Warum sterben viele Genies mit langen Gliedmaßen und erstaunlichen Knochen jung? Der Übeltäter ist diese seltene Krankheit

„Junger Mann, ich sehe, Sie verfügen über außergewöhnliche Talente und sind ein Kampfkunstgenie, wie es nur einmal unter einer Million Menschen gibt. Die Wahrung des Weltfriedens hängt von Ihnen ab.“ Dies ist eine Zeile aus dem Film „Kung Fu“. Freunde, die sich mit Kampfsport auskennen, kennen sicher ähnliche Beschreibungen. In Wirklichkeit gibt es tatsächlich eine Gruppe von Menschen, die „erstaunliche Knochen und lange Gliedmaßen“ haben. Dies ist eine seltene genetische Erkrankung namens Marfan-Syndrom. Obwohl sie keine „Kampfkunstgenies“ sind, haben viele von ihnen ihr Talent im Sport unter Beweis gestellt, weshalb sie auch als „Geniekrankheit“ bezeichnet werden.

Was ist das Marfan-Syndrom? Das Marfan-Syndrom, auch Spinnenfinger-(Zehen-)Syndrom genannt, ist eine angeborene Bindegewebserkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Menschen mit dieser Krankheit haben oft schlanke Gliedmaßen, Finger und Zehen und sind deutlich größer als normale Menschen. Insbesondere im Sport zeigen sie ein erstaunliches Talent, weshalb sie auch als „Genie-Krankheit“ bezeichnet wird.

Das Marfan-Syndrom geht häufig mit Schäden am Herzen und an den großen Blutgefäßen einher, sodass bei vielen Patienten die Gefahr eines plötzlichen Herztodes besteht. So starben beispielsweise die berühmte amerikanische Volleyballspielerin Fran Heyman, der herausragende stellvertretende Angreifer im männlichen Volleyball meines Landes, Zhu Gang, und die ehemalige chinesische Volleyball-Nationalspielerin Huo Xuan am Marfan-Syndrom.

Welche Symptome sollten Sie auf das Marfan-Syndrom aufmerksam machen? Das Marfan-Syndrom betrifft häufig mehrere Systeme, am häufigsten das Skelett-, Herz-Kreislauf-, Augen- und neuromuskuläre System.

Bewegungsapparat

Die Manifestationen des Skelett- und Bewegungsapparates von Patienten mit Marfan-Syndrom sind hauptsächlich „erstaunliche Knochen und lange Gliedmaßen“. Sie sind oft groß, von ungewöhnlicher Statur, und ihre Arme sind extrem lang, wobei ihre Hände bis zu den Knien herabhängen. Allerdings sind ihre Muskeln nicht gut entwickelt und es kann sogar häufig zu Kniescheiben- und Hüftverrenkungen kommen.

Herz und große Gefäße

Die Hauptursache für den plötzlichen Tod bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist, dass ihr Herz-Kreislauf-System häufig beeinträchtigt ist, darunter angeborene Gefäßfehlbildungen, Aortendilatation und Herzklappeninsuffizienz.

Kurz nachdem ich mit der Arbeit begonnen hatte, begegnete mir ein Patient mit einem geplatzten Aneurysma der aufsteigenden Aorta. Ihr Schrei ist mir noch immer frisch in Erinnerung. Bei dieser Art von geplatztem Aneurysma der aufsteigenden Aorta handelt es sich häufig um einen kritischen Zustand und manchmal ist es selbst im Krankenhaus für eine Behandlung zu spät.

Augen und Gesicht

Einige Patienten mit Marfan-Syndrom leiden unter Augenbeschwerden, die in leichten Fällen von Photophobie und Lichtblitzen bis hin zu Linsenverlagerung, Ektopie, starker Myopie und sogar Netzhautablösung in schweren Fällen reichen.

Wie kann das Marfan-Syndrom verhindert und behandelt werden? Da es sich beim Marfan-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung besonders wichtig.

Für Patientinnen mit Marfan-Syndrom ist es am wichtigsten, ob sie ein gesundes Baby zur Welt bringen können. Zu diesem Zeitpunkt können wir mithilfe genetischer Tests den Gentyp im Körper des Patienten ermitteln und so die genetische Diagnose klären. Eine eindeutige genetische Diagnose liefert aussagekräftige Hinweise für die Diagnose von Krankheiten in zukünftigen Generationen, wodurch die Morbiditäts- und Mortalitätsraten minimiert werden können. Daher sind für Patienten mit Marfan-Syndrom eine genetische Beratung vor der Ehe und vorgeburtliche Untersuchungen von entscheidender Bedeutung.

Viele Patienten mit Marfan-Syndrom sind sich ihrer Erkrankung vor Ausbruch der Krankheit nicht bewusst. Wenn die Krankheit erst einmal ausgebrochen ist und das Aortenaneurysma reißt, ist es für eine Behandlung oft zu spät. Daher müssen Personen, bei denen der Verdacht auf Symptome am Herzen, an den großen Blutgefäßen, den Knochen, Muskeln, Augen usw. besteht, rechtzeitig zu entsprechenden Untersuchungen ins Krankenhaus gehen. Für die Früherkennung des Marfan-Syndroms sind Elektrokardiogramm, Farbultraschall des Herzens sowie CTA der Brust- und Bauchaorta wichtig.

Sobald das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten zeitnah Untersuchungen der Brust- und Bauchaorta durchgeführt werden, um den Ort und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen. Bei Patienten mit Aortenwurzelaneurysma und Aortendissektion kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, um die „Zeitbombe“ im Körper zeitnah zu entfernen.