Achten Sie auf Hämophilie, und jeder kann sich über die Genesung freuen

Es gibt Menschen in unserem Umfeld, die nach einer kleinen Verletzung stark bluten können, und bei manchen kommt es sogar zu spontanen Blutungen. Wenn retroperitoneale oder intrakranielle Blutungen auftreten, können diese lebensbedrohlich sein. Diese besondere Gruppe von Menschen sind Hämophiliepatienten, die wir auch „Glasmenschen“ nennen.

Was ist Hämophilie

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Blutgerinnungsstörung, die bei Männern auftritt und von Frauen übertragen wird. Es kommt selten vor, dass die Krankheit bei Frauen auftritt.

Es gibt zwei Arten von Hämophilie: Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (FVIII), der etwa 85 % der Hämophiliepatienten ausmacht, und Hämophilie B ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX (FIX), der etwa 15 % der Hämophiliepatienten ausmacht. Studien haben ergeben, dass Hämophilie A tendenziell schwerer verläuft als Hämophilie B.

Häufige klinische Symptome der Hämophilie

Blutungen sind die häufigste klinische Manifestation.

Der Patient kann unter spontanen Blutungen in verschiedenen Körperteilen oder unter anhaltenden Blutungen nach einer Verletzung leiden. Gelenkblutungen machen 70–80 % aus und treten am häufigsten in Knien, Ellbogen und Knöcheln auf. Muskel- und Weichteilblutungen machen 10–20 % aus, mit lokalen Schmerzen, Schwellungen und hoher Hauttemperatur; 5–10 % der Fälle sind Haut- und Schleimhautblutungen, beispielsweise Blutungen aus Mund und Nase. und Hämaturie ist für 2–5 % der Blutungen verantwortlich.

Wiederholte Gelenkblutungen können bei Patienten zu Gelenkdeformationen, Schmerzen und Gehschwierigkeiten führen.

Wie Hämophilie diagnostiziert wird

1. Screening-Test: Die Thrombozytenzahl ist normal; Blutungszeit und Prothrombinzeit sind normal und die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) ist verlängert.

2. Bestätigungstest: Hämophilie A und Hämophilie B können jeweils durch Messung der Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII und des Gerinnungsfaktors IX diagnostiziert werden, ergänzt durch die Messung der Antigene des Gerinnungsfaktors VIII und des Gerinnungsfaktors IX.

3. Genetische Diagnostik: Diese Methode wird vor allem bei Hämophilie-Genträgern und in der Pränataldiagnostik eingesetzt. Die derzeit am häufigsten verwendete Methode besteht darin, DNA für Tests aus peripherem Blut und Fruchtwasser zu extrahieren. Es ist risikoarm und hochpräzise und wird in den letzten Jahren häufiger eingesetzt.

Behandlung von Hämophilie

Behandlungsprinzipien: Hämophilie kann derzeit nicht geheilt werden, und die Ersatztherapie ist die Hauptmethode zur Behandlung von Hämophilie. Bei akuten Blutungen sollten sich die Patienten schnellstmöglich zur Behandlung in eine nahegelegene medizinische Facheinrichtung begeben. Durch eine frühzeitige Behandlung können Schmerzen, Funktionseinschränkungen und langfristige Behinderungen gemindert und die Zahl der Krankenhausaufenthalte aufgrund von Komplikationen deutlich verringert werden.

Arzneimittelauswahl für die Ersatztherapie: Die bevorzugte Ersatztherapie bei Hämophilie A sind rekombinante langwirksame Gerinnungsfaktor-VIII-Präparate oder virusinaktivierte, aus Blut gewonnene Gerinnungsfaktor-VIII-Konzentrate; Die bevorzugte Ersatztherapie für Hämophilie B sind rekombinante Gerinnungsfaktor-IX-Präparate oder virusinaktivierte, aus Blut gewonnene Prothrombinkomplexkonzentrate (aPCC). Darüber hinaus gibt es noch die nicht-faktorielle medikamentöse Therapie und die Gentherapie, die sich derzeit in der Forschungs- und Erprobungsphase befinden.

