Was ist das Alport-Syndrom?

Dies ist der 2731. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Unglückliche Familie

Im Kreis Neihuang der Stadt Anyang in der Provinz Henan leidet eine Familie an einer Nierenerkrankung. Zwölf Familienmitglieder in vier aufeinanderfolgenden Generationen litten an einer Nierenerkrankung, zehn von ihnen starben an der Krankheit. Alle waren unter 40 Jahre alt und die Krankheit verschlimmerte sich rasch und war schwer zu behandeln.

Die zwölfte Person, die von der Krankheit befallen war, war der erste College-Student in vier Generationen dieser Familie. Um das Leben dieses jungen Mannes zu retten, beschloss die Familie, die immer davor zurückgeschreckt war, die Nierenerkrankung preiszugeben, Hilfe von außen zu suchen. Nach einer Reihe von Diagnosen und genetischen Bestätigungen durch Ärzte wurde festgestellt, dass es sich bei der Krankheit dieser Familie um das Alport-Syndrom handelte.

Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom, auch bekannt als okulomotorisches-aurikuläres-renales Syndrom, ist eine der häufigsten erblichen Nephritiden. Die Krankheit wird überwiegend X-chromosomal-dominant vererbt, wobei das pathogene Gen in der Mitte des langen Arms des X-Chromosoms liegt. Daher ist die Vererbung dieser Krankheit geschlechtsabhängig. Die Krankheit des Vaters kann an die Tochter, aber nicht an den Sohn weitergegeben werden, während die Krankheit der Mutter an den Sohn und die Tochter weitergegeben werden kann. Die Krankheit tritt normalerweise vor dem 10. Lebensjahr auf, wobei Hämaturie (deformierte Hämaturie der roten Blutkörperchen) die erste und auffälligste Manifestation ist, sowie intermittierende oder anhaltende makroskopische oder mikroskopische Hämaturie, und verschlimmert sich häufig bei Infektionen der oberen Atemwege, Schwangerschaft oder Müdigkeit. Die Nierenfunktion kann chronisch und fortschreitend beeinträchtigt sein, insbesondere bei Männern, wobei das terminale Nierenversagen häufig im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auftritt. Oft begleitet von einem hochfrequenten sensorineuralen Hörverlust. 10–20 % der Patienten leiden an Augenkrankheiten, darunter Strabismus, Myopie, Nystagmus, Hornhautpigmentierung, Keratokonus, sphärische Linse, Katarakt und Augenhintergrunderkrankungen.

Was sind die Symptome des Alport-Syndroms?

1. Die häufigste Nierenmanifestation ist die Hämaturie, bei der es sich meist um eine glomeruläre Hämaturie handelt.

2. Hörbehinderung: Eine Hörbehinderung äußert sich als sensorineuraler Hörverlust, der in der Cochlea auftritt. Die Taubheit ist fortschreitend und nicht auf beiden Seiten völlig symmetrisch. Zunächst kommt es zu einer Hörminderung im Hochtonbereich, die zur Diagnose den Einsatz eines Audiometers erfordert. Nach und nach dehnt es sich auf den gesamten Tonbereich aus und beeinträchtigt sogar die alltägliche Kommunikation und Unterhaltung.

3. Augenläsionen: Zu den Augenläsionen zählen Läsionen der vorderen Linse, punktförmige Netzhautläsionen um die Makula, äquatoriale Netzhautläsionen und makuläre Netzhautläsionen.

4. Anomalien des Blutsystems: Das AMME-Syndrom ist ein Alport-Syndrom, das mit Anomalien des Blutsystems einhergeht und sich hauptsächlich als Alport, geistige Behinderung, Mittelgesichtsdysplasie und Elliptozytose äußert.

5. Diffuses Leiomyom: Einige Familien oder Patienten mit juvenilem Alport-Syndrom weisen eine signifikante Hypertrophie der glatten Muskulatur auf. Betroffen sind häufig die Luftröhre, die Speiseröhre und die weiblichen Geschlechtsorgane (wie Klitoris, große Schamlippen und Gebärmutter) und es treten entsprechende Symptome wie Atem- und Schluckbeschwerden auf.

6. Andere Autoren haben über bestimmte Läsionen berichtet, wie etwa Schilddrüsenerkrankungen, hintere Ponsneuritis, IgA-Mangel, Geisteskrankheiten, aufsteigendes Aortenaneurysma, fibromuskuläre Dysplasie, anorektale Fehlbildungen, Neurofibromatose Typ I und Turner-ähnliches Syndrom.

So verhindern und behandeln Sie das Alport-Syndrom

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit. Vermeiden Sie Infektionen, Schwangerschaft, Müdigkeit und Medikamente, die die Nieren schädigen. Sobald eine Niereninsuffizienz auftritt, sollte die Aufnahme von Protein und Phosphor begrenzt und der Bluthochdruck aktiv kontrolliert werden, um zu verhindern, dass erworbene Faktoren das Fortschreiten der Krankheit beschleunigen.

Für Patienten mit Alport-Syndrom, bei denen eine Nierenerkrankung im Endstadium auftritt, ist eine Nierentransplantation die wirksamste Behandlung.

Obwohl das pathogene Gen des Alport-Syndroms identifiziert wurde und damit eine gewisse Grundlage für die Gentherapie geschaffen wurde, sind weitere Anstrengungen erforderlich, um eine entsprechende Gentherapie umzusetzen.

Autor: Baoshan-Zweigstelle des Shuguang-Krankenhauses der Shanghai University of Traditional Chinese Medicine

Dr. Xia Lemin, MD, Abteilung für Hämatologie