Ohren werden blau, Augen werden braun, Wangen werden blau, es stellt sich heraus, dass dies die seltene „Schwarzurinkrankheit“ ist.

Nach dem Abendessen gab Dr. Zhang seine tägliche „Handy“-Zeit ein. Obwohl es angeblich „Surfen auf dem Telefon“ ist, haben die meisten Inhalte tatsächlich einen medizinischen Bezug. Daran führt kein Weg vorbei, da sich mittlerweile jede Plattform auf Algorithmen konzentriert. Um es ganz klar zu sagen: Die Leute haben sich bereits gründlich über Ihren Beruf, Ihre Hobbys usw. informiert.

Da der Bildschirm größtenteils mit medizinischen Inhalten gefüllt war, blieb ihm nichts anderes übrig, als sich treiben zu lassen und auf die Inhalte zu klicken, die ihn interessierten.

Plötzlich erregte ein Artikel mit nur wenigen Worten seine Aufmerksamkeit. Der Titel lautete eindeutig „Schwarzer Urin-Krankheit“.

Mit seinem professionellen Feingefühl spürte er sofort, dass diese Krankheit ungewöhnlich war. Wenn man die drei Wörter „seltene Krankheit“ im Titel betrachtet, übertreibt der Autor nicht. Also habe ich mit einem Fingertipp auf den Artikel geklickt.

Der Artikel geht davon aus, dass es sich bei der Patientin um eine ältere Frau handelt, die in den letzten Jahren zunehmend unter Gehschwierigkeiten gelitten hat. Die Schmerzen in ihren Knie- und Hüftgelenken schränkten ihre Bewegungen stark ein.

Auf den ersten Blick auf diese Einführung in die Krankheit werden viele Leute vielleicht sagen: Es ist normal, dass man mit zunehmendem Alter Schwierigkeiten beim Gehen hat. So können beispielsweise Rheuma, Bandscheibenvorfälle etc. Rückenschmerzen und Beinbeschwerden hervorrufen.

Allerdings ist es nicht so einfach. Der Film des Patienten überraschte jedoch alle. Die Aufnahme zeigte, dass der Patient eine thorakolumbale Kyphose, einen engen Zwischenwirbelraum, eine diffuse Verkalkung der Bandscheibe, Schatten hoher Dichte um die Knorpelendplatten und eine Knochenhyperplasie an den Rändern der Wirbelkörper hatte. Darüber hinaus treten arthritische Veränderungen in mehreren Knochengelenken auf, darunter in den beidseitigen Hüftgelenken, den Iliosakralgelenken, der Schambeinfuge und den Kniegelenken.

Nachdem der Urin 24 Stunden lang stehen gelassen worden war, zeigte sich die Antwort, als er die Farbe von Sojasoße annahm: Es handelte sich um eine Krankheit namens schwarzer Urin.

Nach einer Suche in den Informationen stellte sich heraus, dass die „Schwarzurin-Krankheit“ ihren Namen daher rührt, dass der Urin der Patienten schwarz ist. Der erste Mensch, der „schwarzen Urin“ untersuchte, war der britische Medizinbiochemiker Robert Garrod. Garrod bemerkte, dass bei Patienten mit „Alkaptonurie“ eine Reihe chemischer Reaktionen irgendwo blockiert waren und Homogentisinsäure nicht über den normalen Stoffwechselweg in andere Substanzen umgewandelt und aus dem Körper ausgeschieden werden konnte, wodurch der Urin schwarz erschien. Grund für die Blockade war der Mangel an Homogentisinsäureoxidase.

Später, nach eingehender Untersuchung, stellte sich schließlich heraus, dass es sich bei der Krankheit um eine Erbkrankheit handelte. Da es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang handelt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen, die dieses Gen tragen, an der Krankheit erkranken, nicht hundertprozentig und auch ihre unmittelbaren Familienmitglieder sind nicht unbedingt hundertprozentig anfällig dafür, an der Krankheit zu erkranken. Wenn die Ehe jedoch zwischen nahen Verwandten geschlossen wird, steigt die Inzidenzrate erheblich an.

Die Gefahr dieser Erkrankung liegt darin, dass die im Körper angesammelte Homogentisinsäure oxidiert und zersetzt wird und ihre Produkte sich irreversibel mit dem Bindegewebe zu Polymeren verbinden können, was zu unterschiedlich starker Pigmentierung des Gewebes führt. Nach der Färbung des Gewebes wird die Struktur spröde und kann sogar reißen, was zu Schäden an Bandscheiben, Gelenkknorpeln, Sehnen und Bändern führen kann. Langfristige Ablagerungen im Knochengewebe können zu Wirbelsäulen- und Gelenkerkrankungen führen.

Eine Frage dürfte alle sehr beunruhigen: Wie kann man diese Krankheit erkennen?

Im Frühstadium weist die Krankheit kaum sichtbare klinische Symptome auf und wird bei Routineuntersuchungen nicht erkannt. Eines ist jedoch sicher: Wenn der Urin des Patienten nach dem Stehen schwarz wird, ist der Verdacht stark, dass es sich um diese Krankheit handelt. Es wird allgemein angenommen, dass die Krankheit häufig in der Adoleszenz auftritt.

Mit zunehmendem Alter verschlimmert sich die Krankheit und die Patienten entwickeln häufig eine bläuliche Verfärbung der Ohrläppchen und eine gelbbraune Lederhaut. Achten Sie daher darauf, ob sich in Ihrer Umgebung Menschen mit einem solchen Aussehen befinden und erinnern Sie diese rechtzeitig an besondere Untersuchungen.

Noch einmal: Ärzte sind nicht allmächtig! Der Schlüssel zur Behandlung von Krankheiten liegt in der Vorbeugung und der frühzeitigen Erkennung und Behandlung. Wenn die Situation, wie eingangs erwähnt, sehr ernst wird und die Knochen und Gelenke so stark deformiert sind, welcher Arzt kann den Patienten dann noch retten? Im besten Fall kann dadurch das Fortschreiten der Erkrankung gestoppt und die Symptome gelindert werden.

Wie oben erwähnt, ist die odontogene Arthritis das schwere Stadium der Erkrankung. In diesem Stadium sind Knochen und Gelenke weitgehend zerstört. Starke Schmerzen beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich.

Nachdem wir diese Krankheit verstanden haben, möchten wir alle noch einmal daran erinnern: Wir müssen uns entschieden gegen Heirat und Kinderkriegen unter nahen Verwandten wehren. Denn aus genetischer Sicht ist das Tragen eines rezessiven Krankheitsgens nur ein Krankheitsereignis mit geringer Wahrscheinlichkeit. Sobald zwei Menschen das Krankheitsgen tragen, steigt die Inzidenzrate exponentiell an!

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