Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen | Nur wenn wir die Seltenheit sehen, können wir die Liebe sehen

Der letzte Tag im Februar ist jedes Jahr der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Warum diesen Tag wählen? Denn der Februar hat immer weniger Tage als andere Monate und ist ein wenig anders als die anderen Monate. Insbesondere der 29. Februar, der nur alle vier Jahre vorkommt. Es ist wie eine seltene Krankheit, selten, aber real.

Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei seltenen Krankheiten um Krankheiten mit extrem geringer Inzidenz und sehr geringer Patientenzahl.

Der „China Rare Disease Definition Research Report 2021“ schlägt vor, dass eine Krankheit, die eine der drei Bedingungen erfüllt, nämlich „Neonatalinzidenzrate weniger als 1/10.000, Prävalenzrate weniger als 1/10.000 und Anzahl der Patienten weniger als 140.000“, eine seltene Krankheit ist.

Wenn wir seltene Krankheiten nur aus der Wahrscheinlichkeitsperspektive betrachten, unterschätzen wir ihre erheblichen Auswirkungen auf die Gesellschaft und den Einzelnen. Weltweit sind über 7.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen mehr als 350 Millionen Menschen betroffen sind. In China gibt es etwa 20 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten. Sie leben genauso in dieser Gesellschaft wie wir, aber die Leute schenken dem nicht viel Beachtung.

Beispielsweise beziehen sich die verträumten Namen, die wir möglicherweise in Nachrichtenberichten gehört haben, wie „ALS“, „Porzellanpuppe“, „Engelsmann“, „Schmetterlingsbaby“, „Mondkind“ usw., alle auf seltene Krankheiten. Hinter den schönen Klängen verbergen sich die ernsten Gefahren, die seltene Krankheiten für Leben und Gesundheit darstellen.

Die „Lou-Gestationsschizophrenie“, deren wissenschaftlicher Name Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) lautet, ist eine neurodegenerative Erkrankung. Bei Patienten mit dieser Krankheit kommt es nach und nach zu einem Verlust der motorischen Funktionen des Körpers, als ob er „eingefroren“ wäre, und schließlich stirbt er an Atemstillstand. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt nur 3 bis 5 Jahre.

„Porzellanpuppen“ ist ein Spitzname für Kinder mit Osteogenesis imperfecta. Diese Krankheit macht die Knochen des Patienten so spröde wie Porzellan. Schon ein leichter Aufprall kann zu Brüchen führen. In schweren Fällen können sogar Deformitäten wie Skoliose und Brustkollaps auftreten. Die schönen Porzellanpuppen mögen auf der Oberfläche glänzend aussehen, aber sie können jederzeit zerbrechen.

Die Kinder, die als „Engelsmenschen“ bezeichnet werden, leiden am Angelman-Syndrom. Sie lächeln oft, aber hinter diesem Lächeln verbirgt sich der Schmerz geistiger Behinderung und epileptischer Anfälle. Aufgrund ihres Lächelns werden sie „Happy Puppets“ genannt, aber ihr Leben ist bei weitem nicht so einfach und glücklich wie ihr Lächeln.

Diese Namen klingen wie Märchen, doch die Realität ist äußerst grausam. Tatsächlich ist jede seltene Krankheit wie ein unsichtbarer Sturm, der sich still über das Leben des Patienten zusammenbraut, bis er plötzlich zuschlägt, den ursprünglichen Frieden zerstört und irreparable Narben hinterlässt.

Die meisten seltenen Krankheiten werden durch genetische Defekte verursacht und bleiben in der Regel ein Leben lang bestehen. Mehr als 70 % der seltenen Krankheiten sind erblich bedingt und 50–75 % der seltenen Krankheiten treten im Kindesalter auf. Sobald die Krankheit ausgebrochen ist, führt sie häufig zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten und stellt für seine Familie eine schwere psychische und wirtschaftliche Belastung dar.

Die genetischen Ursachen seltener Erkrankungen sind irreversibel, dennoch können wir ihr Auftreten durch wirksame Präventionsmaßnahmen reduzieren. Mein Land verfolgt eine dreistufige Präventionsstrategie, die darauf abzielt, das Auftreten seltener Krankheiten an der Quelle zu reduzieren.

Allerdings dauert die Diagnose seltener Krankheiten oft Jahre; ein Viertel der Patienten wartet zwischen 5 und 30 Jahren auf eine Diagnose. Dies beeinträchtigt nicht nur das Leben der Patienten, sondern kann auch schwerwiegende Folgen haben, beispielsweise Fehldiagnosen und eine verzögerte Behandlung.

