Wiederkehrendes Ekzem mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom - eine weitere lästige Krankheit

Dies ist der 4192. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Blutende Krankheit

Xiaoyu (Pseudonym) litt im Alter von zwei Jahren unter unregelmäßigem Nasenbluten. Er besuchte das örtliche Krankenhaus viele Male, aber es war keine sichtbare Wirkung zu verzeichnen. Seine Thrombozytenzahl blieb unter 20×109/l. Im Jahr 2014 unterzog sie sich einem genetischen Screening und erhielt schließlich die Diagnose einer ekzematösen Thrombozytopenie und eines Immunschwächesyndroms. Im April 2016 ging Xiaoyu wegen einer Infektion, hohem Fieber und ständigem Nasenbluten zur Behandlung in die Abteilung für Hämatologie des Capital Institute of Pediatrics. Nachdem das Nasenbluten aufgehört hatte und sich der Zustand stabilisiert hatte, teilte der behandelnde Arzt den Eltern mit, dass die Krankheit nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation geheilt werden könne. Anschließend entnahm der Arzt Blutproben von Xiaoyu und seinen Eltern, um sie vor der Transplantation abzugleichen. Die Übereinstimmungsergebnisse zeigten, dass Xiaoyus Vater und Mutter jeweils 5 Punkte hatten, was bedeutet, dass sie „halb übereinstimmten“.

Am 6. Juni 2016 entnahmen Ärzte hämatopoetische Stammzellen und peripheres Blut von Xiaoyus Vater und transfundierten sie Xiaoyu. Der gesamte Prozess verlief reibungslos und die Chimäre erreichte 99 %, was darauf hindeutet, dass die Transplantation erfolgreich war. Da Xiaoyu vor der Transplantation viele Thrombozytentransfusionen erhalten hatte, bildeten sich in seinem Körper Antikörper. Der Direktor entschied sich entschieden für einen Plasmaaustausch. Nach dem Austausch normalisierte sich die Thrombozytenzahl von Xiaoyu wieder. Am 19. Juli wurde Xiaoyu problemlos aus dem Krankenhaus entlassen. Derzeit erholt sich Xiaoyus Körper, die Dosis der Immunsuppressiva zur Bekämpfung der Abstoßung wird schrittweise reduziert und die Thrombozytenzahl wird bei etwa 200 × 109/l gehalten.

Was ist ein rezidivierendes Ekzem mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom?

Das rezidivierende Ekzem mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom, auch bekannt als Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS), ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung mit den typischen klinischen Manifestationen von Immunschwäche, Ekzem und Thrombozytopenie. Atypische Fälle können sich hauptsächlich mit einer Thrombozytopenie ohne offensichtliche Symptome einer Immunschwäche präsentieren. In diesem Fall muss von der idiopathischen thrombozytopenischen Purpura unterschieden werden. Manifestationen des Blutsystems sind oft ausgeprägter und es kann nach der Geburt zu Blutungsneigungen kommen, darunter Purpura, Meläna, Hämaturie usw. Es kommt zu einem deutlichen Rückgang der Blutplättchen und einer Verringerung der Blutplättchengröße. Die Häufigkeit von WAS bei Neugeborenen beträgt (1–10)/1.000.000 und tritt überwiegend bei Jungen auf.

Was sind die Symptome eines wiederkehrenden Ekzems mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom?

1. Diese Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf.

2. Blutungsneigung: Dies ist das wichtigste klinische Merkmal von WAS. Die Patienten neigen seit ihrer Geburt zu Blutungen, die sich in Form von Ekchymose, Purpura, Nasenbluten, Zahnfleischblutungen, subkonjunktivalen Blutungen, Hämatemesis, Hämaturie, blutigem Stuhl, intrakraniellen Blutungen usw. äußern können.

3. Ekzem: Dies ist eine weitere charakteristische Manifestation von WAS und tritt oft einige Monate nach der Geburt auf. Mit zunehmendem Alter kann das Ekzem schwerwiegender werden und schwieriger zu kontrollieren sein. Typischerweise tritt das Ekzem auf dem Kopf, im Gesicht, an den Unterarmen und in der Kniekehle auf, kann sich jedoch mit Fortschreiten der Krankheit im ganzen Körper ausbreiten. Manche Ekzeme gehen mit Infektionen oder Blutungen einher.

4. Wiederkehrende Infektionen: Die meisten Patienten leiden unter wiederkehrenden Infektionen, insbesondere Lungenentzündung, Meningitis, Mittelohrentzündung, Infektionen der oberen Atemwege und Hautinfektionen.

5. Sonstiges: Eine Hepatosplenomegalie kommt häufig vor. Manche Kinder leiden an Arthritis, Nierenerkrankungen, autoimmunhämolytischer Anämie usw. Ältere Kinder sind anfälliger für bösartige Erkrankungen, insbesondere lymphoretikuläre Tumoren.

6. Atypische Kinder haben keine wiederkehrenden Infektionen und Ekzeme.

Wie man wiederkehrendes Ekzem mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom behandelt

Diese Krankheit erfordert einen individuellen, umfassenden Behandlungsplan, der auf ihrem Schweregrad, dem Krankheitsverlauf, der WAS-Genmutation und der WAS-Proteinexpression (WASp) basiert.

1. Allgemeine Behandlung

Unterstützende Pflege und eine antibiotische Prophylaxe sind notwendig, beispielsweise die Verwendung von Trimethoprim-Sulfamethoxazol zur Vorbeugung einer Pneumocystis-carinii-Pneumonie. Bei Bedarf können intravenöse Immunglobuline, Thrombozytentransfusionen und eine Splenektomie verabreicht werden. Schweres Ekzem kann mit Kortikosteroiden behandelt werden.

2. Hämatopoietische Stammzelltransplantation

Die hämatopoetische Stammzelltransplantation ist derzeit die wirksamste Methode zur Heilung von WAS. Kinder mit WAS, die kein WASp exprimieren, sollten so bald wie möglich nach der Diagnose eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erhalten.

3. Gentherapie

Durch die Gentherapie wird eine Abstoßung nach der Transplantation vermieden und es ist kein Matching erforderlich, was eine rechtzeitige Behandlung von WAS ermöglicht. Aufgrund des Risikos einer Aktivierung von Onkogenen durch Insertionsmutationen muss die Sicherheit der Behandlung jedoch weiter verbessert werden und befindet sich derzeit noch im experimentellen Stadium.

Prognose und Prävention von wiederkehrenden Ekzemen mit Thrombozytopenie-Immunschwäche-Syndrom

Die Gesamtprognose dieser Krankheit ist schlecht. Wenn keine hämatopoetische Stammzelltransplantation durchgeführt wird, stirbt der Patient letztendlich an Komplikationen wie Blutungen, Infektionen und bösartigen Tumoren. Behandlungen wie die hämatopoetische Stammzelltransplantation können zur Verbesserung der Prognose beitragen.

Die grundlegende Präventionsmethode besteht darin, bei Säuglingen mit einem hohen WAS-Risiko eine pränatale Diagnose durchzuführen, um die Geburt von Säuglingen mit Defekten zu vermeiden. Zu den Methoden der pränatalen Diagnose gehören die Analyse von Fruchtwasserzellen auf der Grundlage von DNA-Sequenzierung und die WASp-Durchflusszytometrie aus Nabelschnurblut.

Dieses Projekt wird von der Shanghai Science Education Development Foundation finanziert (Projektnummer: B202117)

Autor: Shanghai Jing'an District Central Hospital

Dr. Xia Lemin