Am Welthämophilietag beginnt die Betreuung von „Glasmenschen“ mit dem Verständnis der Hämophilie

Um an den Beitrag von Frank Schnabel, dem Gründer der World Federation of Hemophilia, für Hämophiliepatienten zu erinnern und die Öffentlichkeit auf das richtige Verständnis der Hämophilie aufmerksam zu machen, ist seit 1989 der 17. April jedes Jahres der Welthämophilietag. Viele Menschen haben jedoch ein ungutes Gefühl, wenn sie von Hämophilie hören, und wissen nicht viel darüber.

Hämophilie ist eine seltene Krankheit. Eine kleine Wunde kann zu unaufhörlichen Blutungen führen und das Ersetzen eines Zahns kann tödlich sein... Schon eine leichte Verletzung kann dem Körper eines Hämophiliepatienten großen Schaden zufügen, weshalb Hämophiliepatienten auch als „Glasmenschen“ bezeichnet werden. Wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden, kann es zu Behinderungen oder sogar zum Tod kommen.

Heute ist Welthämophilietag. Wir haben Herrn Wang Wensheng, Chefarzt der Abteilung für Hämatologie an der Peking-Universität, speziell eingeladen, unsere Fragen zu beantworten, damit wir mehr über Hämophilie erfahren und uns um die „Glasmenschen“ um uns herum kümmern können.

1. Die Situation der Hämophilie ist sehr ernst

Derzeit gibt es in China keine systematische epidemiologische Studie zur Hämophilie. Laut einschlägiger Literaturberichte beträgt die Prävalenz der Hämophilie in den USA, Großbritannien, der Schweiz, Frankreich, Finnland und Japan 10/100.000, 6,9/100.000, 6,6/100.000, 6,3/100.000, 5,0/100.000 bzw. 2,3–2,6/100.000. Laut Literaturrecherche und Informationsextraktion beträgt die Prävalenz der Hämophilie auf dem chinesischen Festland etwa 2,7/100.000. Allerdings ist die derzeitige Registrierungsrate für Hämophilie in meinem Land immer noch niedrig.

Darüber hinaus ist zu beachten, dass die aktuelle Prävalenz und Patientenzahl lediglich auf einschlägiger Literatur und Informationsextraktion beruhen und es an tatsächlicher Untersuchung und Forschungsunterstützung mangelt. Die Prävalenz und Anzahl der Patienten mit Hämophilie könnten höher sein als die vorhandenen Daten.

Aufgrund verschiedener Faktoren erhalten die meisten Hämophiliepatienten in China keine rechtzeitige, umfassende und systematische Diagnose und Behandlung oder es treten Probleme wie Fehldiagnosen auf, was bei Hämophiliepatienten über 30 Jahren zu einer Gelenkdeformationsrate von bis zu 70 % führt.

2. Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Gruppe erblicher Blutungsstörungen, die durch Genmutationen verursacht werden, zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren und in der Folge zu einer abnormen Gerinnungsfunktion führen. Im Allgemeinen liegt bei 70 % der Patienten eine familiäre Vorbelastung vor. Klinisch wird die Hämophilie in Hämophilie A (Mangel an Gerinnungsfaktor VIII) und Hämophilie B (Mangel an Gerinnungsfaktor IX) unterteilt. Unter ihnen ist Hämophilie A häufiger, etwa siebenmal häufiger als Hämophilie B.

Hämophilie ist durch eine verlängerte Gerinnungszeit und eine Neigung zu Blutungen gekennzeichnet. Selbst geringfügige Traumata können zu stärkeren Blutungen führen, und bei schwer erkrankten Patienten kann es auch ohne Trauma zu spontanen Blutungen kommen.

3. Hämophilie ist erblich

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.

Hämophilie A und Hämophilie B werden auf die gleiche Weise vererbt, beide sind X-chromosomal-rezessiv, treten bei Männern auf und werden an Frauen weitergegeben. Die genetischen Ergebnisse können wie folgt aussehen:

Genetisches Ergebnis 1: Die Jungen eines männlichen Hämophiliepatienten und einer normalen Frau sind normal, aber die Mädchen sind alle Überträgerinnen, das heißt, sie tragen das Hämophilie-Gen.

