[Medizinische Fragen und Antworten] Können Geburtsfehler während der Schwangerschaft festgestellt werden?

Autor: Zhao Quming, stellvertretender Chefarzt, Kinderkrankenhaus der Universität Fudan

Gutachter: Huang Guoying, Chefarzt und Professor, Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität

Geburtsfehler sind Anomalien in der Körperstruktur, den Funktionen oder dem Stoffwechsel des Babys, die vor der Geburt auftreten. Sie sind die Hauptursache für frühe Fehlgeburten, Totgeburten, Kindstod und angeborene Behinderungen.

Geburtsfehler können zu jedem Zeitpunkt einer Schwangerschaft auftreten, die meisten ereignen sich jedoch in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft. Es gibt jedoch viele Arten von Geburtsfehlern und die Screening-Methoden selbst unterliegen gewissen Einschränkungen. Auch bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen können nicht alle Geburtsfehler während der Schwangerschaft erkannt werden. In den 2022 von meinem Land herausgegebenen „Richtlinien für das pränatale Ultraschall-Screening“ wird darauf hingewiesen, dass nach dem aktuellen Stand der Ultraschalltechnologie die wichtigsten schwerwiegenden strukturellen Fehlbildungen des Fötus, die in der 20. bis 24+6. Schwangerschaftswoche untersucht werden, neun Arten umfassen, nämlich Anenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, schwere Meningoenzephalozele, schwere offene Spina bifida mit Myelomeningozele, einzelner Ventrikel, einzelne große Arterie, beidseitiges Fehlen einer Niere, schwere Brust- und Bauchwanddefekte mit viszeraler Eversion und tödliche Skelettdysplasie mit stark verkürzten Gliedmaßen.

Einige Geburtsfehler, wie etwa Klumpfüße, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Mikrozephalie, sind bereits bei der Geburt Ihres Babys sichtbar oder können bei einer körperlichen Untersuchung leicht entdeckt werden. Doch durch Neugeborenen-Screenings, wie zum Beispiel Fersenblut-Screenings auf genetische Stoffwechselerkrankungen, Hörscreenings und Screenings auf angeborene Herzfehler, müssen noch weitere Erkenntnisse gewonnen werden.