Warum sollten wir seltenen Krankheiten Aufmerksamkeit schenken? Die Bedeutung ist mehr als nur „Krankheiten heilen und Leben retten“!

Heute ist der 17. Internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Laut Statistik sind dem Menschen über 7.000 seltene Krankheiten bekannt, für weniger als 10 % davon gibt es jedoch entsprechende Behandlungsmöglichkeiten.

Die meisten seltenen Krankheiten sind schwer zu behandeln, doch viele Patienten stehen vor dem Dilemma, dass es keine Heilung gibt. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind Erbkrankheiten und etwa 50 % treten bei der Geburt oder im Kindesalter auf. Sie sind häufig chronisch und fortschreitend und betreffen mehrere Systeme und Organe. Sie sind komplex und schwer zu diagnostizieren.

Wie viel wissen Sie über seltene Krankheiten? Was sind die Ursachen seltener Erkrankungen? Lassen Sie uns heute etwas über seltene Krankheiten lernen.

Was ist eine seltene Krankheit ? Was sind die gängigen Typen?

In China gibt es etwa 20 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten. Man kann also sagen, dass seltene Krankheiten nicht selten sind . Wie werden seltene Krankheiten in der Medizin definiert?

Die medizinische Definition einer seltenen Krankheit ist eigentlich eine Definition der Häufigkeit der Krankheit . Die Inzidenz wird in verschiedenen Ländern, Regionen und auf der Welt unterschiedlich definiert.

Allerdings ist die Seltenheit seltener Krankheiten im Vergleich zu häufigen Krankheiten relativ. Tatsächlich ist die Inzidenzrate seltener Krankheiten niedriger als die von gewöhnlichen und häufig auftretenden Krankheiten in unserem täglichen Leben, und sie konzentrieren sich auf eine kleine Bevölkerungsgruppe.

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Die Weltgesundheitsorganisation definiert eine seltene Krankheit als eine Krankheit oder Läsion, bei der die Anzahl der Patienten zwischen 0,65 ‰ und 1 ‰ der Gesamtbevölkerung ausmacht . Die Vereinigten Staaten verfügen über relativ umfangreiche medizinische Ressourcen und ihre Definition einer seltenen Krankheit lautet, dass weniger als eines von 1.000 Neugeborenen davon betroffen ist.

Allerdings gibt es in unserem Land derzeit keine spezielle Definition für seltene Krankheiten.

In anderen Teilen der Welt gibt es auch Definitionen, die auf der Gesamtzahl der Patienten basieren. Als seltene Krankheiten gelten beispielsweise Krankheiten, an denen in einem Land weniger als 300.000, weniger als 100.000 oder weniger als 500.000 Patienten leiden.

Die Definitionsstandards verschiedener Länder sind tatsächlich unterschiedlich. Weitere Länder legen die Definition einer seltenen Krankheit möglicherweise auf Grundlage der von der Weltgesundheitsorganisation festgelegten Grundstandards oder auf Grundlage der Zugänglichkeit der medizinischen Versorgung, der Angemessenheit der medizinischen Ressourcen und des allgemeinen medizinischen und gesundheitlichen Entwicklungsstands der Bevölkerung im jeweiligen Land fest. Dadurch können wir die Ressourcen in verschiedenen Bereichen wie Richtlinien, medizinischer Versorgung und Patientendiensten besser koordinieren und der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten bessere Dienste bieten.

Welche Arten häufiger seltener Krankheiten gibt es? Die Benennung seltener Erkrankungen basiert hauptsächlich auf den spezifischen Systemen und Organen, die von der Erkrankung betroffen sind, den entsprechenden Symptomen und den spezifischen Substanzen, die fehlen .

Aber grundsätzlich kann jedes für den menschlichen Körper lebenswichtige Gewebe oder Organ, das uns einfällt, dem Auftretenstyp seltener Krankheiten entsprechen .

Zu den häufigsten Krankheiten, die wir haben, zählen beispielsweise „Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)“, „Neurofibromatose“, „angeborene Riesenhämorrhoiden (haarige Kinder mit Haaren am ganzen Körper)“, „einzigartige Formen der Hämophilie“, „Muskeldystrophie Duchenne“ usw.

