Welttag der seltenen Erkrankungen | Ernährungsmanagement schützt das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen

Obwohl „selten“ für uns weit weg zu sein scheint, gibt es weltweit über 8.000 seltene Krankheiten, von denen bis zu 300 Millionen Menschen betroffen sind. In China gibt es etwa 20 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten, die Hälfte davon sind Kinder. Im Bereich der umfassenden Behandlung seltener Erkrankungen spielt das Ernährungsmanagement eine wichtige Rolle.

Warum werden Ernährungsberater für die Behandlung seltener Krankheiten benötigt?

Bei vielen seltenen Krankheiten (insbesondere vererbten Stoffwechselerkrankungen) kommt es zu Stoffwechselstörungen. Eine Ernährungsumstellung und eine Verbesserung des Stoffwechsels der Patienten sind daher wichtige Bestandteile der Behandlung. In dieser Zeit sind professionelle Ernährungsberater zu einem unverzichtbaren Bestandteil geworden. Das Ziel der Ernährungstherapie bei genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen besteht darin, durch ein Ernährungsmanagement die Aufnahme von Nahrungsmitteln zu reduzieren, die Stoffwechselprobleme verschlimmern können, und gleichzeitig sicherzustellen, dass sich die Patienten ausgewogen ernähren und einen gesunden Zustand aufrechterhalten können. Insbesondere in der langen Lebensphase vom Säuglings- und Kindesalter bis hin zum Erwachsenenalter ist die Ernährungsintervention eine wichtige Grundlage der Behandlung.

Was empfehlen internationale Leitlinien?

Internationale Richtlinien empfehlen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine individuelle Ernährungstherapie und regelmäßige Nachsorge erhalten. Das Ziel dieser speziellen Diäten besteht nicht nur darin, Nahrungsmittel einzuschränken, die den Zustand verschlimmern könnten, sondern auch sicherzustellen, dass der Patient eine ausgewogene Ernährung hat und ihm dabei geholfen wird, ein normales Wachstum, eine normale Entwicklung und Gesundheit aufrechtzuerhalten. Richtlinien der American Society of Enteral and Parenteral Nutrition empfehlen, dass Ernährungsexperten zentrale Mitglieder des Behandlungsteams bei genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen sein und den Patienten regelmäßige Ernährungsberatung, Aufklärung und Nachsorge bieten müssen.

Unter welchen Umständen erfordern seltene Krankheiten eine Ernährungsunterstützung?

1. Auf die Krankheitsmerkmale abgestimmte Ernährungstherapie: Einige seltene Erkrankungen (vor allem genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen) können aufgrund von Stoffwechselstörungen im Körper verschiedene Probleme verursachen, wie etwa Enzymmangel, Ansammlung von Stoffwechselzwischenprodukten oder Störungen im Nährstoffstoffwechsel. In diesen Fällen kann eine wissenschaftlich fundierte Ernährungsumstellung den Patienten wirksam dabei helfen, die Symptome zu lindern und sogar ihren Zustand zu verbessern. Zum Beispiel:

Glykogenose: Die Patienten neigen zu Hypoglykämie. Durch die Ergänzung von roher Maisstärke als Kohlenhydratquelle kann der Blutzucker stabilisiert, Symptome wie eine Lebervergrößerung gelindert und die Überlebenszeit verlängert werden.

Hyperphenylalaninämie: Eine eiweißarme Ernährung kann die durch Störungen des Eiweißstoffwechsels verursachten Schäden am Nervensystem verringern.

Morbus Wilson: Eine kupferarme Ernährung kann die Kupferansammlung im Körper verringern und die Erkrankung lindern.

Prader-Willi-Syndrom: Eine salz- und fettarme, kalorienreduzierte Ernährung kann helfen, Fettleibigkeit und ihre Komplikationen in den Griff zu bekommen.

2. Unterstützung bei der Langzeitbehandlung: Die meisten Patienten mit seltenen Erkrankungen benötigen eine Langzeit- oder sogar lebenslange Behandlung. Im weiteren Verlauf der Krankheit leiden viele Patienten unter körperlicher Erschöpfung, ihr Ernährungszustand verschlechtert sich allmählich und sie erleben Probleme wie Gewichtsverlust, Müdigkeit und sogar Muskelschwund. In diesem Fall ist eine Ernährungsunterstützung besonders wichtig. Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS, auch als Lou-Gehrig-Syndrom bekannt) leiden beispielsweise unter fortschreitender Muskelatrophie, Schluck- und Atembeschwerden. Häufig geht dies mit einer allmählichen Verschlechterung des Ernährungszustands, Gewichtsverlust, Müdigkeit und dem Verlust von Muskelmasse einher. Eine verstärkte Ernährungsunterstützung kann den Patienten helfen, den körperlichen Verfall hinauszuzögern, ihre Lebensqualität zu verbessern und sogar ihre Überlebenszeit zu verlängern.

(Autor: Li Rongrong, Abteilung für klinische Ernährung, Peking Union Medical College Hospital, Chinesische Akademie der Medizinischen Wissenschaften)