Der unsichere Gang wie ein Pinguin entpuppt sich als Krankheit!

Autor: Chen Biao, Chefarzt, Xuanwu-Krankenhaus, Capital Medical University

Gutachter: Xu Jun, Chefarzt, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University

Ich glaube, jeder kennt den Gang der Pinguine, sie gehen unsicher und sind sehr süß.

Im wirklichen Leben haben manche Menschen jedoch einen unsicheren Gang wie Pinguine, was als „Pinguinkrankheit“ bezeichnet wird.

1. Was ist die Pinguinkrankheit?

Bei der Pinguinkrankheit handelt es sich eigentlich um eine spinozerebelläre Ataxie, einen allgemeinen Begriff für eine Gruppe von Krankheiten.

Wie der Name der Erkrankung schon vermuten lässt, sind das Rückenmark und das Kleinhirn des Patienten betroffen, was zu Symptomen wie unsicherem Gang führt.

Spinozerebelläre Ataxie, auch hereditäre Ataxie genannt, ist eine genetische Erkrankung und zudem eine seltene Erkrankung. Im Allgemeinen liegt die Prävalenz bei etwa 3/100.000, was bedeutet, dass auf 100.000 Menschen etwa 3 Patienten kommen.

Sie tritt bei Menschen aller Altersgruppen auf, ist jedoch bei jungen und mittelalten Menschen im Alter zwischen 10 und 30 Jahren häufiger. Bei manchen Patienten kann die Krankheit erst in ihren Vierzigern oder Fünfzigern auftreten.

2. Was sind die spezifischen Symptome der Pinguinkrankheit?

Im Allgemeinen kann es in den Anfangsstadien zu einem unsicheren Gang der Patienten kommen und ihre Sprache kann etwas undeutlich sein, mit erstickter Stimme und undeutlicher Aussprache. Nach und nach kann der Gehschwung größer werden. Manchmal haben sie sogar das Gefühl, dass ihre Füße den Boden nicht berühren können, was wir als das Gefühl bezeichnen, auf Baumwolle zu laufen. Dann kann es sein, dass die Augen des Patienten aufgrund von Doppelbildern nicht mehr klar sehen. Bei manchen Patienten können die Augäpfel deutlich hervortreten.

Ich nenne sie die „drei Neins“, zu denen unklar, instabil und ungleichmäßig gehören. Bei der sogenannten Instabilität handelt es sich um einen unsicheren und wackeligen Gang. Wenn etwas unklar ist, beispielsweise undeutliche Sprache, kann es vorkommen, dass Sie doppelt sehen und nicht klar sehen. Unzureichend bedeutet Schluckbeschwerden und im mittleren und späten Stadium können bei den Patienten Schluckstörungen auftreten. Diese drei „Neins“ sind seine gemeinsamen Merkmale.

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Darüber hinaus können bei den Patienten auch extrapyramidale Manifestationen auftreten, wie etwa Handzittern, Bradykinese, das Gefühl, dass ihre Hände nicht flexibel genug sind und ihre Bewegungen steif sind. Bei manchen Patienten kann es auch zu Nystagmus kommen, einer unwillkürlichen Augenbewegung.

Gleichzeitig kann es zu Taubheitsgefühlen in den Gliedmaßen kommen, die Sehnenreflexe können aktiver oder überaktiver sein und sogar pathologische Anzeichen können auftreten. Bei manchen Patienten kann es sogar zu Epilepsie, Krämpfen oder kognitiven Beeinträchtigungen, Gedächtnisstörungen und verminderter Urteilsfähigkeit kommen.

Natürlich haben unterschiedliche Patiententypen ihre eigenen Merkmale.

Derzeit wird die Krankheit auf Grundlage unterschiedlicher genetischer Merkmale und klinischer Erscheinungsformen in über 40 Typen unterteilt. Am häufigsten ist dabei der SCA Typ 3, bei dem die Patienten häufiger unter hervortretenden Augen, maskenhaften Gesichtern, Zittern, Bradykinesie und Parkinson-ähnlichen Symptomen leiden.

Bei SCA2-Patienten sind die Sehnenreflexe nicht hyperaktiv, sondern geschwächt. bei SCA7-Patienten können Netzhautdegeneration und Sehprobleme auftreten; und SCA1-Patienten neigen zu kognitiven Beeinträchtigungen.

3. Wie wird die Pinguinkrankheit diagnostiziert?

Wenn junge und mittelalte Menschen ihren Gang nicht kontrollieren können, ständig mit anderen zusammenstoßen und unzusammenhängend und undeutlich sprechen. In diesem Fall sollten Sie sich zur Behandlung ins Krankenhaus begeben.

Generell sollten Sie einen Neurologen aufsuchen, da die Erkrankung mit Gehen und körperlicher Betätigung zusammenhängt. Stellt der Neurologe fest, dass der Patient Schwierigkeiten beim Gehen hat und das Zittern deutlich zu spüren ist, muss er möglicherweise ein Problem mit dem Kleinhirn in Betracht ziehen.

