Die Realversion von „Duftende Konkubine“? Neugeborene Babys haben am ganzen Körper einen süßen Duft, der nicht abgewaschen werden kann! Es ist tatsächlich eine Krankheit ...

Experte dieses Artikels: Zhu Hongjian, Direktor der Urologieabteilung, Beijing Jiangong Hospital, Chefarzt

Kürzlich erregte ein Nachrichtenbericht über #ein Neugeborenes, das am ganzen Körper einen süßen Duft verströmte# die Aufmerksamkeit der Menschen.

Es wird berichtet, dass Tangtang (Pseudonym), der erst 10 Tage alt ist und 2,6 kg wiegt, seit seiner Geburt am ganzen Körper einen süßen Geruch hat. Nach dem Schwitzen oder Pinkeln wird der vom Körper ausgehende Geruch von verbranntem Ahornsirup stärker und kann durch Duschen nicht weggewaschen werden.

Nach seiner Einlieferung ins Krankenhaus wurde bei Tangtang nach Rücksprache mit Experten eine seltene Krankheit diagnostiziert: die Ahornsirupkrankheit.

Was also ist die Ahornsirupkrankheit? Was sind die Symptome? Wie behandelt man es? Als nächstes werde ich Ihnen einige wissenschaftliche Erkenntnisse vermitteln.

Was ist Ahornsirup-Urin? Die Ahornsirupkrankheit wird durch die Deletion des BCKAD-Gens im Körper verursacht, was zu Problemen beim Abbau der Stoffwechselenzyme – verzweigtkettige Aminosäuren (hauptsächlich Leucin, Isoleucin und Valin; diese drei Aminosäuren können vom menschlichen Körper nicht produziert werden und müssen über die Nahrung aufgenommen werden) – führt. Dies führt dazu, dass sich die verzweigtkettigen Aminosäuren und ihre Stoffwechselzwischenprodukte (drei Ketosäuren) im Körper anreichern, was letztendlich zu Störungen der Gehirnentwicklung, Hirnatrophie und anderen Erkrankungen des Nervensystems führt.

Wenn diese drei Ketosäuren aus dem Urin des Patienten ausgeschieden werden, hat der Urin einen süßen Karamellgeruch, ähnlich dem Geruch von Ahornsirup, daher der Name Ahornsirupkrankheit.

Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Durch Heirat mit nahen Verwandten erhöht sich das Risiko, dass die Nachkommen an dieser Krankheit erkranken.

Was sind die Symptome der Ahornsirupkrankheit? Die meisten Kinder sind bei der Geburt normal, aber ihr Urin oder Schweiß hat 12 bis 24 Stunden nach der Geburt einen besonderen Geruch (Ahornsirupgeruch).
Innerhalb von zwei bis drei Tagen nach der Geburt hat das Baby Schwierigkeiten beim Füttern und wird reizbar. Außerdem tritt beim Wasserlassen eine Ketonurie auf.

In den ersten vier bis fünf Tagen nach der Geburt kommt es zu Schwierigkeiten beim Füttern und das Kind leidet unter Erbrechen, Schläfrigkeit, Appetitlosigkeit, Atemstillstand usw.

Innerhalb von 7 bis 10 Tagen nach der Geburt treten Symptome von Hypopnoe und Koma auf.

Bei gestillten Neugeborenen können die Symptome später, bis zu 2 Wochen nach der Geburt, auftreten.

Seltene genetische Erkrankungen wie die Ahornsirupkrankheit können vor der Geburt durch genetische Präimplantationstests (In-vitro-Fertilisation der dritten Generation) oder Pränataldiagnostik verhindert und kontrolliert werden.

Was soll ich tun, wenn ich an Ahornsirupkrankheit leide? Wenn Sie an Ahornsirupkrankheit leiden, sollten Sie sich umgehend behandeln lassen. Wenn die Diagnose und Behandlung nicht richtig erfolgt, stirbt das Kind oft innerhalb weniger Wochen oder Monate.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten der Ahornsirupkrankheit gehören:

1. Diättherapie: Eine Diättherapie kann zur Behandlung von Patienten mit chronischer Ahornsirupkrankheit eingesetzt werden. Entwickeln Sie im Alltag gute Lebens- und Essgewohnheiten und organisieren und verteilen Sie Ihre Ernährung vernünftig. Wählen Sie Milchpulver oder Aminosäurepulver als Ergänzung zu speziellen Säuglingsnahrungen und vermeiden Sie den Verzehr von Lebensmitteln, die Leucin und Isoleucin enthalten.

Wenn Sie Ihre Ernährung zusammenstellen, müssen Sie die detaillierten Formelinhalte in der Zutatenliste der Lebensmittel verstehen. Sie können auch Säuglingsnahrung oder medizinische Nahrung verwenden. Während der Behandlungsdauer ist wöchentlich eine Analyse der Aminosäuren im Blut erforderlich, um eine Ernährungsumstellung zu erleichtern.

2. Behandlung einer akuten Stoffwechselkrise: Die akute Stoffwechselstörung der Ahornsirupkrankheit führt dazu, dass sich im Körper große Mengen verzweigtkettiger Aminosäuren und ihrer Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, was zu einer schweren Azidose und einem raschen Rückgang der Funktion des Nervensystems führt, was einer aktiven Behandlung bedarf. Beispiele hierfür sind Dialyse, standardmäßige intravenöse Ernährung ohne verzweigtkettige Aminosäuren, Glukose plus niedrig dosiertes Insulin und die Behandlung mit rekombinantem Wachstumshormon.

3. Medikamentöse Behandlung: Sie können Vitamin B1 nach Anweisung des Arztes oral einnehmen. Um die therapeutische Wirkung zu erzielen, muss es über einen längeren Zeitraum regelmäßig oral eingenommen werden. Während dieser Zeit sollten regelmäßig Labortests durchgeführt werden, um die Wirkung der Behandlung und den Genesungsstatus zu verstehen.

4. Chirurgische Behandlung: Bei Kindern mit typischer Ahornsirupkrankheit kann nach Bestätigung der Diagnose eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden. Die Wirkung tritt nach der Operation schnell ein und der biochemische Stoffwechsel normalisiert sich.