Als er sieben Jahre alt war, bekam er eine seltsame Krankheit wie ein Zombie.

Haben Sie die Weltuntergangszombies schon einmal in Filmen und Fernsehsendungen gesehen? Seine Gliedmaßen schienen nie aufrecht stehen zu können, sein Gang war krumm und sein ganzer Körper zuckte.

Der 7-jährige Xiaohao (Pseudonym) litt an einer seltsamen „Zombie“-Krankheit: Zuerst verkrampfte nur seine rechte Hand, dann breitete sich die Krankheit auf seine Gliedmaßen aus. Die Krankheit verschlimmerte sich rasch, die Krämpfe wurden immer häufiger, bis sein Körper dauerhaft verkrümmt war und er nicht mehr stehen konnte.

Für andere ist dies eine sehr schmerzhafte und seltsame Haltung.

Seltsame Krankheit

Am letzten Tag des Jahres 2009 brachte die 26-jährige Lu ihr erstes Kind zur Welt, dem sie den Namen Xiaohao gab. Sechs Jahre später kam meine jüngere Schwester auf die Welt und ein Sohn und eine Tochter erfüllten die sechsköpfige Familie mit Freude. Schwester Lu hatte das Gefühl, dass ihr das Glück noch nie so nahe gewesen war.

Ihr Leben verlief damals wie das aller normalen Familien. Ihr Alltag konzentrierte sich auf die alltäglichen Notwendigkeiten des Lebens, das Abholen und Bringen der Kinder von der Schule und gelegentlich auf kleinere Streitereien. Der Ausbruch der Krankheit veränderte dieses ursprünglich friedliche Zuhause. Wie das Sprichwort schon sagt: Jede unglückliche Familie hat ihr eigenes Unglück.

Xiaohao ging im Handumdrehen zur Grundschule. Seine schulischen Leistungen gehörten stets zu den besten und sein ursprünglich kleines Zuhause war voller Auszeichnungen aller Größenordnungen.

Im März 2017 stellte Schwester Lu fest, dass Xiaohaos Handschrift etwas schief war, also meldete sie ihn in einem Schreibkurs an, damit er das Schreiben lernte. Doch nicht lange danach gab die Lehrerin des Schreibkurses ihr Feedback: Hat sich der Arm dieses Kindes verletzt?

Schwester Lu beobachtete aufmerksam und stellte fest, dass Xiaohao beim Schreiben die Ellbogen hochhob, als würde er mit sich selbst konkurrieren. Auch seine Esshaltung war seltsam. Er hob die Arme hoch und sie fühlten sich steif an, wie Stöcke.

Ende Juni, kurz vor Beginn der Sommerferien, suchte die Morgengymnastiklehrerin der Schule Schwester Lu auf und sagte zu ihr: „Das Kind kommt jetzt bei den Morgengymnastik nicht mehr hinterher und seine Gliedmaßen sind etwas unkoordiniert.“

Schwester Lu erinnerte sich, dass ihr Kind früher ziemlich aktiv gewesen war, und fragte sich, ob er an ADHS litt.

Schwester Lu brachte Xiaohao ins örtliche Krankenhaus, aber es wurden keine Probleme festgestellt. Doch sein Zustand wurde immer ernster. Beim Gehen drehten sich seine Füße nach innen, und er konnte nicht einmal mehr sicher stehen. Seine unteren Gliedmaßen zeigten immer seltsamere Bewegungen. Das Paar dachte sorgfältig über das Leben ihres Sohnes von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter nach und fand nichts Ungewöhnliches.

Mit einem Hoffnungsschimmer machte sich das Paar auf die Reise nach Norden, um medizinische Behandlung zu suchen. Schwester Lu brachte ihren Sohn in ein großes Krankenhaus in Peking, das für seine neurologische Abteilung für Erwachsene berühmt ist. Sie wurde zahlreichen Tests unterzogen und alle Ergebnisse waren normal. Um die Krankheit weiter zu untersuchen, unterzog sich Xiaohao auch genetischen Tests, konnte jedoch die genaue Ursache noch immer nicht finden.