Genetisches Ergebnis 2: Weiblicher Überträger und normaler Mann: Der aus den beiden hervorgehende Junge kann ein Bluter oder ein normaler Mensch sein; Allerdings besteht bei dem geborenen Mädchen eine 50-prozentige Chance, dass es eine Überträgerin ist, und eine 50-prozentige Chance, dass es ein normales Mädchen ist.

Genetisches Ergebnis 3: Bei einem männlichen Hämophiliepatienten und einer weiblichen Überträgerin beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Junge mit der Krankheit geboren wird, etwa 50 %, d. h., etwa die Hälfte der geborenen Jungen ist normal; Unter den geborenen Mädchen kann es sich um Hämophilie-Patienten oder Überträger handeln, d. h., es gibt kein normales Mädchen.

Genetisches Ergebnis 4: Sowohl der Mann als auch die Frau sind Hämophiliepatienten, und alle ihre Kinder werden Hämophiliepatienten sein.

4. Was verursacht Hämophilie?

Unter normalen Umständen ziehen sich die Kapillaren nach einer Blutung zusammen, um die Blutung zu verlangsamen. Gleichzeitig bilden Blutplättchen blutstillende Pfropfe, um beschädigte Kapillaren zu füllen. Anschließend wirken mehrere Gerinnungsfaktoren im Plasma zusammen, um einen festen Fibrinblock zu bilden und gleichzeitig eine Thrombose zu verhindern, wodurch der Effekt der Hämostase erreicht wird.

Zu den Gerinnungsfaktoren zählen die Gerinnungsfaktoren I (Fibrinogen), II (Prothrombin), V, VII, VIII, IX, X und XI. Unter anderem führt eine Verringerung des Gehalts oder der Funktion eines Gerinnungsfaktors zu einer Schwächung der Gerinnungsfunktion und einer Verlängerung der Blutungszeit. Hämophilie ist ein angeborener Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder Faktor IX.

Neben genetischen Faktoren ist auch die Genmutation ein wichtiger Faktor, der zum Ausbruch der Hämophilie führt.

Vorsicht vor erworbener Hämophilie

Bei der klassischen Hämophilie handelt es sich um einen erblichen Mangel an FVIII und FIX, während die erworbene Hämophilie eine Blutungskrankheit ist, die durch die Produktion spezifischer Antikörper gegen körpereigene Gerinnungsfaktoren bei Patienten mit normaler Gerinnungsfunktion verursacht wird, was zu einer verringerten Gerinnungsfaktoraktivität im Plasma führt.

Erworbene Hämophilie ist eine relativ seltene Autoimmunerkrankung mit einer geschätzten jährlichen Inzidenz von etwa 1,5/1 Million, die mit zunehmendem Alter tendenziell zunimmt. Relevante Daten zeigen, dass es zwei Spitzen im Erkrankungsalter der erworbenen Hämophilie gibt. Der erste Höhepunkt liegt im Alter von 20 bis 40 Jahren und wird hauptsächlich bei Frauen im gebärfähigen Alter beobachtet. Ihr Auftreten hängt mit einer Schwangerschaft, der Perinatalperiode und Autoimmunerkrankungen zusammen. Etwa 85 % der Patienten erkranken im Alter von über 65 Jahren, ein weiterer Inzidenzgipfel, wobei mehr Männer als Frauen betroffen sind. Die Erkrankung betrifft vor allem Erkrankungen des Lymphsystems und Tumorerkrankungen.

5. Was sind die klinischen Manifestationen der Hämophilie?

Wiederkehrende abnorme Blutungen seit der frühen Kindheit sind die typische klinische Manifestation der Hämophilie. Die klinischen Manifestationen von Hämophilie A und Hämophilie B sind grundsätzlich ähnlich und schwer zu unterscheiden.