Rehabilitationstherapie bei Hämophilie

Durch eine Rehabilitationstherapie können Muskel- und Gelenkfunktionsstörungen des Patienten verhindert und gelindert sowie dessen tägliche Aktivitäten und Lebensqualität verbessert werden. Vor einer Rehabilitationsbehandlung sollte der Patient zunächst beurteilt werden, unter anderem hinsichtlich der motorischen Funktion der Gliedmaßen, seiner individuellen Aktivitätsfähigkeit und seiner Fähigkeit zur sozialen Teilhabe.

Notfallbehandlung von Gelenk- und Muskelblutungen – Anwendung des PRICE-Prinzips bei der Blutstillung

Schützen: Schützen Sie die blutende Stelle sofort, um eine Verschlimmerung zu verhindern.

Ruhe: Vermeiden Sie es, das verletzte Glied zu bewegen, und lagern Sie den betroffenen Bereich hoch, um ihn zu schonen.

Eis: Zur Linderung von Schmerzen und Blutungen. Da die Aktivität der Gerinnungsfaktoren jedoch temperaturabhängig ist, muss darauf geachtet werden, dass die Hauttemperatur nicht zu niedrig ist und bei etwa 37 °C gehalten wird.

Kompression: Sie können mit einem elastischen Verband oder Strümpfen leichten Druck auf das Gelenk ausüben, um die Blutung zu begrenzen und das Gelenk zu schützen. Wenn ein Verdacht auf eine Nervenschädigung besteht, ist die Kompression mit Vorsicht anzuwenden.

Hochlagerung: Heben Sie die blutende Stelle höher als das Herz. Dadurch kann der Druck in den Blutgefäßen an der Blutungsstelle gesenkt und die Blutung verlangsamt werden.

Sobald die Blutung stoppt, sollte so bald wie möglich mit der Rehabilitationsbehandlung begonnen werden, um die motorischen Funktionen unter der Voraussetzung einer klinischen Behandlung, beispielsweise mit Gerinnungsfaktoren, wiederherzustellen.

Behandlung mit physikalischen Faktoren: Kältetherapie, transkutane elektrische Nervenstimulation, Laser usw. können eingesetzt werden, um die Exsudation zu reduzieren, Schmerzen zu lindern, die Absorption von Muskelhämatomen und Gelenkergüssen zu fördern, Synovialentzündungen zu reduzieren und zu beseitigen und die Muskelmorphologie und -funktion aufrechtzuerhalten.

Bewegungstherapie: Im Frühstadium wird unter Anleitung von Rehabilitationsärzten und -therapeuten ein isometrisches Kontraktionstraining durchgeführt. Je nach Krankheitszustand werden nach und nach Gelenkbeweglichkeitstraining, Muskelkrafttraining, Dehnungstraining usw. hinzugefügt, um die Gelenkbeweglichkeit zu erhalten und die Muskelkraft wiederherzustellen. Gleichzeitig dient das Propriozeptionstraining der Verbesserung der Propriozeption und der Gleichgewichtsfunktion. Allerdings muss der Grundsatz des schrittweisen Fortschritts befolgt werden, um übermäßige körperliche Anstrengung zu vermeiden, die weitere Blutungen auslösen könnte.

Bei deformierten Gelenken kann neben der konventionellen physikalischen Faktortherapie und Bewegungstherapie auch der richtige Einsatz von Orthesen und Hilfsmitteln die Funktionsbeeinträchtigung von Hämophiliepatienten verringern und ihre Fähigkeit zur Selbstversorgung verbessern. In schweren Fällen kann ein künstlicher Gelenkersatz oder eine Arthroplastik durchgeführt werden, um Schmerzen zu lindern, die Gelenkfunktion zu verbessern und die Lebensqualität zu steigern.

„Allen hat es gefallen – Einheit und Zusammenarbeit, politische Unterstützung und gemeinsame Entwicklung.“ Lassen Sie uns den Hämophiliepatienten Aufmerksamkeit schenken, unser Wissen bündeln, die Leistungen optimieren, die Prävention und Behandlung von Hämophilie verbessern, das Leiden der Patienten so weit wie möglich verringern und ihre Lebensqualität verbessern.