Um Geld zu sparen, brachte Schwester Lu Xiaohao zuerst nach Hause.

Fortschritt

Die Suche nach medizinischer Behandlung geht weiter. Nach ihrer Rückkehr nach Hause brachte Schwester Lu Xiaohao in verschiedene große Krankenhäuser in Shandong, doch die Reaktionen der Ärzte waren ähnlich: „Die Ursache ist unklar“, „Es gibt keine Heilung, führen Sie weitere Rehabilitationsbehandlungen durch“, „Versuchen Sie es mit Medikamenten“ … Xiaohao nahm immer mehr Medikamente, von denen einige nur eine geringe Wirkung zeigten, doch nach ein paar Tagen war er wieder der Alte.

In der zweiten Hälfte des Jahres 2017 verschlechterte sich Xiaohaos Zustand sehr schnell. Er beugte sich nach vorn, den Kopf auf dem Boden, war völlig unfähig zu gehen, sein ganzer Körper verdrehte sich ständig, seine Arme und Beine waren wie Bleirohre ausgestreckt und sogar das Liegen wurde zu einem Luxus. Als er wach war, konnte Xiao Hao nur Schmerz spüren. Erst wenn er schlief, fühlte er sich etwas wohler. Schlaftabletten wurden zu seiner „Dauermedizin“.

Aufgrund der langfristigen Anspannung der Muskeln im gesamten Körper waren auch Xiaohaos Halsmuskeln betroffen. Er isst sehr langsam, das Essen in seinem Mund lässt sich nur schwer herunterschlucken und er verschluckt sich leicht. Auch die Defäkation ist sehr schwierig und erfordert normalerweise drei oder vier Toilettengänge.

Um das Familieneinkommen aufzubessern, ging mein Vater weit weg von zu Hause arbeiten und meine Schwester Lu arbeitete in einem nahegelegenen Geschäft. Die ganze Familie kümmert sich abwechselnd rund um die Uhr um Xiaohao. Tagsüber haben Opa und Oma das Sagen, nachts begleitet ihn Schwester Lu in den Schlaf.

Xiaohao spielt nicht mehr mit seiner Schwester und kommuniziert, abgesehen von den grundlegenden Lebensbedürfnissen, nicht mehr mit seiner Familie. Ein extrovertiertes Kind wird aufgrund der Qualen der Krankheit allmählich still und es gibt kein Lachen mehr im Haus.

Die „seltsame Krankheit“ brachte die Familie in Schwierigkeiten.

Übergang

Als Yang Haibo, ein pädiatrischer Neurochirurg am Ersten Krankenhaus der Peking-Universität, Xiaohao zum ersten Mal sah, vermutete er vage, dass dieser an einer Krankheit litt – Dystonie.

Dies ist eine Art Bewegungsstörung. Unter Dystonie versteht man die unwillkürliche und kontinuierliche Kontraktion von Muskeln im selben Körper, die zu einer abnormalen Körperhaltung führt, genau wie bei den am Anfang des Artikels erwähnten „Zombies“.

„Sie fallen leicht um“, Yang Haibo wusste, was los war, sobald er diese Kinder sah. (Weil sie nicht sicher stehen können) sind ihre Köpfe mit Beulen und Wunden bedeckt. Bei manchen dieser Wunden sind die Knochen durch wiederholte Stürze verdickt. Manche Kinder fallen oft auf den Hinterkopf und haben so viele Narben, dass ihnen auf dem Hinterkopf nicht einmal mehr Haare wachsen.“

Als Schwester Lu Xiaohao erneut nach Peking brachte, übersprang Yang Haibo die umständlichen Formalitäten und konsultierte ihn direkt.

