Nur ein Tropfen Fersenblut genügt, um einem von Geburt an gehörlosen Kind eine neue Stimme zu geben

Analyse von 10-Jahres-Daten zum Genscreening für Neugeborenentaubheit im Peking Union Medical College Hospital

Beim Neugeborenenscreening handelt es sich um die Untersuchung und Diagnose bestimmter Krankheiten im frühen Säuglingsalter, um schwerwiegende klinische Folgen zu vermeiden. Es handelt sich um eine wichtige Maßnahme zur Vorbeugung und Verringerung von Geburtsfehlern.

Im Jahr 2000 wurde das Hörscreening bei Neugeborenen in das „Gesetz zur Gesundheitsfürsorge für Mutter und Kind in der Volksrepublik China“ aufgenommen, wodurch die Bedeutung und Notwendigkeit des Hörscreenings bei Neugeborenen bekräftigt wurde.

Mittlerweile ist das Neugeborenen-Hörscreening bundesweit ausgereift und spielt eine wichtige Rolle bei der Sicherung der Hörwahrnehmung und Sprachentwicklung von Säuglingen und Kleinkindern.

Allerdings kann durch das Neugeborenen-Hörscreening weder das Risiko einer spät einsetzenden, fortschreitenden Taubheit noch einer medikamentenempfindlichen Taubheit erkannt werden, noch kann eine ätiologische Diagnose einer erblichen Taubheit gestellt werden.

Ein genetisches Screening auf Taubheit bei Neugeborenen hilft, Personen mit einem hohen Risiko für erblich bedingte Taubheit frühzeitig zu erkennen und frühzeitig gezielte Interventionsmaßnahmen einzuleiten. Es stellt eine wirkungsvolle Ergänzung zum Neugeborenen-Hörscreening dar, daher ist ein kombiniertes genetisches Screening auf Taubheit zwingend erforderlich.

①Von 2012 bis 2022 führte das Peking Union Medical College Hospital bei 165.813 Neugeborenen mithilfe der Microarray-Chip-Methode ein genetisches Screening auf Taubheit durch. 8.019 von ihnen fielen beim Screening durch, was einer Screening-Positivrate von 4,84 % entspricht. (Tabelle 1)

Tabelle 1 Ergebnisse des Neugeborenen-Ohr-Gen-Screenings am Peking Union Medical College Hospital von 2012 bis 2022

2. In der Neugeborenenpopulation wurden vier für Taubheit anfällige Mutationsgene gefunden und in der Reihenfolge ihrer Genmutationsträgerrate von hoch nach niedrig eingestuft: *GJB2, SLC26A4, GJB3 und *mitochondriale 12S-rRNA. (Tabelle 2)

Tabelle 2: Trägerstatus von vier häufigen Mutationen des Ohr-Suszeptibilitätsgens bei 165.813 Neugeborenen im Peking Union Medical College Hospital von 2012 bis 2022

③ Folgeintervention für Menschen mit hohem Risiko einer Taubheit.

Unter den 8.019 Neugeborenen, bei denen der genetische Taubheitstest fehlschlug, waren 126 Träger mehrerer Mutationen. Dies entspricht 1,57 % der Gruppe der Neugeborenen mit positivem Testergebnis. Bei ihnen besteht ein hohes Risiko der Taubheit. Ihre Familien werden hinsichtlich ihres Hörvermögens überwacht und erhalten ambulante genetische Beratung. (Tabelle 3)

Tabelle 3: Mehrfachmutationen von vier häufigen Ohr-Anfälligkeitsgenen bei 165.813 Neugeborenen im Peking Union Medical College Hospital von 2012 bis 2022

44 Kinder mit erblich bedingter Taubheit und ihre Familien (Tabelle 4) wurden mit Hörgeräten ausgestattet, erhielten Cochlea-Implantate und andere Interventionsmaßnahmen, um den Hörverlust der Kinder zu verzögern und zu verringern.

Tabelle 4 Hörscreening und Folgeintervention für Neugeborene mit Genotypen im Peking Union Medical College Hospital von 2012 bis 2022

Darüber hinaus wurden in 405 Fällen mit einem arzneimittelempfindlichen Taubheitsgenotyp den Familienscreeningberichten Arzneimittelwarnkarten beigefügt und den mütterlichen Familienmitgliedern wurden Arzneimittelwarnungen herausgegeben. Durch Medikamentenwarnungen kann einer durch Aminoglykoside verursachten Taubheit bei Kindern wirksam vorgebeugt werden.

Besonders erfreulich ist, dass in den zehn Jahren seit dem Start des genetischen Screening-Projekts für Neugeborenen-Schwerhörigkeit des Peking Union Medical College durch die gemeinsamen Anstrengungen von Laboren, genetischen Kliniken und Einrichtungen für Mutter-Kind-Gesundheit die Gesamtrate der verlorenen Nachuntersuchungen des Projekts von 0,63 % auf 0,07 % gesunken ist und die Rate der Besuche in Kliniken für genetische Beratung von Neugeborenen und Familien von 38,05 % auf 54,16 % gestiegen ist. Durch wirksame Nachsorgeuntersuchungen und Besuche in der genetischen Klinik können die erwarteten Ziele des Projekts erreicht und der Gesellschaft und dem Einzelnen eine Menge Kosten für die medizinische Rehabilitation erspart werden.

Kurz gesagt: In den vergangenen zehn Jahren lief das genetische Screening-Projekt für Neugeborenen-Taubheit des Peking Union Medical College Hospital reibungslos, und die Screenings für etwa 160.000 Neugeborene wurden mit einer niedrigen Verlustrate abgeschlossen. Die genetische Klinik hat für fast 4.000 Familien mit Neugeborenen genetische Beratung, Hörnachsorge sowie notwendige Diagnose- und Behandlungsdienste für Höreingriffe bereitgestellt. Derzeit funktioniert die Interventionsplattform für Screening, Nachsorge und Beratung effizient und reibungslos und kann die Bedürfnisse von Familien mit positiven Screening-Ergebnissen, wie etwa Diagnose, Fruchtbarkeitsberatung und Prognosebewertung, wirksam erfüllen. Man geht davon aus, dass sich die genetischen Screening-Möglichkeiten und der Screening-Umfang bei Taubheit bei Neugeborenen durch die Innovation der Sequenzierungsmethoden und der genetischen Diagnosetechnologie der neuen Generation, basierend auf der aktuellen Plattform und dem standardisierten Betriebsmodus, weiter verbessern werden.

Das Thema dieses Artikels stammt aus der Rubrik „Artikel“ des „Journal of Peking Union Medical College“, Ausgabe 6, 2022: „10-Jahres-Datenanalyse des genetischen Screenings auf Neugeborenentaubheit im Peking Union Medical College Hospital“.

Ursprünglicher Autor: Gao Ruzhen, Fan Yue, Yang Tengyu, Li Dongdong, Guo Ying, Jiang Hong, Xu Yingchun, Chen Xiaowei

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Herausgeber: Liu Yang und Zhao Na

Korrekturgelesen von Li Na, Li Yule und Dong Zhe

Produzent: Wu Wenming

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