Mit der Zeit blühen die Blumen vielleicht wieder, aber die Menschen können nie wieder jung sein. Die „aktive“ Natur der Kindheit ist verschwunden, aber die „Bewegungsunlust“ bleibt, während ich aufwächst. Mit zunehmendem Alter verbringen wir tagsüber oft viel Zeit im Sitzen: beim Pendeln, bei der Arbeit am Schreibtisch, beim Essen, vor dem Fernseher, beim Telefonieren … Doch von der Unfähigkeit, früher still zu sitzen, bis hin zur Fähigkeit, heute still zu sitzen, steigt das Krankheitsrisiko still und unbemerkt. Einer Umfrage der Weltgesundheitsorganisation zufolge sterben weltweit jedes Jahr 2 Millionen Menschen an den Folgen von langem Sitzen und 70 % aller Krankheiten stehen im Zusammenhang mit langem Sitzen. Aus anderen Statistiken geht hervor, dass Thromboseerkrankungen 51 % der weltweiten Todeszahlen ausmachen und damit die durch Tumore, Infektionskrankheiten und Atemwegserkrankungen verursachten Todesfälle bei weitem übersteigen. Im Alltag „fördern“ eine Ernährung mit hohem Öl-, Salz- und Zuckeranteil sowie einige schlechte Lebensgewohnheiten wie langes Sitzen die Bildung von Blutgerinnseln. Blutgerinnsel können bei Menschen jeden Alters auftreten. Bei manchen Menschen mit genetischen Faktoren kann es im Kindesalter sogar zu Blutgerinnseln kommen. Dies ist bei Xiao Zhang der Fall, der jetzt in seinen Zwanzigern ist. Innerhalb von nur einem Jahr wurde bei ihm eine tiefe Venenthrombose auf der linken und rechten Seite diagnostiziert. Während der Behandlung besserten sich Xiao Zhangs Symptome wie Schwellungen und Schmerzen in den unteren Gliedmaßen nicht wesentlich, außerdem litt er nach Aktivitäten unter einem Engegefühl in der Brust und Kurzatmigkeit. Durch Untersuchung und Befragung schloss der Arzt verschiedene mögliche auslösende Faktoren aus, wie etwa langes Sitzen, Bettruhe, Operationen und Traumata. Darüber hinaus litten Xiao Zhangs Bruder und Schwester alle an einer Venenthrombose, sodass der Arzt zu dem Schluss kam, dass Xiao Zhangs tiefe Venenthrombose höchstwahrscheinlich durch eine genetische Erkrankung verursacht wurde. Nachfolgende genetische Tests bestätigten schließlich die Einschätzung des Arztes: Xiao Zhang litt an erblicher Thrombophilie und benötigte eine langfristige Behandlung mit Antikoagulanzien. Was also ist diese erbliche Thrombophilie und welche Beziehung besteht zwischen ihr und Thrombosen? Keine Eile, beginnen wir mit Blutgerinnseln. Teil 1: Was ist eine Thrombose? Möglicherweise haben Sie schon einmal eine ähnliche Erfahrung gemacht: Sie haben sich versehentlich in den Finger geschnitten und die Blutung begann sofort zu bluten, hörte aber nach einer Weile auf. Nach einigen Tagen bilden sich Krusten auf der verletzten Haut und die Wunde heilt allmählich. Hier ist das Gerinnungs- und Antikoagulationssystem in unserem Blut am Werk. Wenn eine Wunde entsteht, versammeln sich die Bestandteile des körpereigenen Gerinnungssystems und bilden ein Blutgerinnsel , das die Wunde verschließt und eine schnellere und bessere Heilung des beschädigten Bereichs ermöglicht. Nachdem die Füllung abgeschlossen ist, aktiviert unser Körper die Antikoagulations- und Thrombolysemechanismen, um die unnötigen Blutgerinnsel schrittweise zu beseitigen. Es ist nicht schwer zu erkennen, dass die Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme unseres Körpers stets ein dynamisches Gleichgewicht aufrechterhalten. Das Auftreten eines Thrombus ist genau die Störung des dynamischen Gleichgewichts der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme. Der Gerinnungsmechanismus überwiegt, während der hämolytische Mechanismus im Nachteil ist. Mit der Zeit sammeln sich Blutgerinnsel an und bilden Thromben, die die Blutgefäße verstopfen. Teil 2: Was passiert, wenn ein Blutgerinnsel auftritt? Obwohl Blutgerinnsel klein sind, sind sie äußerst schädlich. Sie können nicht nur gut „blockieren“, sondern auch