Kinder mit Dystonie sterben häufiger an Lungeninfektionen. Einerseits besteht die Gefahr, dass sie beim Essen aufgrund von Schluckbeschwerden leicht an der Nahrung ersticken und eine Lungenentzündung auslösen. Bei einer Dystonie hingegen ist die gesamte Wirbelsäule wie ein Bogen verdreht. Ein länger anhaltender Zustand der Muskelsteifheit und eine geringe Immunität können leicht zu einer Lungeninfektion führen.

Für Xiaohao reichte damals eine leichte Erkältung aus, um ihn zu töten. Im März 2018 unterzog sich Xiaohao zur weiteren Untersuchung erneut einem „Gentest des gesamten Exoms“, der sich auf die neu entdeckten pathogenen Gene konzentrierte, die Dystonie im Kindesalter verursachen. Einen Monat später wurde bei Xiaohao primäre Dystonie Typ DYT28 diagnostiziert.

Die Ursachen einer Dystonie lassen sich grundsätzlich in drei Kategorien einteilen:

Erblich: Mit nachgewiesenem genetischen Ursprung, einschließlich autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver oder X-chromosomaler genetischer Erkrankungen.

Erworben: Das heißt, eine Dystonie, die durch erworbene Faktoren verursacht wird, wie beispielsweise eine durch bestimmte Medikamente verursachte Dystonie.

Idiopathisch: Das heißt, die Ursache ist unbekannt.

Zu diesen Erkrankungen gehört die primäre Dystonie mit genetischem Ursprung. Eine primäre Dystonie entwickelt sich meist im Kindesalter und betrifft zunächst nur den Rumpf oder die unteren Gliedmaßen, breitet sich dann aber meist auf den gesamten Körper aus. In schweren Fällen kann es zu verdrehten und starren, bizarren Körperhaltungen kommen, die schließlich die Nutzung eines Rollstuhls erforderlich machen.

In der „Ersten Liste seltener Krankheiten“, die 2018 gemeinsam von der Nationalen Gesundheitskommission und anderen Abteilungen veröffentlicht wurde, ist die primäre hereditäre Dystonie eine der 121 seltenen Krankheiten. Epidemiologische Statistiken zeigen, dass die Prävalenz der Dystonie 370/1 Million beträgt, wobei es in China etwa 400.000 Patienten gibt, von denen etwa 70 % auf die primäre Dystonie entfallen.

Yang Haibo erklärte Guokr, dass es sich bei dem betroffenen Gen in Xiaohaos Körper um eine Gensequenz namens „KMT2B“ handele. Diese Art von Gensequenz wurde erst 2017 entdeckt und weltweit wurden weniger als 30 Fälle öffentlich gemeldet.

Dies erklärt auch, warum Xiaohaos vorherige Gentests Schwierigkeiten hatten, genaue Ergebnisse zu erzielen. Sobald die Krankheit diagnostiziert wurde, ist der nächste Schritt die Behandlung. Die Einnahme von Medikamenten ist nicht sehr wirksam. Die einzige wirksame Methode ist die Tiefe Hirnstimulation (DBS).

Schwierigkeit

Vor drei Jahren gab es in der Geschichte der Behandlung der primären Dystonie bei Kindern in China eine Lücke. Yang Haibo, der im besten pädiatrischen Neurologiekrankenhaus des Landes arbeitet, hatte davon nur auf internationalen Konferenzen und in einschlägigen Fachzeitschriften erfahren. Er wusste, dass die „tiefe Hirnstimulation“ eine mögliche Behandlungsmöglichkeit sein könnte.

Allerdings kennt kein Arzt in China die genaue Wirkung. Im Februar 2017, ein Jahr vor der Diagnose von Xiao Hao, behandelte Yang Haibo ein kleines Mädchen, das ebenfalls an primärer Dystonie litt. Ihre Krankheit war so ernst, dass sie kaum stehen oder liegen konnte. Ihre Wirbelsäule war völlig deformiert und sie konnte nur einschlafen, wenn sie täglich viereinhalb Schlaftabletten einnahm.