1. Blutungen

Bei Kindern mit Hämophilie kommt es normalerweise im Alter von 1–2 Jahren zu der ersten Blutung. Die Hauptsymptome sind Hautprellungen an Gesäß und Knien, wenn die Kinder anfangen zu sitzen und zu krabbeln, sowie Gelenkschwellungen, wenn sie anfangen zu stehen und zu gehen. Hämophilie verursacht häufig spontane Blutungen. Auch nach kleineren Traumata oder Operationen kommt es häufig zu Blutungen. Beispielsweise bluten Kinder mit Hämophilie stärker und länger als normale Kinder, wenn ihre Haut zerkratzt wird oder ihre Zähne ersetzt werden. Mit zunehmendem Alter treten diese spontanen Blutungsepisoden häufiger und an mehr Stellen auf.

Gelenkblutungen

Gelenkblutungen machen 70–80 % aller Blutungen bei Hämophiliepatienten aus und sind die häufigste und charakteristischste Blutungsmanifestation bei Hämophiliepatienten. Es ist erwähnenswert, dass Gelenkblutungen die Hauptursache für Behinderungen bei Hämophiliepatienten sind.

Laut maßgeblicher Statistik sind bei Hämophiliepatienten die folgenden Gelenke am häufigsten von Gelenkblutungen betroffen: Knie, Knöchel, Ellenbogen, Hüfte, Schulter und Handgelenk. Die Gelenke, an denen Knochen miteinander verbunden sind, sind von einer Synovialmembran bedeckt, die viele Kapillaren enthält. Bei einer Gelenkschädigung reißen die Kapillaren in der Gelenkinnenhaut und bluten, und Blut gelangt in die Gelenkhöhle, was zu Rötungen, Schwellungen und Schmerzen im Gelenk führt. Beim Gehen sind die Schmerzen deutlich zu spüren und die meisten Patienten haben Schwierigkeiten beim Gehen.

Aufgrund wiederholter Blutungen in den Gelenken stimuliert das Blut in der Gelenkhöhle die Synovialmembran und verursacht eine Synovitis. Die durch die Entzündung verdickte Gelenkinnenhaut verschlimmert die Blutung durch Quetschen und Reißen bei körperlicher Betätigung und kann so einen Teufelskreis bilden, der zu einer chronischen Gelenkentzündung führt, die bei den Patienten zu anhaltenden Gelenkschwellungen und Bewegungsstörungen führt. Darüber hinaus können wiederholte Blutungen in den Gelenken zu irreversiblen Schäden an Gelenkknorpel und Knochen führen, die zu einer hämophilen Arthropathie führen. Bei den Patienten kommt es zu Bewegungsstörungen der Gelenke, anhaltenden Schmerzen und sogar zu Gelenkdeformationen.

Muskelblutung

Muskelblutungen treten vor allem in der Oberschenkelmuskulatur, der Wadenmuskulatur, dem Bizeps, der Unterarmmuskulatur und der Gesäßmuskulatur auf. Blutungen können spontan oder nach einer Verletzung auftreten, beispielsweise einem Schlag, einer plötzlichen Überdehnung, einer Verstauchung oder einer Injektion in einen Muskel.

Bei einer durch Hämophilie verursachten Muskelblutung ist nicht nur ein einzelner Muskel betroffen, sondern meist eine Muskelgruppe. Bei Muskelblutungen verspüren die Patienten Muskelsteifheit, Schmerzen, Schwellungen und eine erhöhte Hauttemperatur. Bei Bewegung oder Berührung verschlimmern sich die Schmerzen.

Die durch Muskelblutungen verursachte Schwellung kann außerdem die Nerven im entsprechenden Bereich zusammendrücken, wodurch der Blutfluss blockiert und die Sauerstoffversorgung verringert wird, was zu Kribbeln, Taubheitsgefühlen oder Akupunktur im betroffenen Bereich führt. Wird die Erkrankung nicht umgehend behandelt, kann es zu bleibenden Nervenschäden, Muskelnekrosen und sogar Deformationen kommen.

Wenn die Muskelblutungsstelle nahe der Haut liegt, erscheint die Haut innerhalb von 1–2 Tagen nach der Blutung zyanotisch. Wiederholte Blutungen können zu einer Vernarbung der Muskulatur und damit einhergehender Muskelschwäche führen. Bei einigen Patienten kommt es aufgrund wiederholter Muskelnarbenwucherung zu Pseudotumoren.

