Die nicht ganz so schöne „Fliege“ – Tuberöse Sklerose

Autor: Susong Kinderkrankenhaus der Shandong-Universität

Gutachter: Zhang Hongwei, stellvertretender Chefarzt, Kinderkrankenhaus der Shandong-Universität

Tuberöse Sklerose, auch als „Fliegenkrankheit“ bekannt, ist eine seltene und komplexe Krankheit und steht auf der ersten Liste seltener Krankheiten meines Landes. Weltweit leiden etwa eine Million Menschen an dieser Krankheit und der 15. Mai jedes Jahres ist der Internationale Tag der Aufklärung über die Tuberöse Sklerose. Da sich die Krankheit in so vielen verschiedenen Formen äußert, kann es bei vielen Patienten Jahre oder sogar Jahrzehnte dauern, bis eine Diagnose gestellt wird. Deshalb muss jeder dies verstehen, frühzeitig einen Arzt aufsuchen und sich einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung unterziehen. Lassen Sie uns nun verstehen, was der tuberöse Sklerosekomplex ist. Wie wird es behandelt?

Was ist der tuberöse Sklerosekomplex?

Bei der tuberösen Sklerose handelt es sich um eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die mehrere Systeme befällt, darunter Haut, Gehirn, Augen, Mund, Herz, Lunge, Nieren, Leber, Knochen und andere Organe, in denen sich gutartige Hamartome oder Knoten bilden können. Typische Manifestationen sind epileptische Anfälle, geistige Behinderung und Gesichtsangiofibrome (Talgdrüsenadenome). Die Inzidenzrate beträgt 1/6000. Bei etwa zwei Dritteln der Patienten liegt eine Mutation in den Tumorsuppressorgenen TSC1 oder TSC2 vor.

Wie kann man die tuberöse Sklerose frühzeitig erkennen?

Bei der tuberösen Sklerose handelt es sich im Wesentlichen um ein gutartiges Hamartom, das mehrere Organe befällt, darunter Haut, Gehirn, Augen, Mund, Herz, Lunge, Nieren, Leber und Knochen. Wenn mehrere Organe betroffen sind, treten entsprechende Symptome auf, die Schwere der Symptome ist jedoch bei jedem Patienten unterschiedlich.

Zunächst einmal sind Hautschäden normalerweise die erste Manifestation, die am leichtesten entdeckt wird. Hautschäden weisen einzigartige Merkmale auf, nämlich weiße Flecken, die heller sind als normale Haut, auch „Depigmentierungsflecken“ genannt. Bei etwa 90 % der Patienten kommt es zu dieser Veränderung. Es gibt auch rötlich-braune oder hautfarbene Angiofibrome im Gesicht, lokale kiesartige Verdickungen der Haut, Plaques auf der Stirn, fleischige Knötchen unter oder um die Nägel und haifischhautartige Plaques.

Zweitens kommt es häufig zu epileptischen Anfällen. Bei 90 bis 95 % der Patienten kommt es zu neurologischen Veränderungen, und die häufigste Manifestation des Nervensystems sind epileptische Anfälle. Bei einer durch den Komplex der tuberösen Sklerose verursachten Epilepsie handelt es sich in der Regel um eine therapieresistente Epilepsie. Zur Kontrolle der Anfälle können zwei oder mehr Antiepileptika erforderlich sein oder es kann schwierig sein, die Anfälle zu kontrollieren.

Abbildung 1 Copyright-Bild, nicht autorisierte Reproduktion

Schließlich wird häufig eine geistige Behinderung festgestellt. Die sprachliche und geistige Entwicklung der Patienten verläuft deutlich langsamer als bei gleichaltrigen Kindern. Manche Patienten können nicht einmal sprechen und einfache Aufgaben wie Essen und Anziehen nicht selbstständig erledigen. Viele Eltern bringen ihre Kinder deshalb wegen dieses Symptoms zur Behandlung ins Krankenhaus.

In anderen Systemen können verschiedene „Tumoren“ auftreten, darunter Anomalien der weißen Substanz, kortikale Knollen, subependymale Riesenzelltumoren, kardiale Rhabdomyome, intrakranielle Knötchen, Netzhauthamartome, pulmonales Lymphangiomyom, Angiomyolipom, Gingivafibrom, lokale Knochensklerose usw. Wenn entsprechende Kompressionssymptome auftreten, wird der Patient zur Behandlung ins Krankenhaus begeben.

