Stimmt es, dass Brustkrebs in der Familie liegt? Die Wahrheit über genetische Screenings ist ...

Zu den häufigen Genen, die mit der Genetik von Brustkrebs in Zusammenhang stehen, zählen BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, NF1, NBS1 usw. Unter diesen stehen Mutationen der BRCA1- und BRCA2-Gene in engem Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko , und bei Frauen mit diesen Genmutationen ist das Brustkrebsrisiko deutlich erhöht.

Beim Brustkrebs-Genscreening geht es um die Einschätzung des Brustkrebsrisikos einer Person durch die Erkennung von Mutationen in Brustkrebs-relevanten Genen und die Bereitstellung zusätzlicher Informationen für die klinische Entscheidungsfindung.

Was beinhaltet das genetische Screening auf Brustkrebs?

Für ein genetisches Screening auf Brustkrebs ist in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe erforderlich. BRCA1 und BRCA2 sind die bekanntesten Gene für die Anfälligkeit für Brustkrebs. Das Vorhandensein bestimmter Mutationen in diesen Genen ist mit einem deutlich erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden. Neben BRCA1 und BRCA2 gibt es noch weitere Gene, die ebenfalls mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden können.

Durch Multigen-Paneltests können Mutationen in diesen Genen gleichzeitig erkannt werden.

Beispielsweise werden pathogene Keimbahnmutationen in Genen wie TP53 und PALB2 auch mit einer genetischen Anfälligkeit für Brustkrebs in Verbindung gebracht. Der Status von ER (Östrogenrezeptor), PR (Progesteronrezeptor) und HER2 (humaner epidermaler Wachstumsfaktorrezeptor 2) kann bei der Beurteilung der Prognose des Patienten helfen und die Behandlung steuern . Ki-67 ist ein Zellproliferationsmarker und sein Expressionsniveau wird mit der Aggressivität und Prognose von Brustkrebs in Zusammenhang gebracht. Der Expressionsgrad von PD-L1 kann mit der Wirkung der Immuntherapie korreliert sein.

Tests zur Profilierung mehrerer Genexpression, wie etwa Oncotype DX (Bewertung des Rezidivrisikos anhand von 21 Genen) und MammaPrint (Test anhand von 70 Genen), können bei der Bewertung des Rezidivrisikos und des Nutzens einer Chemotherapie bei Patientinnen mit Brustkrebs im Frühstadium hilfreich sein. PIK3CA-, NTRK-Fusions-, MSI-H/dMMR- und TMB-Tests können mit der Eignung für spezifische zielgerichtete Therapien oder Immuntherapien in Zusammenhang stehen.

Welche Personengruppen müssen sich einem Brustkrebs-Genscreening unterziehen?

Das Brustkrebs-Genscreening richtet sich vor allem an Hochrisikogruppen:

Die erste Gruppe betrifft Menschen mit Brustkrebs in der Familie , insbesondere wenn mehrere Familienmitglieder an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind, vor allem wenn dieser in jüngeren Jahren aufgetreten ist.

Darüber hinaus kann ein Test auf BRCA1/2-Genmutationen bei Personen erforderlich sein , in deren Familien bestimmte erbliche Krebssyndrome wie das erbliche Brust- und Eierstockkrebssyndrom vorkommen .

Es gibt auch Menschen mit einer Vorgeschichte einer Strahlentherapie des Brustbereichs, insbesondere solche, die vor dem 30. Lebensjahr eine Strahlentherapie des Brustbereichs erhalten haben.

Hinweis: Genetische Screenings sollten unter Anleitung von medizinischem Fachpersonal durchgeführt werden und dürfen nicht überinterpretiert werden.

Gemäß den „Leitlinien für das Brustkrebs-Screening bei chinesischen Frauen (Ausgabe 2022)“ müssen sich die folgenden Personengruppen einem Brustkrebs-Suszeptibilitäts-Gentest unterziehen:

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Brustkrebs-Erkrankungsalter ≤ 45 Jahre

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Das Erkrankungsalter für Brustkrebs liegt zwischen 46 und 50 Jahren

Und eine der folgenden Bedingungen ist erfüllt:

(1) Unklare oder begrenzte Familienanamnese;

(2) Mehrere primäre Brustkrebserkrankungen (metachroner Brustkrebs oder synchroner Brustkrebs), die in jedem Alter auftreten können;

(3) Bei einem nahen Verwandten wurde in irgendeinem Alter Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs diagnostiziert.

0 3

Brustkrebs-Erkrankungsalter ≥ 51 Jahre und eine der folgenden Bedingungen erfüllt:

(1) Ein naher Verwandter, der durch Blutsverwandtschaft verwandt ist und die folgenden Voraussetzungen erfüllt:

① Brustkrebs-Erkrankungsalter ≤ 50 Jahre oder Brustkrebs bei Männern in jedem Alter;

②Eierstockkrebs in jedem Alter;

3 Bauchspeicheldrüsenkrebs jeden Alters;

④ Metastasierter Prostatakrebs oder Hochrisiko-Prostatakrebs in jedem Alter.

(2) Insgesamt ≥ 3 Brustkrebspatientinnen, einschließlich der Probandin und naher Angehöriger.

(3) Es gibt ≥ 2 nahe Verwandte mit Brustkrebs oder Prostatakrebs.

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Brustkrebs in jedem Alter:

(1) Dreifach negativer Brustkrebs;

(2) Patienten mit lobulärem Brustkrebs, bei denen in der Vorgeschichte auch diffuser Magenkrebs aufgetreten ist oder in deren Familie diffuser Magenkrebs aufgetreten ist.