Da Muskelblutungen häufig mit Muskelschwäche einhergehen, werden die Aktivitäten des Patienten entsprechend reduziert, was zu Muskelschwund führt, und Muskelschwund verschlimmert die Muskelschwäche bis zu einem gewissen Grad noch weiter. Durch Muskelschwund und -schwäche verlieren die Muskeln ihre Schutzfunktion für die Gelenke, was indirekt zu Gelenkblutungen führt oder diese verschlimmert.

Daraus lässt sich schließen, dass Muskelblutungen, wenn sie nicht umgehend und wirksam behandelt werden, zu dauerhaften Schäden an Muskeln, Nerven und Gelenken führen, die schließlich zu Gelenkdeformationen führen, die Sitz-, Steh- und Gehhaltung beeinträchtigen und das normale Leben des Patienten beeinträchtigen.

Blutungen im Kopf oder im zentralen Nervensystem

Blutungen im Kopf oder im zentralen Nervensystem sind eine schwerwiegendere Art von Blutung und die Haupttodesursache bei Hämophiliepatienten, insbesondere bei Kindern.

Nach Blutungen im Kopf oder im zentralen Nervensystem treten bei Patienten Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit und Bewusstseinsstörungen auf. Wenn Hämophiliepatienten die oben genannten Symptome zeigen, insbesondere nach einem Schädeltrauma, und die Symptome sehr deutlich sind oder sich zunehmend verschlimmern, müssen sie rechtzeitig medizinisch behandelt werden.

Blutungen im Hals und Nacken sind auch eine der häufigsten Todesursachen bei Hämophilie-Patienten. Da das Hämatom, das sich nach einer Blutung im Hals und Nacken bildet, die Speiseröhre und die Luftröhre zusammendrückt und so Schluck- oder Atembeschwerden verursacht, müssen unverzüglich Notfallmaßnahmen ergriffen werden.

Darüber hinaus sind Magen-Darm-Blutungen und Harnwegsblutungen ebenfalls häufige Blutungssymptome bei Hämophiliepatienten. Bei den Patienten treten Symptome wie Bluterbrechen, Meläna und Makrohämaturie auf. Bei manchen Patienten kommt es sogar zu Anämie.

2. Kompressionssymptome und Komplikationen des umgebenden Gewebes durch Blutungen

Beteiligung peripherer Nerven: Die Inzidenzrate liegt bei 5–15 %. Die Patienten verspüren Taubheitsgefühle und Schmerzen, begleitet von unterschiedlich starker Muskelatrophie.

Obstruktion der oberen Atemwege: Starke Blutungen im Mund, Rachen oder Hals können Hämatome bilden und das umliegende Gewebe zusammendrücken. In schweren Fällen kann es sogar zum Ersticken kommen und das Leben des Patienten gefährden.

Kompression der umgebenden Blutgefäße: Wenn Blutgefäße komprimiert werden, wird der Blut- und Sauerstofftransport zum Gewebe behindert, was zu Gewebenekrosen führen kann.

3. Klinische Manifestationen der erworbenen Hämophilie

Das häufigste klinische Erscheinungsbild sind schwere, diffuse Blutungen, die spontan oder nach einer geringfügigen Verletzung bei Patienten ohne Blutungsstörungen in der Vorgeschichte auftreten. Bei Patienten mit erworbener Hämophilie treten Blutungen üblicherweise an mehreren Stellen auf, beispielsweise als Muskelblutungen, Magen-Darm-Blutungen, Hirnblutungen und oropharyngeale Blutungen, wobei spontane subkutane Hämatome und ausgedehnte Hautblutungen am häufigsten auftreten.

Erworbene Hämophilie verursacht schwere Blutungen und Gelenkblutungen sind relativ selten. Tödliche Blutungen sind die wichtigste klinische Manifestation der erworbenen Hämophilie. Allerdings wiesen laut Patientendaten des Europäischen Registers für erworbene Hämophilie etwa 7 % der Patienten bei der Registrierung keine Blutungen in irgendeiner Körperregion auf, sondern die Blutungen wurden erst bei Blutuntersuchungen entdeckt.