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Obwohl sie alle als seltene Krankheiten gelten, sind ihre Symptome und Erscheinungsformen sehr unterschiedlich. Da es sich um Krankheiten handelt, die nur begrenzt vorkommen und selten auftreten, werden sie zusammenfassend als seltene Krankheiten bezeichnet.

Welche Einflussfaktoren haben seltene Erkrankungen?

In einem früheren Bericht wurde darauf hingewiesen, dass, wenn alle Patienten mit seltenen Krankheiten an der Krankheit leiden, nicht nur sie selbst , sondern auch ihre gesamte Familie betroffen sind.

Zählt man alle Arten seltener Erkrankungen zusammen und die Familien der Patienten hinzu, ist einer von zehn bis zwanzig Menschen in der Gesellschaft von der seltenen Erkrankung selbst oder einem Verwandten mit einer seltenen Erkrankung betroffen. Daher stellen alle seltenen Krankheiten zusammen eine enorme Belastung für die Gesellschaft als Ganzes dar.

Doch keine Minderheitengruppe sollte vernachlässigt werden, und das gilt auch für Menschen mit seltenen Krankheiten. Bei der umfassenden Analyse vieler Krankheiten durch Kliniker werden seltene Krankheiten oft zuletzt entdeckt oder diagnostiziert, was unser Verständnis der Diagnose und Differentialdiagnose vieler Krankheiten tatsächlich verbessert.

Um eine seltene Krankheit zu verstehen, müssen wir viele sogenannte häufige oder seltene Krankheiten besser verstehen. Nachdem wir sie ausgeschlossen haben, können wir eine spezielle Diagnose durchführen, um zu einer korrekten Schlussfolgerung zu gelangen, die unser Verständnis vieler Krankheiten erheblich verbessern wird. Seltene Krankheiten dienen als Einstiegspunkt für die Forschung, von dem mehr Menschen mit häufigen Krankheiten profitieren können.

Welche Faktoren sind also die Ursache seltener Krankheiten?

Seltene Krankheiten werden durch mehrere Faktoren verursacht. Der wichtigste Faktor ist die Genetik, aber auch die Umwelt spielt eine Rolle. Darüber hinaus gibt es seltene Krankheiten, die durch die kombinierten Einflüsse von Umwelt und Genen verursacht werden.

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Beispielsweise weist die Neurofibromatose Typ I eine Penetranz von 100 % auf. Was bedeutet das? Das heißt, dass bei allen Patienten mit schlechten Genen klinische Manifestationen dieser seltenen Krankheit auftreten. Allerdings liegt die Penetranz bei den meisten Erkrankungen nicht unbedingt bei 100 % und die Manifestationsform der Erkrankung kann nur unter bestimmten Umständen stimuliert werden.

In diesem Fall ist es möglich, dass der Ausbruch der gesamten Krankheit sowohl durch die Umwelt als auch durch die Gene bestimmt wird.

Seltene Krankheiten und die Anwendung neuer Technologien

Der Bereich der seltenen Krankheiten ist ein Testfeld für viele neue Technologien. Die Genomeditierung hat sich in den letzten zwei Jahren rasant weiterentwickelt und die Technologie wird bei seltenen Krankheiten wie Hämophilie, Amaurose und Muskeldystrophie Duchenne eingesetzt. Neben der Genomeditierung gibt es weitere neue medizinische Technologien wie die mRNA-Technologie und die Proteinabbautechnologie.

Allerdings wurde die Technologie der Genomeditierung im Bereich seltener Krankheiten bisher nicht in großem Umfang gefördert.

Erstens ist das mutierte Gen zwar eindeutig , aber jeder Patient hat eine andere Mutationsstelle. Bei einer individuellen Anpassung sind die Kosten für jeden Patienten sehr hoch. Anders als in Fällen, in denen ein Protein fehlt und dann über einen Genvektor zugeführt wird, funktioniert dieser Ansatz nicht bei allen Patienten, insbesondere nicht in Fällen wie der Neurofibromatose, bei der die fehlenden Proteine ​​variieren, was die Behandlung erschwert.

Zweitens kodiert das Neurofibromatose-Gen ein Neurofibromatose-Protein, das extrem groß ist und die Obergrenze des Genfragments überschreitet, das von allen aktuellen Gentherapie-Vektoren aufgenommen werden kann.