Die Diagnose ist nicht einfach und auch die Behandlung seltener Krankheiten ist voller Herausforderungen.

Aufgrund der geringen Patientenzahl und des Mangels an Forschungsdaten sind die Forschungs- und Entwicklungskosten für Medikamente gegen seltene Krankheiten hoch und die Fortschritte sind langsam. Diese Medikamente gegen seltene Krankheiten werden daher „Orphan Drugs“ genannt. Weltweit haben weniger als 10 % der Patienten mit seltenen Krankheiten eine gezielte Behandlung erhalten und nur für 5 % der seltenen Krankheiten gibt es klare Behandlungsmöglichkeiten. Gleichzeitig sind die Medikamente aufgrund ihrer hohen Preise für viele Familien unerschwinglich.

Glücklicherweise haben die weltweite Aufmerksamkeit und die Investitionen in seltene Krankheiten in den letzten Jahren allmählich zugenommen. Im Jahr 1983 erließen die Vereinigten Staaten den Orphan Drug Act, der die Forschung und Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten mit legalen Mitteln förderte. Seitdem wurden weltweit Tausende von Orphan Drugs zugelassen.

Darüber hinaus unternimmt China kontinuierliche Anstrengungen, die Entwicklung und Vermarktung von Medikamenten für seltene Krankheiten aktiv voranzutreiben. Im Jahr 2018 wurde die „Erste Liste seltener Krankheiten“ veröffentlicht und im Jahr 2023 folgte die „Zweite Liste seltener Krankheiten“, die insgesamt 207 seltene Krankheiten umfasst. Diese Kataloge erweitern nicht nur die Kategorien seltener Erkrankungen, sondern erhöhen auch die Aufmerksamkeit der Patienten mit seltenen Erkrankungen weiter.

Bis 2024 wurden mehr als 80 Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten in die Arzneimittelliste der nationalen Krankenversicherungen aufgenommen. Diese Entwicklungen geben Patienten mit seltenen Krankheiten neue Hoffnung und zeigen auch, dass die Unterstützung des Landes für den Bereich der seltenen Krankheiten zunimmt.

Seltene Krankheiten sind zwar selten, doch das gleiche Lebensrecht der Betroffenen darf nicht außer Acht gelassen werden. Wir sind davon überzeugt, dass wir durch kontinuierliche Aufklärung, wissenschaftlich fundierte Prävention und die Aufmerksamkeit und Unterstützung der gesamten Gesellschaft die Häufigkeit seltener Krankheiten verringern, die Lebensqualität der Patienten verbessern, dafür sorgen können, dass seltene Krankheiten „nicht unsichtbar“ sind und die soziale Fürsorge sichtbar wird.

Quellen

[1] Chen Fang, Li Heng, Tian Xiaohang. Betreuung von mehr als 20 Millionen Patienten mit seltenen Erkrankungen[N]. Xinhua Daily Telegraph, 08.11.2022 (005).

[2] Seltene Krankheiten früher sichtbar machen. Chinesisches Netzwerk zur Popularisierung der Wissenschaft. [EB/OL]. 29. Februar 2024. http://www.kepu.gov.cn/news/2024-02/29/content_1744644.html

[3] Focus-Interview: Das Seltene sichtbar machen. CCTV.com. [EB/OL]. 14. März 2024. https://news.cnr.cn/native/gd/20240314/t20240314_526626389.shtml

[4] Mehr als 80 Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten wurden in die Arzneimittelliste der nationalen Krankenversicherung aufgenommen. Website der chinesischen Regierung. [EB/OL]. 29. Februar 2024. https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202402/content_6934969.htm

[5] Er Xiaoyan. Leisten Sie gute Arbeit in der Tertiärprävention, um die Schmerzen seltener Krankheiten zu lindern[J]. Öffentliche Gesundheit, 2024, (02): 88-89.

[6]Zhu C, Hong W, Wang L, et al. Zu wichtigen wissenschaftlichen Fragen bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten: Zusammenfassung der 297. Tagung des Shuangqing-Forums[J].Zoological Research,2022,43(02):234-236.

[7] Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten.PubMed.[EB/OL].2024 Apr 27.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38731103/

Dieser Artikel ist eine Arbeit, die vom Science Popularization China Creation Cultivation Program unterstützt wird

Autor: Dongdongmiao Popular Science

Gutachter: Tang Qin, Direktor der Abteilung für Wissenschaftspopularisierung der Chinesischen Ärztevereinigung

Produziert von: Chinesische Vereinigung für Wissenschaft und Technologie, Abteilung für Wissenschaftspopularisierung

Hersteller: China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.