„Wir haben sie an ein Krankenhaus überwiesen, das Erfahrung mit der Tiefen Hirnstimulation bei Erwachsenen hatte …“, erinnerte sich Yang Haibo, „aber bald kam die Patientin wieder zu uns, weil sich niemand traute, die Tiefen Hirnstimulation bei Kindern auszuprobieren.“

Der fehlende Zugang zu medizinischer Behandlung war ein genaues Spiegelbild der damaligen Situation von Kindern mit primärer Dystonie.

Das Funktionsprinzip ist eigentlich nicht kompliziert. Das menschliche Gehirn ist wie eine Kombination aus verschiedenen Schaltkreisen und Komponenten. Unser tägliches Verhalten basiert auf den richtigen Signalen, die das Gehirn sendet. Solange die elektrischen Signale des Gehirns korrigiert werden – Mikroelektroden werden in die Basalganglien (tief in den beiden Großhirnhemisphären vergrabene graue Substanzmassen) implantiert und ein Impulsgenerator wird verwendet, um elektrische Signale einer bestimmten Frequenz zu erzeugen und so die ursprünglichen elektrischen Signale zu korrigieren – kann der Zustand des Patienten möglicherweise wieder normal werden.

Im Vergleich zu Erwachsenen birgt eine Operation bei Kindern jedoch viele Risiken.

Das erste ist das Narkoserisiko. Bei Erwachsenen ist eine Operation mit örtlicher Betäubung möglich, bei Kindern hingegen nicht. Einerseits verspüren Kinder während der Operation Schmerzen, andererseits sind die Krämpfe bei Kindern schwer zu kontrollieren, was sich auf das Operationsergebnis auswirkt. Allerdings ist die Vollnarkose im Vergleich zur Lokalanästhesie mit größeren Risiken und einer höheren Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen verbunden, insbesondere bei Kindern mit dieser Krankheit.

Die „präzise Positionierung“ ist der schwierigste Schritt. Bei Erwachsenen kann während der Operation unter örtlicher Betäubung ein „Positionsgenauigkeitstest“ durchgeführt werden, um zu bestätigen, dass die Mikroelektrode an der richtigen Stelle implantiert wurde. Das Kind stand unter Vollnarkose und konnte nicht untersucht werden. Wenn Kinder älter werden, wächst und entwickelt sich ihr Gehirn. Wenn das Implantat nicht an der richtigen Stelle platziert wird, endet die Operation dennoch mit einem Misserfolg.

Yang Haibo beschloss, es zu versuchen. Er war auch sehr nervös, als er diese Operation zum ersten Mal durchführte. „Was ist, wenn wir etwas im Wert von 200.000 oder 300.000 Yuan investieren und es funktioniert nicht?“ Aber er wollte seinem Kind eine Chance geben. „Im schlimmsten Fall können wir es selbst bezahlen.“

Ein Wunder geschah. Nach etwa einem Monat entspannte sich der steife Körper des Mädchens und sie konnte wieder einschlafen. Seit dieser Operation widmet Yang Haibo seine Energie seit drei Jahren der Erforschung dieser Krankheit.

Betrieb

Xiaohaos Operation verlief nicht so reibungslos wie erwartet.

Am dritten Tag vor der Operation bekam Xiaohao plötzlich Fieber und sein ganzer Körper war mit roten Ausschlägen bedeckt. Diese scheinbar einfachen Symptome führten zu einer Notfallkonsultation von Ärzten der Abteilungen für Kinderchirurgie, Kinderneurologie und Kindernephrologie.

Aufgrund der langfristigen Kontraktion und Starrheit des gesamten Körpers wurde das Muskelgewebe schwer geschädigt und bei Xiaohao wurde eine „Rhabdomyolyse“ diagnostiziert, was allgemein als Riss der Muskelzellen aufgrund von Überlastung verstanden werden kann. Es handelt sich um eine Krankheit mit einer Sterblichkeitsrate von bis zu 20 %. Glücklicherweise konnte Xiaohao durch die Notfallbehandlung vor dem Tod bewahrt werden.

