Was ist Morbus Fabry?

Dies ist der 3759. Artikel von Da Yi Xiao Hu

Eine seltsame Krankheit

Datou war früher Arzt, litt jedoch lange Zeit an einer seltsamen Krankheit, die nicht diagnostiziert werden konnte! Alles begann in seiner Kindheit.

Datou leidet seit seinem sechsten Lebensjahr unter Schmerzen in Händen und Füßen. Sein Körper kann immer noch nicht schwitzen. Die Schmerzen werden am wahrscheinlichsten durch heißes Wetter oder den Klimawandel ausgelöst. Seine Finger, Zehen und Fußsohlen fühlen sich an, als würden sie brennen. Manchmal muss er Schuhe und Socken ausziehen und sich mit einem Ventilator die Füße anpusten.

Die schwerwiegendste Erkrankung trat während seiner Jugend auf – häufig traten brennende Schmerzen in den Extremitäten auf. Wenn der Schmerz kam, wälzte er sich auf dem Boden und wollte sich am liebsten Hände und Füße abschneiden. Auch Anhidrose ist äußerst unangenehm. Der Sommer ist für ihn die Hölle und er muss oft in einem Wassertank baden.

Am schmerzhaftesten war, dass seine Familie ihn in viele Krankenhäuser brachte, aber sie konnten nicht feststellen, welche Krankheit er hatte. Es wurden Dutzende von Tests durchgeführt, darunter MRT, CT, Knochenmarkpunktion, Expertenkonsultationen und sogar psychologische Tests. Schließlich meinte tatsächlich ein Arzt eines großen Krankenhauses, dem Kind fehle nichts und die Krankheit sei vermutlich nur vorgetäuscht. Sicher ist jedoch, dass jeder Schmerz mit Fieber einhergeht!

Als ich älter wurde und die Pubertät hinter mir hatte, ließen die Schmerzen unerklärlicherweise deutlich nach und traten nicht mehr so ​​häufig auf. Obwohl er im Sommer immer noch nicht schwitzen konnte und sich sehr unwohl fühlte und sich an seinen Händen und Füßen ein dichtes Angiokeratom bildete, beeinträchtigte dies Datous tägliches Leben nicht sehr.

Aufgrund dieser seltsamen Krankheit beschloss er, Medizin zu studieren. Da andere Ärzte nicht herausfinden konnten, welche Krankheit er hatte, beschloss er, sich selbst zu behandeln! Später wurde er, wie gewünscht, Arzt. Obwohl er sich nicht selbst heilen konnte, fand er den Schuldigen tatsächlich selbst.

Das war im Jahr 2005. Dank Datous Besuch in Peking zur medizinischen Behandlung und Untersuchung wurde das Rätsel, das ihn viele Jahre lang geplagt hatte, endlich gelöst: Es handelte sich um Morbus Fabry, der zu Schäden an mehreren Organen wie Herz, Gehirn und Nieren führen und sogar lebensbedrohlich sein kann.

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine äußerst seltene, an das X-Chromosom gebundene, vererbte Erkrankung des Glykosphingolipid-Stoffwechsels. Es handelt sich um eine Erkrankung, die als abnormaler lysosomaler Lipoproteinstoffwechsel in menschlichen Zellen bekannt ist. Aufgrund des Fehlens eines Enzyms im Körper können einige Lipoproteine ​​nicht abgebaut werden und ihre Ansammlung verursacht Schäden in verschiedenen Systemen. Beispielsweise kann es zu extrem starken Schmerzen in den Gliedmaßen kommen und schwere Schäden an Herz, Gehirn, Nieren, Nerven und anderen Organen verursachen, die zu Läsionen führen. Die Krankheit entwickelt sich tendenziell schleichend und ist lebensbedrohlich, wenn sie nicht wirksam behandelt wird.

Was sind die Symptome der Fabry-Krankheit?

Die klinischen Symptome dieser Krankheit treten normalerweise bereits im Kindes- oder Jugendalter auf und sind bei Männern stärker ausgeprägt. Zu den wichtigsten klinischen Manifestationen dieser Krankheit gehören: (1) intermittierende Schmerzen oder Parästhesien in Händen und Füßen. Die Schmerzen sind so stark, dass ein brennendes Gefühl entsteht und der Patient in schweren Fällen weder ein normales Leben führen noch einer normalen Arbeit nachgehen kann. Die Schmerzen können einige Minuten bis einige Tage anhalten und kommen manchmal wieder. Die Schmerzen treten normalerweise bei steigenden Temperaturen oder beim Jahreszeitenwechsel auf und können sich nach körperlicher Betätigung verschlimmern. (2) Purpurschwarze oder rote Angiokeratome treten häufig am Unterbauch, am Hodensack, an den Oberschenkeln und an den äußeren Geschlechtsorganen auf. Mit zunehmendem Alter nimmt die Schwere der Erkrankung häufig zu und es können sich auch Läsionen an den Ohren, der Bindehaut, der Mundschleimhaut und den Nägeln des Patienten entwickeln. Eine einzigartige Erscheinungsform dieser Erkrankung ist die wirbelförmige Hornhauttrübung im Auge.

Wie wird Morbus Fabry behandelt?

Die Behandlung der Fabry-Krankheit kann in eine symptomatische Behandlung und eine Enzymersatztherapie unterteilt werden. Bei der Enzymersatztherapie müssen die im Körper des Patienten fehlenden Enzyme ergänzt werden, um den Fettstoffwechsel normal zu halten, die Symptome des Patienten zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Zu den derzeit für den Markt zugelassenen Arzneimitteln gehören Agalsidase Beta zur Injektion (Handelsname: Fabuzan) und andere.

*Shanghai Science Education Development Foundation (Projektnummer: B202117)

Autor: Shanghai Baoshan Bezirkskrankenhaus für Integrierte Traditionelle Chinesische und Westliche Medizin

Dr. Xia Lemin