Deep 8 Seltene Krankheiten 4 | Mehr als 7.000 bekannte seltene Krankheiten sind nur die Spitze des Eisbergs. Viele Menschen sterben, ohne zu wissen, welche Krankheit sie haben.

Herr Lin aus Xinjiang ist Arzt in der Laborabteilung. Er hat zwei Töchter, die älteste Tochter ist über 4 Jahre alt und die jüngste Tochter ist über 1 Jahr alt. Meine älteste Tochter begann mit einem Jahr und sieben Monaten laufen zu lernen, aber ihr Gang war immer unsicher. Ihr Gang ist immer noch unsicher und ihre Beine fühlen sich an, als würden sie auf leichter Baumwolle treten. Ich ging zur Untersuchung ins Krankenhaus und stellte fest, dass meine motorischen Nerven im Wesentlichen normal waren und auch meine kraniale MRT, der neurologische B-Ultraschall und die Metabolitentests alle normal waren.

Herr Lin und seine Frau gingen mit ihrer ältesten Tochter in viele berühmte neurologische Kliniken und vereinbarten über 20 Termine bei Spezialisten. Die klinische Diagnose lautete „hereditäre sensorische Neuropathie“, doch nach zwei genetischen Tests konnte kein eindeutiges pathogenes Gen gefunden werden.

Aufgrund der Anomalie seiner ältesten Tochter widmete Herr Lin ihr nach der Geburt seiner jüngeren Tochter mehr Aufmerksamkeit. Als seine kleine Tochter über ein Jahr alt war und anfing, laufen zu lernen, überprüfte Herr Lin gezielt ihren Kniesehnenreflex und stellte fest, dass sie keinen hatte. Wird die jüngere Tochter auch an derselben „seltsamen Krankheit“ leiden wie ihre Schwester? Deshalb haben wir auch bei unserer jüngeren Tochter einen Gentest durchgeführt, es wurde jedoch kein eindeutig krankheitsverursachendes Gen gefunden.

Er ging zur medizinischen Behandlung an viele Orte, darunter Chongqing, Chengdu und Peking, aber die Diagnose konnte nicht bestätigt werden.

Herr Lin kam zu dem Schluss, dass es sich bei der Krankheit seiner Tochter um eine seltene genetische Erkrankung handeln müsse. Als Mediziner analysierte Herr Lin sorgfältig die genetischen Testberichte seiner beiden Töchter und stellte fest, dass unsere beiden Mädchen dieselbe zusammengesetzte heterozygote Mutation des COX20-Gens haben, die von mir und meiner Frau geerbt wurde.

Diesem Hinweis folgend suchte Herr Lin in der biomedizinischen Literaturdatenbank PubMed nach relevanten Schlüsselwörtern. Seine Bemühungen zahlten sich aus und er fand eine vor einigen Monaten von Professor Wu Zhiyings Team veröffentlichte englische Abhandlung.

„Ich denke, die Ursache der Krankheit wurde wahrscheinlich gefunden. Die Symptome unserer ältesten Tochter stimmen weitgehend mit dem von Ihrem Team veröffentlichten Artikel überein.“ Herr Lin möchte unbedingt wissen, wie die Krankheit seiner Tochter diagnostiziert wurde? Wie lautet die endgültige Prognose? Welche Behandlungsmaßnahmen können ergriffen werden? Er schickte eine E-Mail an Professor Wu Zhiying.

Der von Herrn Lin gesuchte Artikel wurde im März 2021 in Brain veröffentlicht, einer maßgeblichen Zeitschrift auf dem Gebiet der Neurowissenschaften. Er ist das Ergebnis von sechsjähriger Forschung des Teams von Professor Wu Zhiying.

In der Klinik für seltene Krankheiten des Zweiten Krankenhauses der Zhejiang-Universität gibt es viele Patienten mit erblicher sensorischer Neuropathie. Das Team von Wu Zhiying stellte mit großer Begeisterung fest, dass acht der Patienten, die zur Behandlung kamen, zusammengesetzte heterozygote Mutationen im COX20-Gen aufwiesen. Daraus spekulierten sie, dass dieses mutierte Gen die gemeinsame Ursache ihrer Krankheit sein könnte.

Daher begannen die Teammitglieder, diese acht Patienten zu beobachten und weiterzuverfolgen und den pathogenen Mechanismus der COX20-Mutation eingehend zu erforschen. Die letzte Beweiskette zeigte, dass die COX20-Mutation die Funktion der Nervenzellen verringert und dadurch die sensorische Funktion zerstört.