überall „fließen“. Da Blutgerinnsel in Blutgefäßen vorkommen, können sie sich in jedem Teil des Kreislaufsystems unseres Körpers befinden. Eine Thrombose, die Blutgefäße blockiert, kann eine lokale Ischämie oder Blutstauung verursachen. Nehmen wir als Beispiel die tiefe Venenthrombose. Wenn das Blutgerinnsel in der tiefen Vene blockiert ist, sind Schwellungen und Schmerzen in den unteren Gliedmaßen die typischen Symptome des Patienten. Im Frühstadium treten jedoch möglicherweise keine besonders deutlichen Symptome auf. Aus diesem Grund wird eine Venenthrombose leicht übersehen. Entscheidend ist, dass das Blutgerinnsel nicht fest ist und sich leicht von der Blutgefäßwand lösen kann. Dies ist die „Ablösung“ des Blutgerinnsels, die uns unvorbereitet trifft. Diese Ablösung ist keine große Sache, da das „freie“ Blutgerinnsel überall durch den Blutkreislauf fließt. Wenn es in die Lunge gelangt, verursacht es eine sogenannte Lungenembolie, die unsere normale Atmung beeinträchtigt. Wenn der Sauerstoff knapp wird, ist unser Leben bedroht. Wenn ein Blutgerinnsel eine Arterie verstopft und durch den Blutkreislauf zum Herzen und Gehirn fließt, kann es außerdem zu einem Herzinfarkt oder Hirninfarkt kommen. Teil 3: Was ist Thrombophilie? Nachdem wir nun wissen, dass Thrombosen auftreten, stellt sich die Frage, was genau Thrombophilie ist. Wie der Name schon sagt, handelt es sich dabei um einen pathologischen Zustand, bei dem die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln besteht. Man kann auch sagen, dass sich der Körper oft in einem „thrombotischen Zustand“ befindet. Das Auftreten einer Thrombose wird von vielen Faktoren beeinflusst, darunter äußere Einflüsse, chronische Erkrankungen, genetische Faktoren usw. Äußere Faktoren wie Operationen, schwere Traumata oder bestimmte Erkrankungen können zu einer Schädigung oder Erkrankung der Blutgefäße führen, sodass diese für lange Zeit geschädigt bleiben. Dies führt dazu, dass der Gerinnungsmechanismus weiterhin funktioniert und somit das dynamische Gleichgewicht der Antikoagulations- und Gerinnungssysteme gestört wird. Da manche Menschen außerdem dickes Blut, einen langsamen Blutfluss und eine schlechte Durchblutung haben, wachsen die Blutgerinnsel in ihrem Körper von klein auf groß und von wenigen auf viele. Genau wie bei einem Fluss, der schon lange in schlechtem Zustand ist, fließt das Wasser langsam und der Schlamm im Fluss sammelt sich immer mehr an. Die genetischen Faktoren, die eine Thrombose verursachen, sind „angeboren“. Beispielsweise weist Xiao Zhang im ersten Fall genetische pathogene Mutationen in seinem Antikoagulations- und Gerinnungssystem auf, was häufige Thrombosen unvermeidlich macht. Tatsächlich beschreibt die Thrombophilie selbst lediglich einen Hochrisikozustand, bei dem die Gefahr einer Thrombose besteht. Das Tödliche ist jedoch das mögliche Risiko nach der Thrombosebildung. Bei Patienten mit Thrombophilie kommt es häufig zu Venenthrombosen, wobei Ort und Schwere der Erkrankung variieren. Wird die Krankheit nicht rechtzeitig behandelt, kann es zu tödlichen Komplikationen wie einer Lungenembolie kommen. Dann stellt sich die Frage. Äußere Faktoren sind leicht zu verstehen, aber was bedeuten genetische Faktoren? Wie könnte das „ursprüngliche“ System selbst Probleme haben? Teil 4: Thrombophilie und genetische pathogene Mutationen Gene sind wie Baupläne und bilden die Grundlage für den Bau des riesigen Gebäudes unseres „menschlichen Körpers“. Wenn die Zeichnungen Fehler enthalten, führt dies unmittelbar zu verschiedenen Problemen in der Gebäudestruktur. Unsere Gene werden von unseren Eltern geerbt und die Gene unserer Eltern werden von deren Eltern geerbt. Auf diese Weise wird der genetische Bauplan von Generation zu Generation weitergegeben und ist zugleich das Geheimnis der menschlichen Fortpflanzung. Allerdings können während des Übertragungsprozesses