Beide Eltern sind normal, warum sollte das Kind an erblicher Taubheit leiden?

Autor: Wang Qiuju, Chefarzt des Allgemeinen Krankenhauses der chinesischen Volksbefreiungsarmee

Gutachter: Wang Quangui, Chefarzt, Erstes Krankenhaus der Peking-Universität

Erbliche Taubheit ist ein sehr spezifisches Konzept. Es handelt sich dabei um eine Taubheit, die dadurch entsteht, dass das genetische Material der Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben wird.

In der klinischen Praxis stellen sich Eltern schwerhöriger Kinder häufig folgende Fragen: „Mein Mann und ich sind beide normal, aber wir haben ein gehörloses Kind zur Welt gebracht und Tests haben ergeben, dass dies auf genetische Anomalien zurückzuführen ist.“ Was ist los?

Es gibt sechs Arten der Vererbung erblicher Taubheit, nämlich autosomal-dominante Vererbung, autosomal-rezessive Vererbung, X-chromosomale dominante Vererbung, X-chromosomale rezessive Vererbung, Y-chromosomale Vererbung und mütterliche Vererbung mitochondrialer Mutationen.

Davon macht die autosomal-dominante Vererbung etwa 20 % aus; Die autosomal-rezessive Vererbung ist mit etwa 80 % am häufigsten. X-chromosomale, Y-chromosomale und mitochondriale Vererbung machen 1–3 % aus.

① Autosomal-dominante Vererbung: Ein Elternteil ist taub und gibt das krankheitsverursachende Gen an die Nachkommen weiter. Dieses Vererbungsmuster führt dazu, dass 50 % der Nachkommen taub werden.

2 Autosomal-rezessive Vererbung: Dies ist das häufigste Phänomen, d. h. beide Elternteile sind normal und es gibt keinen offensichtlich gehörlosen Patienten in der Familie, aber die Nachkommen entwickeln eine Taubheit. Dies liegt daran, dass beide Eltern das Gen tragen, das Taubheit verursacht, und es besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen an erblicher Taubheit leiden. Diese Art der Erbschaft wird in einer Familie möglicherweise nicht von Generation zu Generation weitergegeben, kann aber von Generation zu Generation weitergegeben werden.

3 X-chromosomal-rezessive Vererbung: Wir sehen oft, dass die Mutter normal ist, aber ihre Kinder, insbesondere Söhne, werden dieses Problem haben. Wir nennen es das Überspringen der Vererbung. Es gibt eine andere Situation, in der die Mutter normal und der Vater taub ist. Die Söhne, die sie zur Welt bringen, sind alle normal, während die Töchter alle Trägerinnen des krankheitsverursachenden Gens sind, aber nicht an der Krankheit erkranken.

Abbildung 1 Original-Copyright-Bild, keine Erlaubnis zum Nachdruck

④X-chromosomale dominante Vererbung: Wenn die Mutter krank ist, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind krank wird, und es gibt keinen Geschlechtsunterschied. Wenn der Vater krank ist, werden alle Töchter, die er zur Welt bringt, krank sein, und keiner der Söhne wird krank sein.

Abbildung 2 Original-Copyright-Bild, keine Erlaubnis zum Nachdruck

⑤Y-chromosomaler Erbgang: Bei diesem Erbgang wird die Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben, da sich das pathogene Gen auf dem Y-Chromosom befindet. Sobald ein Junge geboren wird, wird das pathogene Gen weitergegeben und führt zur Erkrankung des Jungen. Dies wird als Y-chromosomaler Erbgang bezeichnet und ist ein relativ seltener Vererbungsmodus.

⑥ Mütterliche Vererbung mitochondrialer Mutationen: Da die Mitochondrien aller Nachkommen während der Embryonalperiode von der Mutter stammen, wird das krankheitsverursachende Gen, nachdem die Mutter es in sich trägt, an ihre Nachkommen weitergegeben, unabhängig davon, ob es sich um Jungen oder Mädchen handelt. Dies wird als mütterliche Vererbung mitochondrialer Mutationen bezeichnet.

Mitochondriale Mutationen werden jedoch mütterlicherseits vererbt und stellen eine Form der Genmutation dar, die hauptsächlich durch Arzneimittelempfindlichkeit verursacht wird. Daher reagieren die pathogenen Mitochondrien bei der Verwendung ototoxischer Medikamente wie Aminoglykoside wie Gentamicin, Metronidazol, Kanamycin, Imipenem usw. sehr empfindlich auf diese Medikamente. Wir nennen es einen Schuss Taubheit. Bereits nach einer Injektion kann es zur Taubheit kommen. Daher sollten diese ototoxischen Medikamente während der Schwangerschaft mit großer Vorsicht angewendet werden.

Aus der Sicht der Klassifizierung kann erbliche Taubheit hauptsächlich in zwei Typen unterteilt werden: den syndromalen erblichen Taubheitstyp und den nicht-syndromalen erblichen Taubheitstyp.

70 % der Patienten mit erblicher Taubheit leiden an einer nicht-syndromalen erblichen Taubheit, die sich hauptsächlich in Hörproblemen, also Taubheitsproblemen äußert, während andere Organsysteme normal sind.

Bei der syndromalen erblichen Taubheit treten neben Hörproblemen auch Probleme mit dem Sehvermögen, der Haarfarbe, der Augenfarbe, der Hautfarbe, einige Leber- und Nierenfunktionsstörungen, Entwicklungsstörungen usw. auf. Es gibt etwa 400 verwandte Syndrome, die gleichzeitig mit anderen Organen auftreten. Um festzustellen, um welche Art von Syndrom es sich handelt, sind neben der Beobachtung des Erscheinungsbildes des Patienten und der Untersuchung des Allgemeinzustandes auch genetische Untersuchungen erforderlich, um letztendlich die Art des Syndroms zu bestimmen.

Die erbliche Taubheit ist derzeit prognostisch nicht vollständig heilbar. Was wir tun können, ist, frühzeitig zu erkennen und einzugreifen. Das Wichtigste ist, sicherzustellen, dass die Sprache von Kindern mit erblicher Taubheit nicht beeinträchtigt wird. Daher ist ein frühzeitiges Eingreifen erforderlich.

Tatsächlich ist das Hörsystem des Fötus im sechsten Schwangerschaftsmonat ausgebildet. Zwischen der Geburt und dem zweiten Lebensjahr erfolgt die Aufnahme einer großen Menge an Informationen. Das Alter von 2 bis 6 Jahren ist auch eine sehr wichtige Phase in der Sprachentwicklung des Kindes. Daher muss er während dieser Zeit Geräusche hören können, die ihm beim Erlernen der Sprache und bei der Kommunikation helfen.

Deshalb sollen alle Früherkennungs- und Frühinterventionsmaßnahmen dazu dienen, ihm die Entwicklung und Reifung seiner Sprache zu ermöglichen, damit er in Zukunft normal in der Gesellschaft kommunizieren kann.