiedlich. Bei einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion ist dies häufig immun und es wird eine Art Schleim produziert, der sich an den Nervenfasern festsetzt und die geistige Entwicklung beeinträchtigt. Beim Hypophysenstielunterbrechungssyndrom wird diese Substanz jedoch nicht produziert, sodass es bei der betroffenen Person kein Problem mit der Intelligenz gibt.

2. Können Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom Kinder bekommen?

Viele Menschen glauben, dass Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom, die sehr klein sind und unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale aufweisen, keinen Lebensmut haben.

Tatsächlich ist dies nicht der Fall. Diese Mängel können durch eine Behandlung, beispielsweise eine Hormonersatztherapie oder eine Komplementärtherapie, die den Mangel ausgleicht, vollständig behoben werden. Beispielsweise kann die Ergänzung von Wachstumshormonen das Wachstum fördern. Durch die Gabe von Sexualhormonen kann eine normale Pubertät nachgeahmt werden. Dadurch können sie wie normale Menschen den gesamten Lebensweg des Wachstums, der Entwicklung und der Fortpflanzung durchlaufen.

Im Allgemeinen werden ihm zunächst lebenserhaltende Hormone wie Glukokortikoide und Schilddrüsenhormone und anschließend Wachstumshormone verabreicht, damit er wachsen und eine normale Körpergröße erreichen kann. Die Einnahme von Sexualhormonen beginnt, wenn ein normales Kind mit der sexuellen Entwicklung beginnt. Nachdem sich die sekundären Geschlechtsmerkmale entwickelt haben und das Kind heiratsfähig ist, wird nach der Heirat das Wachstum von Spermien oder Eizellen gefördert und die Fortpflanzung kann abgeschlossen werden.

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Sind die Kinder von Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom also normal? Nach unseren Beobachtungen der letzten 10 Jahre haben 20 bis 30 Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom Kinder zur Welt gebracht, und wir konnten bisher keine Auffälligkeiten feststellen. Denn bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom liegt die Ursache in einer Fehllage des Fötus, einer Geburtsstörung und einer mechanischen Zugbelastung des Hypophysenstiels während der Geburt, die zu Schäden führt. Obwohl die Krankheit angeboren ist, tritt sie im Moment der Geburt auf und ist nicht kongenital. Das bedeutet, dass es sich nicht um genetische Probleme handelt und sie daher nicht vererbt wird und die geborenen Kinder grundsätzlich normal sind.

3. Wird die Lebenserwartung von Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom beeinträchtigt?

Wenn Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom nicht behandelt werden, beeinträchtigt dies ihre Lebenserwartung.

Erstens: Wenn die Nebennierenrindenfunktion eingeschränkt ist und nicht behandelt wird, kann das normale Leben zwar gut verlaufen, es können jedoch leichte Probleme auftreten, man kommt aber kaum über die Runden. Doch ein plötzlicher Rückschlag, wie etwa ein Marathonlauf, eine Operation oder eine Erkältung bzw. Fieber, macht das Laufen unmöglich. Es wird sein, als würde ein müdes Pferd plötzlich vor Erschöpfung zusammenbrechen, und es wird lebensbedrohlich sein. Wenn ein normaler Mensch in eine Stresssituation gerät, schüttet er große Mengen Nebennierenrindenhormone aus, die zehn-, hundert- oder sogar mehrere hundert Mal so hoch sind wie die übliche Menge, um damit fertig zu werden, und es treten keine Probleme auf.

Daher ist eine regelmäßige physiologische Hormonergänzung erforderlich. Wenn Sie eine Erkältung oder Fieber haben, können Sie die Dosis der Glukokortikoide erhöhen, um diesen physiologischen Prozess zu simulieren, ohne dass Ihr Leben dadurch beeinträchtigt wird. Wenn Sie die Medikamente also rechtzeitig einnehmen und eine standardisierte Behandlung erhalten, kann Ihre Lebenserwartung genau der eines normalen Menschen entsprechen.

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4. Können Patienten mit Hypophysenstiel-Unterbrechungs-Syndrom behandelt werden, wenn sie bereits in ihren 20ern sind?

Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom benötigen eine lebenslange Hormonersatztherapie.

Beispielsweise kann ein männlicher Patient 20 Jahre alt sein, ist aber nur etwa 1,3 Meter groß, hat keine männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale, hat noch eine kindliche Stimme und weder Bart noch Adamsapfel. Bei solchen Patienten ist die Epiphysenfuge häufig noch nicht geschlossen. Solange sich die Epiphysenfuge nicht geschlossen hat, kann zur Förderung des Wachstums ein Wachstumshormonpräparat verabreicht werden.

Durch die Ergänzung mit Wachstumshormonen werden die meisten Patienten allmählich größer und überschreiten sogar ihre genetisch bedingte Körpergröße. Auf dem Weg zu einer zufriedenstellenden Körpergröße kann die rechtzeitige Gabe von Sexualhormonen die verlorene Jugend wiederherstellen und die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, wie etwa Veränderungen der Stimme und des Bartwuchses, fördern. Wenn Sie heiraten und Kinder haben möchten, können Sie auf fruchtbarkeitsfördernde Behandlungen umsteigen, die es Ihnen ermöglichen, die Fähigkeit zu normaler Fruchtbarkeit vollständig zu erreichen.

Daher können Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom durch eine angemessene Behandlung eine perfekte Wende vom Wachstum zur Entwicklung und dann zur Fruchtbarkeit erreichen.

Daher ist es für Patienten mit Hypophysenstielunterbrechungssyndrom wichtig, Selbstvertrauen aufzubauen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, Medikamente rechtzeitig einzunehmen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen. Sie können wie normale Menschen leben, arbeiten, heiraten und Kinder bekommen, ohne dass ihre Lebenserwartung dadurch beeinträchtigt wird.