Am 23. Mai 2018 verabreichten Yang Haibo und seine Kollegen Xiao Hao eine Vollnarkose und legten ihm einen „stereotaktischen Rahmen“ an. Es ist, als ob man eine Koordinatenachse mit einer Skala hätte, um die Position der implantierten Mikroelektrode genau zu lokalisieren.

Anschließend brachte eine Gruppe von Leuten, die Sauerstoffflaschen, Blutoximeter und andere Instrumente bei sich trugen, Xiao Hao zu einer MRT-Untersuchung. Aus Sorge, Xiaohaos Leben könnte unter der Vollnarkose in Gefahr sein, war der Anästhesist ständig an seiner Seite und überwachte seine Vitalfunktionen.

Dank der gemeinsamen Anstrengungen aller gelang es Xiaohao, die MRT des Gehirns erfolgreich abzuschließen. Anschließend wurde er in den Operationssaal geschoben. Indem Yang Haibo die Zielkoordinaten anhand der MRT-Scan-Ergebnisse und des stereotaktischen Rahmens berechnete, implantierte er den Elektrodendraht präzise in den Hirnkern. Schließlich vergrub er das Verlängerungskabel, das die Elektrode und den Impulsgenerator verbindet, unter der Haut und platzierte den Impulsgenerator unter dem Schlüsselbein.

Drei Stunden später war die Operation erfolgreich abgeschlossen. Als Xiaohaos Vater den Arzt aus dem Operationssaal kommen sah, konnte er es nicht mehr ertragen und brach in Tränen aus. Während der chirurgischen Beobachtungsphase zeigten Xiaohaos postoperative CT-Aufnahmen und die Wundheilung einen guten Zustand. Zehn Tage später plant Yang Haibo, den implantierten Impulsgenerator einzuschalten.

gute Besserung

Am ersten Drehtag fühlte sich Xiao Hao nicht unwohl, war aber etwas schläfrig.

Am zweiten Drehtag war Xiaohaos Körper sichtlich entspannt.

Auf diese Weise konnte Xiaohao langsam einfache Kreise mit einem Stift zeichnen und als er aus dem Krankenhaus entlassen wurde, konnte er langsam alleine gehen und sich dabei an der Wand festhalten. Einen halben Monat nach seiner Rückkehr nach Hause konnte Xiaohao wieder alleine essen und trinken und auch mit seiner Mutter auf dem Platz spazieren gehen.

Der zweijährige Albtraum ist endlich vorbei. Als er drei Monate nach der Operation zur Nachuntersuchung kam, lief Xiaohao bereits herum. Er ist der erste Patient in China, bei dem eine primäre Dystonie (DYT28) diagnostiziert wurde und der sich einer chirurgischen Behandlung unterzog. Damit wird eine Lücke in der Behandlung dieser Krankheit in China geschlossen.

Es besteht kein Zweifel, dass Xiaohao Glück hat. Bei den meisten Menschen mit primärer Dystonie verbessert sich der Zustand durch eine Operation zur tiefen Hirnstimulation deutlich. Wenn nichts schief geht, muss Xiao Hao den Impulsgenerator nur alle halben Monate 15 bis 20 Minuten lang aufladen. Zwanzig Jahre später, wenn die Batterielebensdauer erschöpft ist, muss er sich nur einer kleinen Operation unterziehen, um die Batterie auszutauschen. Er wird bis ins hohe Alter wie ein normaler Mensch leben und arbeiten können.