6. Wenn ein Kind seit seiner Kindheit zu wiederholten Blutungen neigt, ist das ein Hinweis auf Hämophilie?

Wenn ein Kind bereits in jungen Jahren zu Blutungen neigt, muss das nicht zwangsläufig auf eine Hämophilie hindeuten. Zu den Erkrankungen, die bei Kindern zu wiederkehrenden Blutungen führen, zählen vor allem Thrombozytopenie, Von-Willebrand-Syndrom, erblicher Gerinnungsfaktormangel und Vitamin-K-abhängiger Faktormangel. Unter diesen ist die Thrombozytopenie die häufigste Blutungserkrankung. Wenn ein Kind zu wiederholten Blutungen neigt, kann daher nicht direkt festgestellt werden, dass es an Hämophilie leidet. Stattdessen muss ein Hämatologe eine umfassende Diagnose auf Grundlage der Symptome des Kindes, der Testergebnisse, der genetischen Vorgeschichte der Familie und sogar genetischer Tests stellen, um eine Entscheidung treffen zu können.

Wenn jedoch bei einem Jungen wiederkehrende Blutungen auftreten, insbesondere wenn es in der Familie mütterlicherseits einen männlichen Verwandten mit einer Blutungsneigung seit seiner Kindheit gibt, kann es sein, dass er an Hämophilie leidet und zur Diagnose in eine professionelle medizinische Einrichtung gebracht werden sollte.

7. Wie geht man mit Hämophilie um?

1. Behandlung von Blutungen

Allgemeine hämostatische Behandlung

Zur Blutstillung werden beispielsweise Antifibrinolytika und allgemeine Medikamente eingesetzt, die die Blutplättchenaggregation fördern. Wenn das Gelenk- und Muskelhämatom durch starke Blutungen verursacht wird, können kalte Kompressen, Druckverbände oder eine lokale Kompressionsblutstillung verwendet werden, um die Blutung zu stoppen.

Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie

Die Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie ist die wichtigste Säule der Behandlung von Blutungen bei Hämophilie. Bei Blutungen in allen Körperteilen sollte so schnell wie möglich eine Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie durchgeführt werden. Je früher die Infusion erfolgt, desto besser ist die blutstillende Wirkung und desto wirksamer kann eine Reihe von Schäden durch Blutungen in Gelenken und Muskeln verhindert werden.

Mit zunehmender Anzahl von Blutungsepisoden können viele Hämophiliepatienten Gelenkblutungen durch Kribbeln in den Gelenken, erhöhte Hauttemperatur usw. spüren, bevor die offensichtlichen Symptome einer Hämarthrose auftreten. Dies ist auch der beste Zeitpunkt für die Verabreichung von Gerinnungsfaktoren. Eine geringe Menge an Gerinnungsfaktoren kann eine gute blutstillende Wirkung haben.

Derzeit ist die Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie noch immer die wichtigste Methode zur Behandlung von Hämophilie, es bestehen jedoch Risiken wie Virusinfektionen, Inhibitorinduktion und Phlebitis durch wiederholte intravenöse Injektionen. Durch die Entwicklung neuer Medikamente, wie neuer Gerinnungsfaktoren und bispezifischer Antikörper, können die oben genannten Risiken bis zu einem gewissen Grad wirksam reduziert werden.

2. Familientherapie

Hämophilie ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Daher müssen Hämophiliepatienten und ihre Familien über krankheitsbezogenes Wissen aufgeklärt werden. Zur Familienbehandlung gehört die Gabe von Gerinnungsfaktoren durch Familienmitglieder nach einem Blutungsereignis sowie die Durchführung der Hämophilie-Pflege und Rehabilitation zu Hause. Wenn es die Umstände erlauben, können Hämophiliepatienten zu Hause behandelt werden. Durch eine geeignete Behandlung zu Hause können Kinder sofort auf Gerinnungsfaktoren zugreifen und rechtzeitig behandelt werden. Eine Familientherapie kann jedoch nur nach entsprechender Aufklärung und Schulung der Familie durchgeführt werden und muss unter der Anleitung eines Facharztes erfolgen.

3. Chirurgische Behandlung

(Am 20. März 2015 führte das Tianjin First Central Hospital die erste Knieersatzoperation für einen Hämophiliepatienten in Tianjin durch.)

