Es gibt eine Art von Schwäche namens SMA. Kennen Sie diese seltene Krankheit?

Der letzte Tag im Februar ist jedes Jahr der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Seltene Krankheiten, auch „Orphan Diseases“ genannt, sind Krankheiten mit sehr geringer Inzidenzrate.

Von den meisten seltenen Krankheiten, wie zum Beispiel SMA, haben normale Menschen möglicherweise noch nie gehört, geschweige denn, dass sie ihnen begegnet wären.

„Typ 1 beneidet Typ 2 um die Fähigkeit, sitzen zu können, Typ 2 beneidet Typ 3 um die Fähigkeit, stehen zu können, Typ 3 beneidet Typ 4 um die Fähigkeit, gehen zu können, und Typ 4 beneidet normale Menschen.“ Dies ist die traurige Erkenntnis einer Mutter eines Kindes mit SMA.

Was genau ist SMA?

SMA bezeichnet im Allgemeinen die spinale Muskelatrophie, eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung. Eine Schädigung der motorischen Nerven kann zu Muskelschwäche und Muskelschwund führen, was wiederum die Fähigkeit des Patienten zum Gehen, Essen und sogar Atmen beeinträchtigt. Leichte Fälle können sich als Schwäche der Gliedmaßen äußern, während schwere Fälle zum Tod durch Atemversagen führen können. SMA wird bei etwa einer von 10.000 Lebendgeburten diagnostiziert und ist eine der häufigsten genetischen Ursachen für die Kindersterblichkeit.

Die Pathogenese dieser Krankheit besteht darin, dass die Deletion oder Mutation des SMN1-Gens im Bereich des Chromosoms 5q13 die Motoneuronen schädigt und dadurch die Kontraktionsfunktion der Muskeln beeinträchtigt. Je nach Erkrankungsalter des Patienten und klinischem Verlauf kann SMA in vier Typen von schwer bis leicht unterteilt werden:

Typ 1 oder infantiler Typ macht etwa 45 % aus und ist der schwerwiegendste. Die Krankheit tritt innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt auf und schreitet rasch voran, wobei das Baby nicht mehr alleine sitzen kann. Ohne Behandlung werden die meisten von ihnen nicht älter als zwei Jahre und sterben an Atemversagen.

Typ 2, der Zwischentyp, macht etwa 30–40 % aus. Die Krankheit beginnt normalerweise 6–18 Monate nach der Geburt. Die maximale motorische Fähigkeit kann das Kind im alleinigen Sitzen erreichen. Manche Kinder verlieren im Kindesalter die Fähigkeit, alleine zu sitzen. Obwohl ihre Lebenserwartung verkürzt ist, können die meisten das Erwachsenenalter erreichen.

Typ 3 oder Adoleszenztyp macht etwa 20 % aus. Die Krankheit beginnt normalerweise 18 Monate nach der Geburt. Die frühe motorische Entwicklung verläuft normal und das Kind kann selbstständig laufen. Mit Fortschreiten der Krankheit verlieren die Patienten nach und nach die Gehfähigkeit und werden auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung verkürzt sich nicht oder nur geringfügig.

Typ 4, die Form des Erwachsenenalters, weist eine normale frühe motorische Entwicklung auf, beginnt im Erwachsenenalter, hat eine Schwäche der proximalen Gliedmaßen, schreitet langsam voran und führt nicht zu einer Verkürzung der Lebenserwartung.

Wie kann SMA behandelt und verhindert werden?

In der Vergangenheit war SMA schwer zu diagnostizieren und selbst wenn es eine Diagnose gab, gab es keine Heilung. Krankenhäuser können SMA-Patienten nur eine „multidisziplinäre Behandlung“ anbieten, wie etwa Atemwegsmanagement, Ernährungsmanagement, Knochenmanagement und andere symptomatische Hilfsmethoden.

Aber seit der Einführung der Nusinersen-Injektion kann diese Krankheit geheilt werden. Die Nusinersen-Injektion wird zur Behandlung von 5qSMA verwendet. Es wurde am 23. Dezember 2016 in den USA zugelassen und am 28. April 2019 in China eingeführt. Das Medikament ist erhältlich, aber sehr teuer. Der Preis von etwa 700.000 Yuan pro Injektion und die Behandlungsmethode „6 Injektionen im ersten Jahr, danach 3 Injektionen pro Jahr und lebenslange Medikation“ schrecken viele Menschen ab.

Da die Eltern sich die hohen Kosten für Medikamente nicht leisten können, bleibt ihnen nur die Möglichkeit, ihren Kindern Rehabilitationstraining zu ermöglichen. Viele SMA-Kinderheime sind mit lebensrettenden Geräten wie Beatmungsgeräten, Hustengeräten, Absaugpumpen, Verneblern sowie Zusatzgeräten wie Stehhilfen, Sitzkorrekturstühlen, Knöchel-Fuß-Orthesen usw. ausgestattet. All dies dient nur dazu, den Kindern mehr Zeit zu verschaffen. Das wahre Schicksal der meisten Patienten mit schwerer SMA ist ein abruptes Lebensende.

Am 3. Dezember 2021 gab die National Healthcare Security Administration bekannt, dass die Nusinersen-Injektion offiziell in der Krankenversicherung enthalten ist. Der einstmals astronomische Preis von 700.000 Yuan pro Injektion wurde nach großen Verhandlungen der Krankenversicherungsexperten auf 33.000 Yuan gesenkt, was SMA-Patienten eine gewisse Überlebenschance gibt.

Darüber hinaus ist die SMA-Prävention von entscheidender Bedeutung. In Familien, in denen durch ein Screening sowohl bei einem Mann als auch bei einer Frau Doppelträger des pathogenen SMA-Gens bestätigt wurden, werden Schwangeren oder Frauen, die eine Schwangerschaft planen, eine pränatale SMA-Diagnose und Diagnoseberichte zur Verfügung gestellt, um Geburtsfehlern vorzubeugen und einen geschlossenen Kreislauf des SMA-Screenings zu bilden. So begann das American College of Medical Genetics bereits 2008, ein allgemeines Screening von SMA-Trägern zu fördern und erzielte damit beachtliche Ergebnisse.

Derzeit wurde in einigen Provinzen und Städten Chinas mit dem SMA-Screening begonnen. Wenn Sie vor der Heirat oder Schwangerschaft auf SMA-Träger getestet werden möchten, können Sie sich zur Beratung an die umliegenden Krankenhäuser der Tertiärversorgung und an die Krankenhäuser für Mutter-Kind-Gesundheit wenden.

Durch die Stärkung des pränatalen Screenings und des Screenings auf genetische Erkrankungen bei Neugeborenen können Eugenik sowie eine frühzeitige Erkennung und Behandlung seltener Krankheiten erreicht werden. Ich hoffe, dass es mehr Familien gelingt, eine erneute Tragödie zu verhindern.