„Ich sage Patienten gegenüber nie entmutigende Worte.“ Yang Haibo praktiziert seit 14 Jahren als Arzt und versteht die Schwierigkeiten, die mit der Krankheit einhergehen. „Die Patienten, die zu uns kommen, haben bereits viel Geld ausgegeben, insbesondere diejenigen aus armen Familien. Viele Kinder wurden behandelt, als hätten sie Zerebralparese, und sogar einige Volksheilmittel wurden ausprobiert. Aber weil die Diagnose zu Beginn ungenau war, ist der Behandlungseffekt oft begrenzt.“

Während Yang Haibo sich mit Dystonie beschäftigte, begannen auch andere Krankenhäuser in China, frühere Fälle erneut zu untersuchen. Das Peking Union Medical College Hospital untersuchte mehr als 50 Patienten und fand drei mit der gleichen Krankheitsgensequenz wie Xiaohao – primäre Dystonie DYT28.

Die Zahl der Operationstische von Yang Haibo steigt immer noch. 3 Fälle im Jahr 2017, 6 Fälle im Jahr 2018, 20 Fälle im Jahr 2019 und seit Oktober dieses Jahres hat er 40 Dystonie-Operationen bei Kindern durchgeführt.

Dies bedeutet auch, dass immer mehr Menschen wissen, dass Dystonie behandelbar ist.

Der medizinische Fortschritt hat mehr Patienten geholfen. In den letzten Jahren hat sich Dystonie zu einem der am schnellsten wachsenden Bereiche der Neurowissenschaften entwickelt. „Im Ausland wurde Musks Gehirn-Computer-Schnittstellentechnologie in der Klinik getestet, um einige Kinder mit Bewegungsstörungen zu behandeln“, sagte Yang Haibo. „Krankheiten, die heute als unheilbar gelten, könnten in den nächsten drei, fünf oder sogar zehn Jahren gelindert werden.“

Xiaohaos Leben normalisierte sich allmählich wieder. Obwohl es für Lu Jie schwierig ist, zu dem normalen Leben zurückzukehren, nach dem sie sich so gesehnt hat, ist sie dennoch sehr zufrieden: „Ich hätte nie gedacht, dass Xiaohao jemals zur Schule gehen könnte. Ich dachte, es wäre gut, solange er auf sich selbst aufpassen kann.“

8. Dezember 2018, sechs Monate nach der Operation. Xiaohao hat 40 Kilogramm zugenommen. Schwester Lu nahm Xiaohao mit zum Platz des Himmlischen Friedens, um der Flaggenhissungszeremonie beizuwohnen. Schwester Lu hatte endlich Zeit, ihm Peking vorzustellen.

Von einem Gen zum anderen, von einem Signalweg zum anderen – wir spüren deutlich die enormen Veränderungen, die die Spitze des Eisbergs der Krankheit in unser Leben bringt. Dies gilt insbesondere für seltene Krankheiten, bei denen die Komplexität der Ursachen die Diagnose und Behandlung zusätzlich erschwert. Doch in unserem Kampf gegen die Krankheit waren wir von unserer eigenen Widerstandsfähigkeit, Kreativität und Genesung überrascht.

Wissenschaft ist ein iterativer und kumulativer Prozess, bei dem Rätsel nacheinander gelöst werden und jedes Rätsel ein vages Bild zur größeren Idee beiträgt. Diese Krankheiten, die uns heute „hoffnungslos“ oder sogar „unheilbar“ erscheinen, könnten dank der wiederholten Bemühungen von Ärzten und Patienten endlich besiegt werden.

Dank an die Interviewpartner dieses Artikels: Schwester Lu (Pseudonym) und Yang Haibo, leitender Arzt für pädiatrische funktionelle Neurochirurgie am Ersten Krankenhaus der Peking-Universität.

Die Weitergabe persönlicher Erfahrungen stellt keine medizinische Beratung dar und kann die individuelle Beurteilung des Patienten durch den Arzt nicht ersetzen. Wenn Sie eine medizinische Behandlung benötigen, gehen Sie bitte in ein normales Krankenhaus.

Autor: Ant

Herausgeber: Li Xiaoqiu