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Welche Untersuchungen sind bei Verdacht auf tuberöse Sklerose notwendig?

Da es sich bei der tuberösen Sklerose um eine Erbkrankheit handelt, bei der es sich im Wesentlichen um ein gutartiges Hamartom handelt, das mehrere Organe befällt, sind genetische Tests notwendig, um die Diagnose und Behandlung zu erleichtern und die Prognose zu bestimmen. Darüber hinaus müssen damit verbundene Untersuchungen durchgeführt werden, wie etwa eine kraniale Magnetresonanztomographie, ein Elektroenzephalogramm, eine Intelligenz- und Verhaltensbeurteilung, ein Farbultraschall und Elektrokardiogramm des Herzens, eine Bildgebung des Abdomens, eine hochauflösende Lungen-CT, eine Untersuchung des Augenhintergrunds, eine Hautuntersuchung usw. Außerdem müssen verschiedene Indikatoren regelmäßig überprüft und Veränderungen im Zustand jedes betroffenen Systems überwacht werden. Treten entsprechende Symptome auf, ist eine symptomatische Behandlung erforderlich.

Wie ist die Behandlung und Prognose der tuberösen Sklerose?

Tatsächlich beschäftigt alle die Behandlung und die Wirkung nach der Behandlung am meisten. Da der Tumor nach seinem Auftreten nicht von selbst verschwindet und es derzeit keine wirksame Methode zur Tumorentfernung gibt, ist es notwendig, ihn rechtzeitig zu stoppen, bevor er sich in großem Umfang ausbreitet, das Auftreten von Tumoren zu reduzieren, den Tumordruck zu verringern, die Auswirkungen der Krankheit auf das Leben und die Lebenserwartung des Patienten zu minimieren und die Invaliditätsrate zu senken. Daher sind eine frühzeitige Erkennung, Diagnose und Behandlung dieser Krankheit sehr wichtig.

Angesichts der Pathogenese der tuberösen Sklerose gibt es derzeit Medikamente, die auf das Wachstum von Tumoren der tuberösen Sklerose abzielen, nämlich mTOR-Signalweg-Inhibitoren, einschließlich Sirolimus, Everolimus usw., die das Wachstum von Tumoren hemmen können, aber für bereits gewachsene Tumoren ist derzeit nur eine symptomatische Behandlung verfügbar. 1 Antiepileptische Behandlung (konventionelle Antiepileptika, ketogene Diät, chirurgischer Eingriff usw.): Es gibt viele Arten von Antiepileptika mit unterschiedlichen Wirkmechanismen. Es ist notwendig, je nach Anfallsart des Patienten geeignete Antiepileptika auszuwählen und bei Bedarf einen epilepsiechirurgischen Eingriff durchzuführen. 2 Hautveränderungen: Bei verschiedenen Hautveränderungen können Laser, Flüssigstickstoffvereisung und Elektrokauterisation in Betracht gezogen werden. 3 Tumoren anderer Systeme: Wenn die Tumoren verschiedener Systeme zu groß sind und Kompressionssymptome auftreten oder das Leben beeinträchtigen, kann eine symptomatische Behandlung wie die chirurgische Entfernung des Tumors durchgeführt werden. ④ Wenn Patienten Entwicklungsverzögerungen haben, benötigen sie eine psychologische Behandlung und eine Rehabilitation der kognitiven Funktionen. Da es sich bei der Tuberösen Sklerose um eine autosomal-dominante Erbkrankheit handelt, können entsprechende genetische Tests und Familienberatungen durchgeführt werden und wirksame Interventionsstrategien können die Geburten betroffener Kinder reduzieren. Bei Risikofamilien mit Fruchtbarkeitsbedarf sind genetische Tests erforderlich. Insbesondere bei Patientinnen im gebärfähigen Alter oder bei solchen, die eine Geburt planen, sollte eine Fruchtbarkeitsberatung angeboten werden und es sollten pränatale Untersuchungen und Diagnosen durchgeführt werden, um das Ziel der Eugenik zu erreichen.