[Gesundheitswissenschaft] 3.21 Welt-Down-Syndrom-Tag | Vorbeugung des Down-Syndroms und Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom

Es gibt eine Gruppe von Kindern, deren Leben aufgrund unterschiedlicher Chromosomen vom normalen Verlauf abweicht, was für eine ganz normale Familie große Veränderungen mit sich bringt. Aufgrund angeborener Behinderungen, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden, haben sie ein einzigartiges „internationales Gesicht“ und sind in Bewegung, Wachstum und Entwicklung langsamer als gesunde Menschen. Sie sind jedoch auch lebhaft, süß, freundlich, mutig und leidenschaftlich. Es handelt sich um „Down-Syndrom-Patienten“, auch bekannt als „Down-Babys“.

Was ist das Down-Syndrom? Wie kann man das verhindern? ...Im Folgenden wird es Ihnen im Detail vorgestellt.

Was ist der Welt-Down-Syndrom-Tag?

Im Dezember 2011 erklärte die Generalversammlung der Vereinten Nationen den 21. März eines jeden Jahres zum „Welt-Down-Syndrom-Tag“ mit dem Ziel, die gesamte Gesellschaft dazu aufzurufen, das Bewusstsein und die Aufmerksamkeit für das Down-Syndrom zu erhöhen, Heirat und Kinderkriegen im entsprechenden Alter zu fördern, das Risiko des Down-Syndroms zu verringern und gesundes neues Leben wissenschaftlich zu fördern.

Das 21. wurde aufgrund der Einzigartigkeit des Down-Syndroms gewählt – im 21. Paar gibt es ein zusätzliches Chromosom. Seit 2012 findet die Veranstaltung jedes Jahr in der Hoffnung statt, Menschen mit Down-Syndrom gleiche Rechte und Würde zu geben und ihnen zu ermöglichen, ihre Menschenrechte und Grundfreiheiten vollständig und wirksam wahrzunehmen. Derzeit gibt es in meinem Land mehr als eine Million Babys mit Down-Syndrom und ihre Familien stehen unter enormem psychischen und finanziellen Druck. Aus wissenschaftlicher Sicht besteht der wichtigste Weg zur Verringerung der Häufigkeit des Down-Syndroms darin, sich auf die Prävention zu konzentrieren, d. h. während der Schwangerschaft ein Down-Syndrom-Screening durchzuführen. Dieses Testprogramm ist eine wichtige Maßnahme zur Reduzierung von Geburtsfehlern.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom (DS), auch als Trisomie 21/angeborene Idiotie bekannt, ist eine angeborene Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird. Es ist die häufigste Chromosomenerkrankung beim Menschen und die erste bestätigte Chromosomenerkrankung beim Menschen. Es tritt normalerweise zufällig auf, kann aber auch genetische Faktoren haben. Das Down-Syndrom ist einer der häufigsten Geburtsfehler in meinem Land. Die Krankheit wurde erstmals 1866 vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben und später nach ihm als Down-Syndrom benannt.

Was sind die klinischen Manifestationen von Patienten mit Down-Syndrom?

1. Besondere Gesichtszüge

Beispiele hierfür sind ein großer Abstand zwischen den Augen, eine niedrige Nasenwurzel, eine kleine Lidspalte, nach oben geneigte Außenseiten der Augen, ein Epikanthus, kleine Außenohren, eine dicke Zunge, die oft aus dem Mund hängt, und übermäßiger Speichelfluss. Er ist von kleiner Statur, hat einen kleineren Kopfumfang als normal, einen kleinen Vorder- und Hinterkopfdurchmesser und einen flachen Kopf mit flachem Hinterhauptbereich. Der Hals ist kurz, die Haut schlaff und das Zahnen kommt spät oder oft falsch. Das Haar ist fein und spärlich. Die Gliedmaßen sind kurz, die Fingerglieder sind kurz und häufig sind die Handflächenlinien und die Füße von Strohsandalen durchsichtig.

2. Geringe Intelligenz

Es handelt sich um die auffälligste und schwerwiegendste Ausprägung des Down-Syndroms. Mit zunehmendem Alter treten die Symptome einer geistigen Behinderung immer deutlicher zutage, bei einem IQ von 25 bis 50 kommt es zu einer Verzögerung sowohl der motorischen als auch der sexuellen Entwicklung.

3. Fruchtbarkeit

Männliche Babys mit Down-Syndrom sind während der Pubertät nicht in der Lage, sich fortzupflanzen. Weibliche Babys mit Down-Syndrom bekommen im Erwachsenenalter ihre Menstruation und können Kinder bekommen.

4. Sonstiges

Kinder mit dieser Krankheit weisen häufig weitere Fehlbildungen auf, beispielsweise angeborene Herzfehler. Aufgrund ihrer schwachen Immunfunktion sind sie anfällig für verschiedene Infektionen und die Leukämierate ist 10- bis 30-mal höher als normal. Wenn sie das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln sie nach dem 30. Lebensjahr häufig Symptome der Alzheimer-Krankheit.