Wann sollten Sie aufgrund von Brustbeschwerden umgehend einen Arzt aufsuchen?

Das Auftreten abnormaler Brustsymptome kann auf mögliche Brustgesundheitsprobleme hinweisen. Es wird empfohlen, nach dem Erkennen dieser Symptome so schnell wie möglich einen Arzt zur Untersuchung und Diagnose aufzusuchen, damit rechtzeitig geeignete Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden können.

Knoten in der Brust: Bei 80 % der Brustkrebspatientinnen tritt zunächst ein Knoten in der Brust auf. Die Schwellung ist normalerweise schmerzlos, kann jedoch in einigen Fällen von einem dumpfen oder stechenden Schmerz begleitet sein.

Hautveränderungen: Brustkrebs kann Hautveränderungen wie das „Grübchenzeichen“ (eine kleine Vertiefung in der Haut der Brust) oder die „Orangenhaut“ (viele kleine punktförmige Vertiefungen in der Haut der Brust) verursachen.

Anomalien der Brustwarze und des Warzenhofs: Wenn sich der Tumor tief in oder in der Nähe der Brustwarze befindet, kann er eine Brustwarzenretraktion verursachen.

Geschwollene Achsellymphknoten: Im Frühstadium einer Brustkrebserkrankung können geschwollene Achsellymphknoten auf der gleichen Seite die Symptome sein. Im weiteren Krankheitsverlauf kann es dazu kommen, dass die Lymphknoten allmählich verschmelzen und sich verfestigen.

Brustschmerzen: Brustschmerzen können mit Ihrem Menstruationszyklus zusammenhängen, anhaltende oder starke Schmerzen sind jedoch ein Grund zur Sorge.

Ausfluss aus der Brustwarze: Insbesondere blutiger Ausfluss kann ein frühes Symptom für Brustkrebs sein.

Symptome einer Mastitis: wie z. B. Brustspannen, erhöhte lokale Hauttemperatur, Rötung, Schwellung, Hitze, Schmerzen und andere entzündliche Reaktionen.

Veränderungen des Brustbildes: Die Brust kann teilweise hervortreten oder einfallen. Im Spätstadium können sich auf der Haut orangenhautartige Veränderungen oder sogar Geschwüre mit üblem Geruch entwickeln.

Worauf sollten wir im Alltag achten, um Brusterkrankungen vorzubeugen?

Um das Auftreten von Brusterkrankungen wirksam zu reduzieren, müssen wir im Leben und im Beruf mehr auf Ernährung, Lebensgewohnheiten, psychische Anpassung und regelmäßige Kontrolluntersuchungen achten.

Reduzieren Sie die Aufnahme von fett- und zuckerreichen sowie frittierten Lebensmitteln und essen Sie mehr Vollkornprodukte, Sojaprodukte, frisches Obst und Gemüse. Der Verzehr ballaststoffreicher Nahrungsmittel wie Brokkoli, Karotten, Äpfel usw. kann zur Erhaltung der Brustgesundheit beitragen.

Nehmen Sie Vitamine zu sich und ergänzen Sie Ihre Ernährung entsprechend mit Lebensmitteln, die reich an Vitamin E und der B-Gruppe sind, wie etwa Nüssen und Vollkornprodukten. Kontrollieren Sie Ihren Alkoholkonsum und trinken Sie weniger anregende Getränke wie Kaffee.

Kontrollieren Sie gleichzeitig Ihr Gewicht und halten Sie einen gesunden Body-Mass-Index (BMI) aufrecht , denn mit jeder Erhöhung des Body-Mass-Index um 5 % steigt die Sterblichkeitsrate von Brustkrebs in unterschiedlichem Ausmaß.

Rauchen Sie nicht und lehnen Sie Passivrauchen ab. Bleiben Sie bei körperlicher Bewegung und treiben Sie diese regelmäßig, um Ihre körperliche Fitness zu stärken.

Vermeiden Sie übermäßige Anspannung, pflegen Sie eine optimistische Stimmung und seien Sie weniger verärgert. Behalten Sie eine gute Laune und vermeiden Sie es, über längere Zeit in einem Zustand hohen Stresses und Depressionen zu verharren.

Achten Sie im Alltag auf die Brusthygiene , insbesondere darauf, die Brüste während des Stillens sauber zu halten. Tragen Sie BHs richtig. Während der Brustentwicklungsphase sollten Sie auf das Abbinden der Brüste verzichten und rechtzeitig geeignete BHs tragen, um die normale Entwicklung der Brüste nicht zu beeinträchtigen. Gewöhnen Sie sich an, regelmäßig Ihre Selbstbeobachtung durchzuführen, um ungewöhnliche Situationen rechtzeitig zu erkennen.

Quellen:

[1]Xie Xing, Kong Beihua, Duan Tao. Geburtshilfe und Gynäkologie (9. Auflage)[M]. Peking: People's Medical Publishing House, 2018: 238-246.

[2] Chinesische Gesellschaft für Forschungskrankenhäuser, Brustkrebs-Spezialausschuss, Expertengruppe für die Entwicklung chinesischer Leitlinien zur Brustkrebsvorsorge bei Frauen. Chinesische Leitlinien zur Brustkrebsvorsorge bei Frauen (Ausgabe 2022) [J]. Chinesische Forschungskrankenhäuser, 2022, 09(02): 6-13.

[3] AKTUALISIEREN [DB]. http://www.uptodate.com/

Autor: Du Boran Beijing Geburtshilfe- und Gynäkologie-Krankenhaus, Capital Medical University

Herausgeber: Dong Xiaoxian