Schließlich haben die derzeit für die Gentherapie des Nervensystems verwendeten Vektoren, darunter Adenoviren und Lentiviren, noch keine ausreichende Transfektionseffizienz erreicht.

Daher sind in diesen drei Aspekten weitere technologische Durchbrüche erforderlich. Darüber hinaus befindet sich die Gentherapie als neues Behandlungskonzept noch in der Anfangsphase. Durch die kontinuierliche Verbesserung der Technologie und Vektoren sowie die Entwicklung von Gentherapiemodellen könnten mehr Krankheiten davon profitieren.

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Neben der Gentherapie sind auch Immuntherapie, Zelltherapie etc. zukünftige Richtungen zur Behandlung seltener Erkrankungen. Welche Richtung für welche seltene Krankheit anwendbar ist, muss jedoch noch anhand des Interventionsmodells im Zusammenhang mit der Pathogenese der Krankheit bestimmt werden. Nur so können wir uns besser an die Besonderheiten der Krankheit anpassen.

Daher erfordern seltene Krankheiten eine „spezifische Analyse spezifischer Probleme“. Derzeit gibt es keinen einheitlichen Ansatz. Erst nach einer systematischen Analyse jedes Patienten und jeder Art und Unterart der Erkrankung können wir eine geeignete Methode finden, um den Patienten einen besseren Nutzen aus der Entwicklung neuer Technologien zu ermöglichen.

Als besondere Gruppe bieten uns seltene Patienten eine einzigartige Perspektive auf die Behandlung und Diagnose von Krankheiten sowie auf das Verständnis der Mechanismen der Krankheitsentwicklung.

Allerdings sind die aus dieser Perspektive entwickelten neuen Behandlungsmethoden, neuen Arzneimittel und neuen Behandlungsmethoden in der Regel nicht auf eine solche einzelne Gruppe seltener Erkrankungen beschränkt, sondern können auch einen größeren und breiteren Personenkreis einbeziehen. Song Baoliang, ein Akademiker der Chinesischen Akademie der Wissenschaften, sagte einmal: „ Das Studium seltener Krankheiten hilft uns, häufige Krankheiten zu verstehen und zu erkennen .“

Wir sollten seltene Krankheiten als ein Fenster betrachten, das uns hilft, die medizinische Entwicklung, den Krankheitsverlauf und die Psychologie der Patienten zu verstehen und das allgemeine Wohlergehen der Gesellschaft zu verbessern. Ärzte, wissenschaftliche Forschungseinrichtungen, Pharmaunternehmen, die breite Öffentlichkeit sowie Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien sollten alle aus ihrer eigenen Perspektive aktiv zum Thema seltene Krankheiten beitragen, damit diese große Gruppe von Menschen mit seltenen Krankheiten, die nicht selten sind, stärker von den Vorteilen der modernen wissenschaftlichen und technologischen Entwicklung und der medizinischen Entwicklung profitieren und die Auswirkungen seltener Krankheiten auf ihr Leben, ihre Gesundheit und ihre sozialen Funktionen verringert werden können.

Derzeit kann mithilfe genetischer Testtechnologie diagnostiziert werden, ob bei einem Baby eine Genmutation für eine seltene Krankheit vorliegt . Durch ein pränatales Screening von Hochrisikogruppen für seltene Erkrankungen kann das Auftreten seltener Erkrankungen wirksam verhindert werden.

Aus nationaler und gesellschaftlicher Sicht ist die Prävention seltener Krankheiten durch genetische Tests, pränatale Screenings und andere Mittel eine kostengünstige und hocheffiziente Gesundheitsstrategie.

Daher sind Prävention als Hauptansatz sowie Früherkennung, frühzeitiges Eingreifen und frühzeitige Behandlung die besten Möglichkeiten zur Vorbeugung und Behandlung seltener Krankheiten.

Planung und Produktion

Dieser Film ist eine vom Science Popularization China Starry Sky Project unterstützte Arbeit

Produziert von: Abteilung für Wissenschaftspopularisierung der Chinesischen Vereinigung für Wissenschaft und Technologie

Hersteller: China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.

Kreativteam – Tauchen Sie ein in die Wissenschaft

Autor: Wang Zhichao, stellvertretender Chefarzt des Shanghai Ninth People's Hospital

Rezensent: Qiao Jiange, Oberschwester der Geriatriestation im Shanghai Fifth People’s Hospital