Wenn Probleme mit dem Kleinhirn Anlass zur Sorge geben, können einige bildgebende Verfahren wie CT-Scans und MRT-Scans erforderlich sein. Diese Untersuchungen können Aufschluss darüber geben, ob das Kleinhirn, die Medulla oblongata oder das Rückenmark des Patienten verkümmert oder kleiner geworden ist, was eine Vergrößerung des vierten Ventrikels zur Folge hätte. Diese Veränderung kann wiederum ein Beweis dafür sein, dass der Patient Läsionen im Kleinhirn, Rückenmark oder der Medulla oblongata hat.

Auf dieser Grundlage können wir weitere Tests wie Elektromyographie, Elektroenzephalographie und sogar genetische Tests durchführen, um festzustellen, welche Art von Genmutation er hat.

Durch diese Testreihe können wir feststellen, ob der Patient an einer spinozerebellären Ataxie leidet und welche Genmutation die Ursache dafür ist.

Wenn alle diese Verfahren abgeschlossen sind, kann derzeit bei etwa 60 bis 70 Prozent der Patienten oder sogar bei einem höheren Anteil eine Diagnose gestellt werden.

4. Wie behandelt man die Pinguinkrankheit?

Die Behandlung der Pinguinkrankheit erfolgt häufig symptomatisch.

Wenn ein Patient beispielsweise unsicher geht, müssen wir ihm beibringen, sicher zu gehen, Stürze zu vermeiden und ihm ein Rehabilitationstraining anbieten. Wenn die Muskelspannung zunimmt, die Muskeln steif werden oder verkrampfen, sollten bestimmte Medikamente wie Clonazepam zur Linderung der Muskelspannung eingesetzt werden.

Wenn ein Patient beispielsweise Parkinson-Symptome wie Handzittern und langsame Bewegungen aufweist, kann er oder sie Medikamente einnehmen, um diese Bewegungsstörungen zu lindern.

Wenn der Patient auch kognitive Beeinträchtigungen hat, verwenden Sie Medikamente, die auf kognitive Beeinträchtigungen abzielen, wie beispielsweise Memantin.

Daher richtet sich die Behandlung häufig nach seinen Symptomen, was wir als symptomatische Behandlung bezeichnen. Das Ergebnis einer symptomatischen Behandlung besteht eher in einer gewissen Verbesserung oder Stabilisierung der Funktionen des Patienten als in einer tatsächlichen Heilung der Krankheit.

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Eine davon ist die kardiopulmonale Rehabilitation. Da seine Bewegungen eingeschränkt sind, kann seine Herz-Lungen-Funktion beeinträchtigt sein. Es ist wichtig, die Herz-Lungen-Funktion durch Rehabilitation zu stärken.

Der zweite Zweck besteht hauptsächlich darin, die motorische Koordination des Patienten zu verbessern, sodass er den Rhythmus beim Gehen anpassen, seine Stabilität erhöhen, das Gehen auf ebenen Straßen, das Treppensteigen usw. erlernen kann.

Der dritte Bereich ist die Ernährung, bei der es vor allem um die Erhöhung der Proteinzufuhr geht, zum Beispiel von Fisch und Bohnen. die andere besteht darin, die Aufnahme bestimmter Vitamine, beispielsweise durch Gemüse, zu erhöhen.

Dies sind derzeit die wichtigsten Säulen unserer Behandlung.

5. Worauf sollten wir im Alltag im Zusammenhang mit der Pinguinkrankheit besonders achten?

Das Wichtigste ist, Risiken zu vermeiden, wie beispielsweise die Sturzgefahr durch unsicheres Gehen, die Erstickungsgefahr und die Gefahr einer Lungenentzündung aufgrund von Schluckstörungen, die Gefahr eines Muskelschwunds durch Bewegungsmangel und Gehen usw.

Die Hauptsymptome der Patienten sind unsicherer Gang und Kraftlosigkeit, daher muss dem Rehabilitationstraining besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden. Lassen Sie ihn fest stehen, Schritt für Schritt gehen und einen Rhythmus entwickeln. Gleichzeitig braucht er beim Gehen Halt, damit er nicht so leicht stürzt.

Während Sie Ihren Patienten beibringen, sicher zu gehen, sollten Sie versuchen, mehr zu gehen und sich mehr zu bewegen, um einen Muskelschwund durch Nichtgebrauch zu vermeiden.

Bei Patienten mit Schluckstörungen kann zu dünne flüssige Nahrung leicht zu Erstickungsanfällen und Husten führen, versuchen Sie daher, dies zu vermeiden. Es empfiehlt sich, etwas relativ Dickflüssiges zu essen, beispielsweise Suppe mit Reis, Gemüsereis oder pastöse Speisen, an denen man nicht so leicht erstickt.

Patienten im Spätstadium der Erkrankung haben große Schwierigkeiten beim Essen und das Essproblem kann durch die Einführung einer Magensonde oder eine Gastrostomie gelöst werden.