Wenn bei einem Hämophiliepatienten aufgrund wiederholter Gelenkblutungen eine Gelenkversteifung und Deformierung auftritt, kann unter der Voraussetzung der Gabe ausreichender Gerinnungsfaktoren eine Arthroplastik oder ein künstlicher Gelenkersatz durchgeführt werden. Eine chirurgische Behandlung kann die Gelenkschmerzen der Patienten wirksam lindern, Gelenkdeformitäten korrigieren und die Lebensqualität der Patienten nachhaltig verbessern.

4. Ruhe, Eis, Ruhigstellung, Kompression oder Hochlagerung der betroffenen Extremität

Bei der Behandlung von Hämophiliepatienten sollten während der akuten Phase der Gelenk- und Muskelblutung zusätzlich zur Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie geeignete Behandlungsmethoden wie Ruhe, Eiskompresse, Ruhigstellung, Kompression oder Hochlagerung der betroffenen Extremität angewendet werden.

ausruhen

Befindet sich die Blutungsstelle im Bein, sollte die Person das selbstständige Gehen vermeiden und Krücken oder einen Rollstuhl benutzen. Wenn die Blutung im Arm auftritt, kann zur Unterstützung des Arms eine Schlinge verwendet werden. Obwohl Ruhe für Patienten mit Blutungen wichtig ist, sollte beachtet werden, dass Ruhe nur dann erforderlich ist, wenn die Gliedmaßen bluten. Um Muskelschwund oder Funktionseinschränkungen der Gelenke zu vermeiden, sollten die nicht blutenden Gliedmaßen weiterhin belastet werden.

Eis

Hämophiliepatienten sollten bei Blutungen niemals heiße Kompressen anwenden, da heiße Kompressen die Blutung verschlimmern. Stattdessen sollten Eiskompressen verwendet werden. Eiskompressen können die Gefäßverengung fördern und den Blutfluss verlangsamen. Gleichzeitig können Eiskompressen auch zur Linderung von Schmerzen und Muskelkrämpfen beitragen. Die Eiskompressenmethode muss korrekt sein. Am besten wickelt man den Eisbeutel in ein Handtuch und legt ihn alle 4-6 Stunden für 15-20 Minuten auf. Die Dauer der Eiskompresse sollte nicht zu lang sein, um Erfrierungen zu vermeiden.

Unterdrückung

Hämophiliepatienten, die unter Gelenkschmerzen und Schwellungen leiden, können je nach Bedarf Kompressionsstrümpfe oder elastische Bandagen verwenden. Es hilft, Schmerzen und Schwellungen in Gelenken und Muskeln zu lindern und bietet dem verletzten Bereich eine gewisse Unterstützung, was zur Verringerung der Beschwerden des Patienten beiträgt.

Das betroffene Glied hochlagern

Das Hochlagern der betroffenen Gliedmaße, sodass sich die Blutungsstelle über dem Herzen befindet, kann dazu beitragen, die Blutung zu verringern und die Schwellung zu lindern.

5. Rehabilitation

Nachdem die Blutung aus den Gliedmaßen gestoppt ist, können geeignete physikalische und Rehabilitationstherapien durchgeführt werden, um die Gelenk- und Muskelfunktion wiederherzustellen. Die Rehabilitationsbehandlung sollte mit leichten Übungen beginnen, wobei das Hauptziel darin besteht, die Flexibilität der Gelenke und Muskeln wiederherzustellen.

(Ein Patient mit den Folgen einer Hirnthrombose führt ein Rehabilitationstraining für die unteren Gliedmaßen auf einem Laufband durch.)

Wählen Sie dann je nach der spezifischen Situation des Patienten unterschiedliche Trainingsmethoden aus, um die Muskelkraft zu steigern. Die Rehabilitationsbehandlung sollte unter Anleitung und Aufsicht eines Physiotherapeuten durchgeführt werden. Wenn der Zustand des Patienten es erfordert, kann eine vorbeugende Infusion von Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden, gefolgt von einem Rehabilitationstraining.