Nachdem Herr Lin Kontakt mit Wu Zhiyings Team aufgenommen hatte, bat er Experten in Peking, die Ursache der Krankheit anhand der Ergebnisse der genetischen Tests erneut zu analysieren. Schließlich stimmten auch Experten des Peking University Hospital darin überein, dass es sich bei der Krankheit um eine erbliche sensorische Neuropathie handelte, die durch eine Mutation des COX20-Gens verursacht wurde. An diesem Punkt war das Rätsel, das in seinem Kopf herumschwirrte, endlich gelöst.

Nachdem die Ursache der Krankheit festgestellt worden war, machte sich Herr Lin große Sorgen um die Zukunftsprognose seiner Tochter. Gibt es eine Behandlung?

Doktor Yu Hao aus dem Team von Professor Wu Zhiying erzählte ihm, dass einer der acht Patienten im Zweiten Krankenhaus der Zhejiang-Universität bereits über 40 sei. Obwohl er unsicher auf dem Gang war, Muskelschwund auftrat und Probleme mit den Fußgelenken hatte, beeinträchtigte dies sein Leben nicht und er konnte weiterhin normal arbeiten und leben.

Obwohl es derzeit kein spezifisches Medikament für die durch eine Mutation des COX20-Gens verursachte erbliche sensorische Neuropathie gibt, konnte die Reaktion von Dr. Yu Hao die Ängste der Familie von Herrn Lin erheblich lindern. Herr Lin sagte, dass seine Familie bereit sei, an der Forschung des Teams teilzunehmen, falls es in Zukunft neue Behandlungen und klinische Studien gebe.

Der Stammbaum seltener Krankheiten entwickelt sich ständig weiter. Derzeit sind weltweit über 7.000 seltene Krankheiten anerkannt, doch jedes Jahr werden immer noch neue seltene Krankheiten entdeckt. Vorsichtigen Schätzungen zufolge gibt es in meinem Land mehr als 20 Millionen Patienten, bei den meisten handelt es sich um „nicht diagnostizierte Krankheiten“.

Zu den nicht diagnostizierten Krankheiten können unbenannte Krankheitsgruppen mit gemeinsamen Merkmalen, Krankheiten mit gut beschriebenen Phänotypen, Krankheiten mit unbekannter molekularer Grundlage oder Krankheiten gehören, die durch unbekannte nicht genetische Faktoren verursacht werden. Die meisten von ihnen sind medizinisch noch nicht vollständig anerkannt und stellen ein globales Gesundheitsproblem dar, das internationale wissenschaftliche und medizinische Anstrengungen erfordert.

Aus dieser Perspektive haben Patienten, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert werden kann, bereits „Glück“, denn manche Menschen erfahren möglicherweise nie, welche Krankheit sie haben, auch wenn sie krank sind.

Die Diagnose seltener Krankheiten ist nicht die schwierigste

Die wahre Herausforderung ist die Behandlung

Professor Wu Zhiying sagte, dass in der klinischen Praxis viele Menschen ähnliche Erfahrungen machen wie die Familie von Herrn Lin. Sie haben sich an viele Orte zur medizinischen Behandlung begeben, doch die Ursache der Krankheit konnte nie festgestellt werden.

Eines der Ziele des International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) für den Zeitraum 2017–2027 besteht darin, dass alle Verdachtsfälle einer seltenen Krankheit mit einem medizinischen Präzedenzfall innerhalb eines Jahres nach der Erstdiagnose diagnostiziert werden. Alle derzeit nicht diagnostizierten Fälle werden im Rahmen einer globalen Zusammenarbeit in den Diagnose- und Forschungsprozess einbezogen. Schwierige und nicht diagnostizierte Krankheiten stellen im medizinischen Bereich die „größte Herausforderung für das menschliche Verständnis von Krankheiten“ dar.

Nach Wu Zhiyings Meinung ist die Diagnose seltener Krankheiten jedoch nicht die schwierigste; die wirkliche Schwierigkeit liegt in der Behandlung.

Für weniger als 5 % der über 7.000 bekannten seltenen Krankheiten gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten. Von den 121 Krankheiten, die in Chinas erstem Katalog seltener Krankheiten enthalten sind, sind nur etwa 60 Prozent „mit Medikamenten behandelbar“. Bei den meisten seltenen Erkrankungen besteht derzeit eine Behandlungslücke.

„Auch wenn die Realität grausam ist, hoffe ich, dass die Patienten nicht das Vertrauen verlieren“, sagte Professor Wu Zhiying. Für einige seltene Krankheiten gibt es noch keine Medikamente. Ich hoffe, die Patienten verstehen, dass Leben das Wichtigste ist. Leben bedeutet Hoffnung. Vielleicht werden in drei bis fünf Jahren Medikamente entwickelt.

Orange Persimmon Interactive-Reporter Yu Qianqian Zhang Jing

Korrespondent Fang Xulu Qingtong Xiaoxian