Probleme in den Zeichnungen auftreten, die „pathogenen Mutationen“ in den Genen gleichkommen. Diese Mutationen verursachen genetische Erkrankungen und werden an zukünftige Generationen weitergegeben. Gleiches gilt für vererbte Thrombophilien. Wenn ein Patient, der Träger einer erblichen pathogenen Thrombophilie-Variante ist, Nachkommen zur Welt bringt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die pathogene Variante an die nächste Generation weitergegeben wird und ein Patient daraus entsteht. Obwohl genetische Krankheiten derzeit nicht geheilt werden können, gibt es dennoch Möglichkeiten, sie zu bekämpfen und künftigen Generationen zu helfen, nicht an denselben Krankheiten zu erkranken. Teil 5: Genetische Tests als wirksames Instrument zur Behandlung von Erbkrankheiten In meinem Land liegt die Prävalenz der Thrombophilie in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 0,4 %, was bedeutet, dass 4 von 1.000 Menschen an der Krankheit leiden. Allerdings sind sich die meisten Menschen mit Thrombophilie ihrer Erkrankung erst bewusst, wenn sie diagnostiziert wird, und lassen sich oft erst untersuchen, wenn sich schwere Symptome entwickeln. Nicht zu wissen, dass man eine Krankheit hat, kann manchmal tödlich sein. Bei Patienten mit erblicher Thrombophilie steigt das Thromboserisiko erheblich an, wenn Faktoren wie langes Sitzen und Bettruhe hinzukommen. Kommt es zu einer Lungenembolie, besteht ein extrem hohes Sterberisiko. Eine der Wunderwaffen im Umgang mit erblicher Thrombophilie ist daher die Früherkennung und frühzeitige Behandlung. Heutzutage steigt das Gesundheitsbewusstsein der Menschen und sie entscheiden sich für körperliche Untersuchungen, um frühe Anzeichen der Krankheit zu erkennen. Es ist jedoch anzumerken, dass in den frühen Stadien einer Thrombophilie Routineuntersuchungen möglicherweise keine Läsionen erkennen können und dass die klinischen Manifestationen einer Thrombophilie leicht mit Manifestationen anderer Arten von Krankheiten verwechselt werden können, was zu einer Fehldiagnose der Krankheit oder einer Verzögerung des besten Behandlungszeitpunkts führen kann. Genetische Tests sind ein wirkungsvolles Mittel zur Unterstützung der klinischen Diagnose und Differentialdiagnose. Da die hereditäre Thrombophilie zudem familiär geerbt wird, können genetische Tests auch dabei helfen, Angehörige mit hohem Risiko zu identifizieren, die ebenfalls an der Krankheit leiden könnten. So können die durch die Krankheit verursachten Schäden minimiert werden. Auch für Patienten mit Kinderwunsch sind genetische Tests eine unverzichtbare Methode zur Orientierung in der Eugenik und guten Erziehung. Patienten können sich an qualifizierte Einrichtungen wenden, um eine pränatale Diagnostik oder eine genetische Präimplantationsdiagnostik durchführen zu lassen. Durch genetische Tests können sie verhindern, dass ihre Nachkommen erneut erkranken, und so das Schicksal genetisch bedingter Krankheiten in der Familie beenden. Teil 6: Weitere Vorschläge Neben der Früherkennung und frühzeitigen Vorbeugung kann uns auch ein gesunder Lebensstil dabei helfen, die durch schlechte Lebensgewohnheiten verursachten kumulativen Schäden an unserem Körper zu verringern. Zunächst sollten Sie sich ausgewogen ernähren und auf Tabak und Alkohol verzichten. Zweitens sollten Sie sich viel bewegen und keine Gelegenheit zur sportlichen Betätigung verpassen. Jeder Schritt zählt. Gleichzeitig helfen regelmäßige körperliche Untersuchungen dabei, körperliche Gesundheitsindikatoren zu überwachen. Ich hoffe, dass jeder auf seine eigene Herz-Kreislauf-Gesundheit achtet und erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen meidet. Okay, lasst uns für heute hier aufhören. Lassen Sie uns während der Maifeiertage aktiv werden. Originalartikel, keine Reproduktion ohne Genehmigung |
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