Viele Menschen glauben, dass körperliche Betätigung die Blutung bei Hämophiliepatienten verschlimmert, aber diese Ansicht ist falsch. Tatsächlich kann richtiges Training Hämophiliepatienten dabei helfen, Blutungen und Gelenkschäden vorzubeugen. Moderate körperliche Betätigung kann auch dazu beitragen, die Anspannung, Angst und Depression der Patienten zu verringern. Menschen mit Hämophilie können Sportarten wie Schwimmen, Tischtennis, Wandern, Angeln, Tanzen, Billard und Radfahren ausüben. Für Menschen mit schwerer Hämophilie wird anstrengendes Training nicht empfohlen. Am besten lassen Sie sich von einem Arzt beraten, welche Art von Übungen für Sie geeignet sind.

Darüber hinaus ist zu erwähnen, dass die vorbeugende Behandlung der Hämophilie die erste Wahl bei der Behandlung der Hämophilie bei Kindern ist. Die World Federation of Hemophilia und die Weltgesundheitsorganisation haben die Prophylaxe als Standardbehandlung für Kinder mit schwerer Hämophilie identifiziert, um Blutungen und Gelenkschäden vorzubeugen und so das ultimative Behandlungsziel, die Erhaltung der normalen Muskel-Skelett-Funktion, zu erreichen.

8. Wie schützen sich Hämophilie-Patienten?

Regelmäßige Inspektion

Kinder mit Hämophilie sollten alle sechs Monate untersucht werden, erwachsene Patienten mindestens einmal im Jahr.

Achten Sie auf die Mundgesundheit

Durch die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene können Sie das Auftreten von Zahnfleisch- und Parodontitiserkrankungen wirksam verringern und dadurch unnötige Zahnoperationen reduzieren oder vermeiden.

Wählen Sie Ihre Medikamente sorgfältig aus

Hämophiliepatienten müssen darauf achten, intramuskuläre Injektionen so wenig wie möglich zu verabreichen. Bei Impfungen ist es am besten, subkutane Injektionen zu verwenden. Vermeiden Sie die Einnahme von Aspirin, nichtsteroidalen Antipyretika (wie Paracetamol) und Arzneimitteln, die die Thrombozytenaggregation beeinflussen können.

Achten Sie auf die Wahl der Behandlung

Hämophiliepatienten sollten versuchen, chirurgische Behandlungen zu vermeiden. Wenn eine chirurgische Behandlung erforderlich ist, sollten sie perioperative Vorbereitungen treffen, im Voraus eine angemessene Ersatztherapie erhalten und möglicherweise auch vorbeugende Infusionen mit Gerinnungsfaktoren erhalten, um das Auftreten von Blutungen und damit verbundenen Komplikationen zu verringern.

Pränatales Screening und genetische Tests

Obwohl Hämophiliepatienten heiraten und Kinder bekommen können, gibt es keine wirksame Heilung für Hämophilie. Daher kann durch Screening und pränatale Diagnose von Überträgern die Geburt von Föten mit Hämophilie verhindert und das Ziel der Eugenik erreicht werden.

(Mitarbeiter des Henan Institute of Medical Genetics testen die extrahierten Gene.)

In der Vergangenheit wurden pränatale Tests auf Hämophilie hauptsächlich durch die Entnahme von fötalem Blut mittels Fetoskopie in der 18. bis 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Gerinnungsfaktoren zu messen. Da es große individuelle Unterschiede im Gehalt an Gerinnungsfaktoren beim Fötus gibt und die Entnahme von fetalem Blut mit gewissen Gefahren verbunden ist, wird sie nicht häufig angewendet.

Aufgrund der rasanten Entwicklung der genetischen Testtechnologie werden genetische Diagnosemethoden in den letzten Jahren zunehmend zur Diagnose von Hämophilieträgern und zur pränatalen Diagnose eingesetzt. Sie wird durch die Extraktion und Untersuchung von DNA aus peripherem Blut und Fruchtwasser durchgeführt. Es weist ein geringes Risiko und eine hohe Genauigkeit auf und wird derzeit häufig verwendet.

Da Hämophilie eine relativ seltene Krankheit ist, ist sie den Menschen kaum bekannt. Allerdings ist Hämophilie behandelbar und die Patienten können wie normale Menschen arbeiten, studieren und leben. Deshalb müssen wir diese Krankheit verstehen und ihr Aufmerksamkeit schenken und gleichzeitig Hämophiliepatienten mehr Unterstützung und Pflege zukommen lassen.