Was verursacht das Down-Syndrom?

Wenn viele Menschen vom Down-Syndrom hören, haben sie das Gefühl, dass es wenig mit ihnen zu tun hat. Dies ist nicht der Fall. Bei jedem gesunden Paar besteht die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Die Erkrankung tritt zufällig auf und hat nichts mit Bildung, Status usw. zu tun. Obwohl das Down-Syndrom eine Erkrankung ist, die durch abnormales genetisches Material (Chromosomen) verursacht wird, sind die Eltern der meisten „Down-Babys“ nicht gleichzeitig Down-Syndrom-Patienten. Es kommt lediglich durch einige zufällige Fehler bei der Bildung der Keimzellen zu einer Nicht-Disjunktion der Chromosomen, wodurch drei Chromosomen entstehen 21. In sehr wenigen Fällen, in denen die Eltern Träger einer phänotypisch normalen balancierten Chromosomentranslokation sind, ist das Risiko, dass die Krankheit in der nächsten Generation auftritt, erheblich erhöht.

Wie kann man dem Down-Syndrom vorbeugen?

Pränatales Screening und Pränataldiagnostik sind wirksame Maßnahmen, um die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom zu verhindern. Paare mit einer Erkrankungsvorgeschichte sollten sich bei der Geburt eines weiteren Kindes einer pränatalen Diagnostik unterziehen. Die Probenentnahme sollte eine Amniozentese während der Schwangerschaft zur Analyse der Fruchtwasserzellen, der embryonalen Chorionzottenzellen während der Schwangerschaft und der Nabelschnurblutlymphozyten während der Schwangerschaft umfassen.

Wie werden Pränatalscreening und Pränataldiagnostik durchgeführt?

1. Down-Syndrom-Screening

Im zweiten Trimester (15. Woche bis 20+6. Woche) wird Schwangeren peripheres Blut abgenommen, um die Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein und freiem humanem Choriongonadotropin (Free-βHCG) im mütterlichen Serum zu testen. Der Risikofaktor für ein Baby mit Down-Syndrom wird anhand weiterer Informationen der schwangeren Frau (einschließlich Schwangerschaftsdauer, Gewicht, Alter usw.) berechnet.

2.NT-Screening

In der Frühschwangerschaft (11. Woche bis 13+6) wird eine Ultraschalluntersuchung der Dicke der transparenten Membran der fetalen Nackenhaut (NT), des Blutflusses im Ductus venosus (DV), des Nasenbeins (NB) und anderer Ultraschallindikatoren durchgeführt. Je deutlicher die NT-Verdickung ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Anomalie und desto schwerwiegender ist der Grad der Anomalie.

3. Nicht-invasiver DNA-Test (NIPT)

Bei einem nichtinvasiven DNA-Test wird freie DNA aus dem peripheren Blut schwangerer Frauen gesammelt und mithilfe von Sequenzierungstechnologie werden Chromosomenanomalien beim Fötus erkannt. Für die Blutabnahme ist kein Fasten erforderlich und der Test kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

4. Pränataldiagnostik

Die Amniozentese ist eine vorgeburtliche Diagnose und der Goldstandard zur Feststellung, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist. Allen Schwangeren mit hohem Risiko wird bei der pränatalen Untersuchung empfohlen, sich diesem Test zu unterziehen, um festzustellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist! Bester Testzeitpunkt: 18. bis 24. Schwangerschaftswoche.

Folgende Personengruppen benötigen eine pränatale Diagnostik

1. Schwangere Frauen, deren voraussichtlicher Entbindungstermin ≥35 Jahre ist. 2. Pränatales Screening für Hochrisikogruppen (einschließlich NT-Untersuchung, Down-Syndrom-Screening, nicht-invasiver DNA-Test, diese drei Arten des Screenings für Hochrisikogruppen). 3. Sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau sind Träger monogener Krankheiten oder die schwangere Frau hat in der Vergangenheit Kinder mit monogenen Krankheiten zur Welt gebracht. 4. Einer der Ehepartner weist Chromosomenanomalien auf oder die schwangere Frau hat in der Vergangenheit ein Kind mit Chromosomenanomalien zur Welt gebracht. 5. Schwangere, bei deren Föten bei vorgeburtlichen Untersuchungen der Verdacht auf Chromosomenerkrankungen besteht (z. B. B-Ultraschalluntersuchungen, die auf fetale strukturelle Fehlbildungen, intrauterine Wachstumsverzögerung usw. hinweisen). 6. Schwangere Frauen mit einer Vorgeschichte von Schwangerschafts- und Geburtsproblemen oder einer Vorgeschichte von Kontakt mit speziellen Teratogenen. 7. Andere Situationen, in denen Ärzte einen starken Verdacht auf Chromosomenanomalien beim Fötus haben.